حرائق غابات كبيرة لمنطقة الرمال النفطية في كندا ترفع النفط    زلزال بقوة 5.1 درجات يضرب جزر قبالة سواحل نيوزيلندا    أمير حائل يكرم عددًا من الطلاب الحاصلين على الجائزة الوطنية بمبادرة "منافس" بتعليم المنطقة .    أمير تبوك يثمن للبروفيسور " العطوي " إهدائه لجامعة تبوك مكتبته الخاصة    "الحج" تختبر خطط التفويج بفرضية ثانية    نيمار يبدأ الجري حول الملعب    وزير الحرس الوطني يرعى تخريج 2374 طالباً وطالبة من «كاساو»    قمّة المنامة دعامة قوية للتكامل العربي والسلام الإقليمي    السوق السعودية ضمن أول 10 دول في العالم المملكة أكثر الاقتصادات تسارعاً آخر 6 سنوات    26 % ارتفاع أعداد الركاب في المطارات لعام 2023    بمشاركة 11 دولة.. ورشة لتحسين نظم بيانات المرور على الطرق    الصمعاني يشارك في قمة رؤساء المحاكم في دول G20    أفضل الإجراءات وأجود الخدمات    5 استخدامات ذكية ومدهشة يمكن أن تقدمها القهوة    بايدن سيستخدم "الفيتو" ضد مشروع قانون يلزمه بإرسال الأسلحة لإسرائيل    أمير تبوك ينوه بجهود القيادة في خدمة ضيوف الرحمن    سعود بن نايف: رؤية المملكة أسهمت في تحسين جودة الحياة    خادم الحرمين يرحب بضيوف الرحمن ويوجه بتقديم أجود الخدمات    سعود بن بندر يثمّن جهود هيئة النقل    سفيرة المملكة في واشنطن تلتقي الطلبة المشاركين في آيسف    الاتحاد الأوروبي يوسع العقوبات على إيران    «الداخلية» و«سدايا» تطلقان جهازاً متنقلاً لإنهاء إجراءات المستفيدين من مبادرة «طريق مكة»    إطلاق مبادرة «دور الفتوى في حفظ الضرورات الخمس»    أمير القصيم: تطوير القدرات البشرية يحظى بعناية كبيرة من القيادة    صحة نباتية    الاحتراف تحدد مواعيد تسجيل اللاعبين في دوري روشن و"يلو"    المان سيتي يكسر عقدة ملعب توتنهام الجديد وينفرد بصدارة الدوري الإنجليزي    الهلال والنصر.. والممر الشرفي    ريال مدريد يحتفل بلقب الدوري الإسباني بخماسية في شباك ديبورتيفو ألافيس.. وفينيسيوس يُسجل هاتريك    كأس إيطاليا بين خبرة اليوفي وطموح أتالانتا    لجلب صفقات من العيار الثقيل.. النصر يعتزم الاستغناء عن 3 أجانب    في ختام الجولة 32 من دوري" يلو".. الصفا يستقبل الجبلين.. والعدالة في مواجهة العين    بلادنا وتحسين إنتاجية الحبوب والفواكه    الأمن والاستقرار    نائب أمير مكة يستقبل عدد من اصحاب السمو والمعالي والفضيله    شرطة الرياض تقبض على مروجي حملات حج وهمية    الفصول الثلاثة    حالة مطرية في معظم المناطق حتى السبت    أهمية الاختبارات الوطنية «نافس» !    وزير العدل يبحث مع رئيس المحكمة العليا في أستراليا سُبل تعزيز التعاون    طموحنا عنان السماء    إعفاءات.. جمركية بالأسوق الحرة    انطلاق برنامج الرعاية الأكاديمية ودورة البحث العلمي في تعليم الطائف    ..أنيس منصور الذي عاش في حياتنا 2-1    مكانة بارزة للمملكة في عدد مقاعد «آيسف»    تمكين المواهب وتنشيط القطاع الثقافي في المملكة.. استقبال 2200 مشاركة في مبادرة «إثراء المحتوى»    محتوى الغرابة والفضائح !    ليس لأحد الوصول    وزارة لتشجيع زيادة المواليد بكوريا الجنوبية    واتساب تطلق تصميماً جديداً    الوجه الآخر لحرب غزة    حمام الحرم.. تذكار المعتمرين والحجاج    تفقد محطة القطار ودشن «حج بلياقة».. أمير المدينة المنورة يطلع على سير الأعمال بالمطار    المجون في دعم كيان صهيون    ( قلبي ) تشارك الهلال الأحمر الاحتفاء باليوم العالمي    الكلام أثناء النوم ليس ضاراً    تأثير العنف المنزلي على الأطفال    مواد كيميائية تسبب السرطان داخل السيارات    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الأعمى: انحلال البشرة الفقاعي يتضاعف بزواج الأقارب
نشر في المدينة يوم 18 - 08 - 2010

يعد مرض انحلال البشرة الفقاعي من الأمراض الوراثية غير الشائعة، حيث يحدث بنسبة خمسين لكل مليون طفل مولود حسب الإحصائيات العالمية، وينتقل هذا المرض بصفتين: سائدة ومتنحية، وتزداد احتمالات سيادة النوع المتنحي منه في حالة زواج الأقارب بنسبة الضعف، وهذا المرض هو اختلال في ترابط الخلايا القرنية للجلد أو الألياف البين نسيجية التي تربط بين طبقات الجلد، مما يؤدي إلى ظهور فقاعات مائية تشبه الحروق أو تسلخات بالجلد.
ومن جهتها توضح الدكتورة جمانة يوسف الأعمى، استشارية طب الأمراض الوراثية ورئيسة قسم طب الأمراض الوراثية بكلية الطب جامعة الملك عبدالعزيز ومديرة مركز الأميرة جوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية: أن مرض انحلال البشرة الفقاعي يتخذ عدة أنواع جميعها وراثية، وتختلف طريقة وراثة كل نوع من أسرة إلى أخرى، حيث توجد أنواع تتصف بتوارثها بصفة سائدة أو بصفة متنحية، كما تنقسم الصفة المتنحية أيضا لأنواع أخرى حسب الجين المسبب له ونوع الطفرة في هذا الجين.
وذكرت الدكتورة الأعمى أن الأمراض الوراثية عامةً تختلف في تحليلها عن الأمراض الأخرى، التي تتطلب تحاليل شائعة كتحليل الدم أو البول أو غيرهما، حيث يجب أن يتم التشخيص بصورة دقيقة جدًا لنوع كل مرض وراثي حتى يتم الوصول لمعرفة الطفرة المسببة له.
وعن مدى تسبب زواج الأقارب لحدوث هذا المرض أو أي مرض وراثي، أشارت الأعمى إلى أن النوع المتنحي لهذا المرض تزيد احتمالية حدوث توارثه للأفراد مع زواج الأقارب نسبة الضعف عن زواج غير الأقارب، أما بالنسبة للنوع المتوارث عن طريق الصفة السائدة فتختلف عن المتنحية، فإن الفرد الحامل للجين بالصورة السائدة تظهر عليه الأعراض المرضية، وبالتالي فهو يعرف مسبقًا أنه يحمل المرض وأن نسبة انتقاله لكل من أبنائه هي 50%، أما الشخص الحامل للصبغة المتنحية فهو لا يظهر عليه المرض وإنما يورثه لأبنائه في حال كانت زوجته تحمل المرض نفسه، وهنا تكون نسبة الوراثة 25% لكل حمل.
وحول كيفية تحديد هذا المرض ومدى توارثه للفرد أوضحت الأعمى أنه: يجب تحديد نوع المرض سواء أكان سائدًا أم متنحيًا، وتحديد الجين المسبب له حسب التاريخ المرضي للمصاب، إضافة إلى التاريخ الطبي الأسري لهذا المرض وحسب الفحص الإكلينيكي وحسب الفحوصات التي يتم إجراؤها والمرحلة العمرية لظهور المرض وأعراضه، وعليه يتم إجراء تحاليل للحامض النووي ومعرفة الطفرة وإذا تم تحديد هذه الطفرة المتوارثة يمكن التقليل من حدوثه للأفراد القادمين مستقبلا بإذن الله.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.