مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة.. «علم ينفع الناس»

الأبحاث أكدت تميز المركز كمؤسسة غير ربحية

خادم الحرمين الشريفين الداعم الأول للمعوقين
أنشئ مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة كمؤسسة غير ربحية، تحت إدارة تؤمن بأنّ ذوي الإعاقة لهم الحق في تحسين نوعية حياتهم، وإعطائهم كل الفرص الممنوحة لغيرهم، منطلقاً بالتميز في أبحاثه المستندة على معايير عالمية عالية، أكّد فيها سعيه لتحقيق مقولة "علم ينفع الناس" التي اتخذها شعارا له في رعاية وتنسيق وتمويل البحوث العلمية والأنشطة الأكاديمية، الهادفة إلى إيجاد حلول للمشكلات الطبية والبدنية والنفسية والتربوية، والاجتماعية التي تواجه الأشخاص ذوي الإعاقة محققة الفائدة للمجتمع السعودي على وجه التحديد، والإنسانية بشكل عام.
إطار مرجعي
ويفخر المركز بمتابعة البحث في الإطار المرجعي للوصول إلى المنهج العام للتلاميذ ذوي الإعاقة في دول الخليج العربي، الذي يعد أحد أنواع الشراكات بين مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة، ومكتب التربية العربي لدول الخليج، بهدف دعم التلاميذ ذوي الإعاقة للتعلم من المنهج العام بما يدعم اندماجهم واستقلاليتهم، ويحقق مبدأ المساواة مع اقرأنهم العاديين في المدارس العادية، علاوة على دعم وصول هؤلاء التلاميذ إلى المنهج العام في مؤسساتهم التعليمية كبديل عن المنهج الخاص، من خلال توضيح مفهوم المنهج العام وطبيعته لمعلمي التعليم العام والتربية الخاصة، بما يساعدهم في إدراك أبعاد هذا المنهج، وعناصره، وأنواعه، وأهمية الوصول إلى المنهج العام للتلاميذ ذوي الإعاقة.
إضافة إلى تزويد هؤلاء المعلمين بالفهم العميق لطبيعة الوصول إليه، والآليات التي يمكن عن طريقها دعم هذا الوصول، وتوضيح كيفية تقييم مدى استفادة هؤلاء التلاميذ من المنهج العام بطريقة تتوافق مع قدراتهم، وإيجاد إطار عملي يمكنهم من تحقيق الهدف الأسمى، وهو تدريس جميع التلاميذ بغض النظر عن قدراتهم وإمكانيتهم، وقد تم الانتهاء من جميع أجزاء الإطار المرجعي كما هو محدد، من سبعة فصول، منها ستة فصول نظرية، وهي المنهج الدراسي وطبيعته والوصول إلى المنهج العام وتفريد محتوى المنهج العام والتدريس المتمايز وعلاقة الوصول إلى المنهج العام بالبرنامج التربوي الفردي، وأيضا مستويات التقييم من أجل تقويم مدى تقدم التلاميذ ذوي الإعاقة في المنهج العام والدليل العملي لدعم وصول التلاميذ ذوي الإعاقة إلى المنهج العام.
وفي هذا الإطار سيتم خلال العام الحالي العمل على تنظيم ندوة تعريفية بالإطار المرجعي للوصول إلى المنهج العام للتلاميذ ذوي الإعاقة في دول الخليج العربي، بهدف التعريف بالإطار المرجعي الذي تم إعداده في المرحلة الأولى، والتي يمكن من خلالها تعريف وتدريب الكوادر البشرية العاملة مع التلاميذ ذوي الإعاقة من معلمي ومعلمات ومشرفي ومشرفات التربية الخاصة والتعليم العام وغيرهم من ذوي العلاقة بأهمية تطبيق المنهج العام مع هؤلاء التلاميذ، وحقيقة مفهوم الوصول إلى المنهج العام، وآليات تكييفه بما يتوافق مع قدراتهم وإمكاناتهم، في ضوء النماذج التوضيحية التي تم إعدادها في الإطار المرجعي.
كما تهدف إلى تدريبهم على آلية تقويم مدى تقدم وإنجاز التلاميذ ذوي الإعاقة في المنهج العام، واستفادتهم منها، كما سوف يتم عقد ورشة عمل تدريبية لتدريب الكوادر البشرية على آليات والاستراتيجيات التي تدعم وصول التلاميذ ذوي الإعاقة إلى المنهج العام.
عوامل وراثية للعمى وضعف الإبصار
أخذ المركز على عاتقه البحث والتقصي عن الأسباب الوراثية التي تؤدي إلى أشكال العمى وضعف الإبصار المختلفة في المملكة، وقام بدعم برنامج العوامل الوراثية للعمى وضعف الإبصار في المملكة، الذي أثمر بحمد الله عن اكتشاف ونشر أكثر النتائج تفصيلاً؛ مما أدى إلى الانتفاع المباشر لآلاف المرضى السعوديين؛ لتجنب حدوث المرض في المستقبل مما يؤمل أن يؤدي بشكل مباشر للحد من الكلفة المادية والنفسية لهذه الإعاقات، وهو ما يتوافق تماما مع رسالة مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة.
ويهدف المشروع إلى اكتشاف الطفرات الوراثية المسببة لجميع أنواع الإعاقة البصرية في المملكة وفهم طبيعتها المرضية، وإنشاء قاعدة بيانات لهذه الطفرات؛ لنفع العائلات المصابة حتى تتمكن من التخطيط بشكل أفضل لتجنب حدوث المرض مرة أخرى في المستقبل، وقد تمكن الباحثون بحمد الله في العامين 2015م و2016م، من تحقيق أهداف المشروع بنسبة نجاح عالية، حيث حدد أكثر من (170) طفرة وراثية.
وأظهرت نتائج الدراسات أنّ الطفرات في الجين (SMG9) على الأرجح تسبب العديد من التشوهات الخلقية في البشر، كما وأن نقصها في الفئران يؤدي أيضاً إلى خلل في مرحلة التطور الجنيني، وبينت الدراسة وللمرة الأولى شكلاً جديداً لمتلازمات صغر الرأس الخلقية في المرضى السعوديين، إضافة إلى مريضين آخرين من الإمارات العربية المتحدة، وظهر على جميع المرضى نفس الأعراض السريرية التي تشمل، صغر الرأس الابتدائي، الأعضاء التناسلية الذكرية الغامضة، تشوه السحنة، كثرة الأصابع، وعدم التخلق الكلوي، وتم اقتراح تسمية هدة المتلازمة باسم (DREAM-PL)، وكان جميع المرضى يحملون نفس الطفرة (CTU2).
طرق مبتكرة
كما تم عرض طريقة مبتكرة لحساب الحد الأقصى العائد لتقنية التسلسل القاعدي السريري (CES) في تحديد الأمراض الوراثية المتنحية، وأظهرت أنّ العائد أعلى بكثير من الخبرة الحالية، وأثبتت الدراسة أنّ رسم الخرائط الموضعية مكنت من التقليل من هذا التناقض عن طريق استخراج المتغيرات المسببة للأمراض من اغلب نتائج التسلسل القاعدي السريرية السلبية.
وهذه البيانات تدعم بقوة دمج الخرائط الموضعية في تحليل (CES) متى ما أمكن، ونظراً للأهمية الطبية الكبيرة للطفرات المندلية في الأمراض النادرة والشائعة، وتم نشر بعض النتائج واستعراض آلية اكتشاف الطفرات في الاضطرابات المندلية، وتم مناقشة اكتشاف الطفرات المندلية الجديدة عن طريق استخدام تقنية التسلسل القاعدي، كما تم استخلاص العبر الهامة من الاكتشافات الأخيرة، ومناقشه بعض التحديات المتبقية، من أجل الوصول إلى تحديد جميع الجينات المندلية.
الخريطة الجينية
إن رسم الخريطة الجينية حتما سيسهل البحث عن الأمراض الشائعة، ويتوقع في المستقبل أن يتم تحديد العديد من الطفرات الصعبة، وهذا سوف يتطلب بالطبع مستوى أكبر من التعاون بين الجهات المهتمة بالأمراض الوراثة المندلية.
ونشر الفريق البحثي العديد من الأوراق العلمية عالية التأثير، ومنها على سبيل المثال لا الحصر: أكبر دراسة من نوعها للطفرات المسببة لحثل الشبكية، وأكبر دراسة من نوعها للطفرات المسببة للمياه البيضاء، وتحديد مورثات مرضية جديدة لإعتلات بصرية مختلفة شاملة لمتلازمات، وعمل استشارة وراثية لمئات المرضى المصابين وعائلاتهم؛ للحد من تكرار الإعاقة في المستقبل.
ومن الأهداف المتوقعة خلال 2017م: لا زال هناك آلاف المرضى المصابين بأنواع الإعاقة البصرية المختلفة، والذين نسعى لمساعدتهم في فهم العوامل الوراثية، التي أدت لحصول الإعاقة وطرق تجنبها في المستقبل.
التوصيف الوراثي للصمم والنمو
الصمم هو العجز الحسي الأكثر شيوعا في البشر وقد تكون المسببات إما وراثية أو بيئية، ويقدر أن نسبة الإصابة في المملكة بثلاثة أضعاف المعدل العالمي، وتتركز أهداف المشروع الأساسية حول التعرف على الطفرات المسببة للمرض في العوائل تحت الدراسة، والتي تزيد عن المائة والخمسين عائلة، ويتم استخدام تقنية الربط العائلي والبحث عن المتماثلات الوراثية في العوائل التي فيها أكثر من شخص مصاب، بالتزامن مع استخدام التقنيات الحديثة في تحديد التسلسل القاعدي للتعرف على موروثات (جينات) جديدة مسببة للمرض، أما بالنسبة لحالات الصمم الفردية غير الوراثية، سيتم فقط استخدام تقنية تحديد التسلسل القاعدي.
وسينتج -بإذن الله- عن هذه الدراسة تصميم رقائق أو لائحة الصمم الجيني، باستخدام تقنية تحديد التسلسل القاعدي الخاصة بالموروثات المسببة لمرض الصمم الوراثي، وقد تم الانتهاء من التحقق الأولي من صحة لائحة الموروثات المسببة لمرض الصمم الوراثي، وتحديد (29) طفرة في (19) مورثا جينيا مختلفا مسببا للمرض، وتوجهات المركز المستقبلية، إضافة المزيد من الحالات للمساعدة في تسريع آلية التعرف على الطفرات المسببة للصمم وضعف السمع.
كما سيتم الانتهاء من تحليل نتائج الأسر الملتحقين حاليا في هذه الدراسة، وسيتم إضافة المزيد من الأسر وفقا للأهداف المعتمدة، بالإضافة إلى ذلك سيتم توسيع نطاق البحث عن الطفرات المسببة للأمراض وتحديد جينات جديدة مسببة للصمم، باستخدام تقنية التسلسل القاعدي، وسوف تستخدم هذه التقنية بالأخص في المرضى الذين لا يوجد لديهم طفرات وراثية معروفة ومسببة للصمم.
بطارية الذاكرة العاملة
نفذ مركز الملك سلمان لأبحاث الإعاقة مشروع تقنين بطارية الذاكرة العاملة بالتعاون مع مركز تقويم وتعليم الطفل بالكويت، ويهدف إلى إعداد بطارية الذاكرة العاملة للأطفال ذوي صعوبات التعلم من سن (7 -12 سنة) -المرحلة الابتدائية-، وامتدت مراحل تنفيذ المشروع إلى ما يزيد على السنتين، ومن المتوقع أن تشمل نتائج المشروع توفير مقياس تشخيصي عن الذاكرة العاملة، ويتم استخدامه في جميع مدارس الرياض؛ لفرز جميع الأطفال الذين يعانون صعوبات تعليمية، ومن ثم توفير الطرق العلاجية والتربوية المناسبة لهم.
وتشمل مراحل تنفيذ المشروع تدريب الباحثين ومساعديهم، وجامعي البيانات على الاختبار، وكيفية التطبيق والتصحيح وإدخال وتجميع البيانات والمعلومات عن المدارس المشاركة، وجدولة الزيارات التعريفية بالمشروع، وتطبيق المقياس على العينات التجريبية المختارة، وتصحيح الاختبارات، ومراجعة التصحيح، وتقييمها، إلى جانب المعالجة الإحصائية لبنود الاختبارات، وإعداد الشكل النهائي للاختبار، وكتابة التقرير النهائي للمشروع.
وضمن إنجازات المشروع قُنن اختبار الذاكرة العاملة على عينة ممثلة من الطلاب والطالبات بمنطقة الرياض، من سن (7- 12) سنة أي من الصف الثاني حتى السادس الابتدائي، وكان عدد العينة الكلي (1400) طالب وطالبة من (24) مدرسة ابتدائية مختلفة، ويعمل الباحثون حالياً على وضع اللمسات الأخيرة على التصميم والإعداد لطباعته.
سبرينج بورد
"برنامج السبرينج بورد" -أحد برامج المجلس الثقافي البريطاني- مشروع لتطوير المهارات الشخصية للمرأة، عن طريق وضع الأهداف المعتمدة على القيم الشخصية، وتعزيز الثقة بالنفس، وتقديم الذات بشكل إيجابي، والحماس، وتعزيز القدرة على حل المشكلات، والحصول على موظفين أكثر تحفيزاً.
ومن الأهداف المتوقعة خلال 2017م أن تتقن المتدربات المهارات الخاصة ببرنامج تدريب الحاسب الآلي، ويستطيعون استخدامها وممارستها في أداء المهام سواء كانت يومية أو متطلبات وظيفية مستقبلاً، وأن يكونوا على مستوى عال في المهارات الشخصية للمرأة، وتمكينها من إدارة حياتها المهنية والشخصية بشكل أكثر إيجابية وفعالية.
سلطان بن سلمان لا تغفل عينه عن احتياجات المعوقين ومطالبهم