الدوسري: التحديات بالمنطقة تستوجب التكامل الإعلامي العربي    إضافة خريطة محمية الإمام لخرائط قوقل    "الشؤون الاقتصادية": اكتمال 87% من مبادرات الرؤية    "البحر الأحمر" تسلم أول رخصة ل"كروز"    المملكة تفوز بجوائز "WSIS +20"    القادسية يتوج ب"دوري يلو"    الهلال يعلن تمديد عقد مدربه جيسوس    وزير الداخلية يدشن مشروعات حدودية أمنية بنجران    حفل تكريم طلاب وطالبات مدارس الملك عبدالعزيز النموذجية بالمنطقة    طائرات "درون" في ضبط مخالفات المباني    رونالدو.. الهداف «التاريخي» للدوري    وزير الحرس الوطني يرأس اجتماع مجلس أمراء الأفواج    أمريكا: العودة لرفع الفائدة.. سيناريو محتمل    «الشورى» يطالب «حقوق الإنسان» بالإسراع في تنفيذ خطتها الإستراتيجية    أمير تبوك يطلع على استعدادات جائزة التفوق العلمي والتميز    5 أعراض يمكن أن تكون مؤشرات لمرض السرطان    تحذير لدون ال18: القهوة ومشروبات الطاقة تؤثر على أدمغتكم    هذه الألوان جاذبة للبعوض.. تجنبها في ملابسك    إعادة انتخاب المملكة لمنصب نائب رئيس مجلس محافظي مجلس البحوث العالمي    70 مليار دولار حجم سوق مستحضرات التجميل والعناية الشخصية الحلال    القيادة تهنئ رئيسي أذربيجان وإثيوبيا    سعود بن نايف: الذكاء الاصطناعي قادم ونعول على المؤسسات التعليمية مواكبة التطور    المملكة تدين مواصلة «الاحتلال» مجازر الإبادة بحق الفلسطينيين    رفح تحت القصف.. إبادة بلا هوادة    الملك يرأس جلسة مجلس الوزراء ويشكر أبناءه وبناته شعب المملكة على مشاعرهم الكريمة ودعواتهم الطيبة    أمير الرياض ينوه بجهود "خيرات"    «أمانة الشرقية» تنفذ 3700 جولة رقابية على المنشآت الغذائية والتجارية    مؤتمر بروكسل وجمود الملف السوري    هيئة تنظيم الإعلام: جاهزون لخدمة الإعلاميين في موسم الحج    «جائزة المدينة المنورة» تستعرض تجارب الجهات والأفراد الفائزين    مجمع إرادة بالرياض يحتفل بيوم التمريض العالمي اليوم    مكتب تواصل المتحدثين الرسميين!    هؤلاء ممثلون حقيقيون    أمير المدينة يستقبل السديس ويتفقد الميقات    الهلال الاحمر يكمل استعداداته لخدمة ضيوف الرحمن    الإسراع في بناء المجتمع الصيني العربي للمستقبل المشترك نحو العصر الجديد    تتويج الفائزين بجوائز التصوير البيئي    كلية القيادة والأركان للقوات المسلحة.. ريادة في التأهيل والتطوير    أسرة الحكمي تتلقى التعازي في محمد    تواجد كبير ل" روشن" في يورو2024    في نهائي دوري المؤتمر الأوروبي.. أولمبياكوس يتسلح بعامل الأرض أمام فيورنتينا    العروبة.. فخر الجوف لدوري روشن    أخضر الصم يشارك في النسخة الثانية من البطولة العالمية لكرة القدم للصالات    «أوريو».. دب برّي يسرق الحلويات    القارة الأفريقية تحتفل بالذكرى ال 61 ليوم إفريقيا    الحسيني وحصاد السنين في الصحافة والتربية    اختتام معرض جائزة أهالي جدة للمعلم المتميز    ولاء وتلاحم    بطاقات نسك    مثمنًا مواقفها ومبادراتها لتعزيز التضامن.. «البرلماني العربي» يشيد بدعم المملكة لقضايا الأمة    أمريكي يعثر على جسم فضائي في منزله    وزارة البيئة والمياه والزراعة.. إلى أين؟    شاشات عرض تعزز التوعية الصحية للحجاج    دعاهم للتوقف عن استخدام "العدسات".. استشاري للحجاج: احفظوا «قطرات العيون» بعيداً عن حرارة الطقس    عبدالعزيز بن سعود يلتقي القيادات الأمنية في نجران    سلمان بن سلطان: رعاية الحرمين أعظم اهتمامات الدولة    ملك ماليزيا: السعودية متميزة وفريدة في خدمة ضيوف الرحمن    إخلاص وتميز    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



الأعمى: انحلال البشرة الفقاعي يتضاعف بزواج الأقارب
نشر في المدينة يوم 18 - 08 - 2010

يعد مرض انحلال البشرة الفقاعي من الأمراض الوراثية غير الشائعة، حيث يحدث بنسبة خمسين لكل مليون طفل مولود حسب الإحصائيات العالمية، وينتقل هذا المرض بصفتين: سائدة ومتنحية، وتزداد احتمالات سيادة النوع المتنحي منه في حالة زواج الأقارب بنسبة الضعف، وهذا المرض هو اختلال في ترابط الخلايا القرنية للجلد أو الألياف البين نسيجية التي تربط بين طبقات الجلد، مما يؤدي إلى ظهور فقاعات مائية تشبه الحروق أو تسلخات بالجلد.
ومن جهتها توضح الدكتورة جمانة يوسف الأعمى، استشارية طب الأمراض الوراثية ورئيسة قسم طب الأمراض الوراثية بكلية الطب جامعة الملك عبدالعزيز ومديرة مركز الأميرة جوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية: أن مرض انحلال البشرة الفقاعي يتخذ عدة أنواع جميعها وراثية، وتختلف طريقة وراثة كل نوع من أسرة إلى أخرى، حيث توجد أنواع تتصف بتوارثها بصفة سائدة أو بصفة متنحية، كما تنقسم الصفة المتنحية أيضا لأنواع أخرى حسب الجين المسبب له ونوع الطفرة في هذا الجين.
وذكرت الدكتورة الأعمى أن الأمراض الوراثية عامةً تختلف في تحليلها عن الأمراض الأخرى، التي تتطلب تحاليل شائعة كتحليل الدم أو البول أو غيرهما، حيث يجب أن يتم التشخيص بصورة دقيقة جدًا لنوع كل مرض وراثي حتى يتم الوصول لمعرفة الطفرة المسببة له.
وعن مدى تسبب زواج الأقارب لحدوث هذا المرض أو أي مرض وراثي، أشارت الأعمى إلى أن النوع المتنحي لهذا المرض تزيد احتمالية حدوث توارثه للأفراد مع زواج الأقارب نسبة الضعف عن زواج غير الأقارب، أما بالنسبة للنوع المتوارث عن طريق الصفة السائدة فتختلف عن المتنحية، فإن الفرد الحامل للجين بالصورة السائدة تظهر عليه الأعراض المرضية، وبالتالي فهو يعرف مسبقًا أنه يحمل المرض وأن نسبة انتقاله لكل من أبنائه هي 50%، أما الشخص الحامل للصبغة المتنحية فهو لا يظهر عليه المرض وإنما يورثه لأبنائه في حال كانت زوجته تحمل المرض نفسه، وهنا تكون نسبة الوراثة 25% لكل حمل.
وحول كيفية تحديد هذا المرض ومدى توارثه للفرد أوضحت الأعمى أنه: يجب تحديد نوع المرض سواء أكان سائدًا أم متنحيًا، وتحديد الجين المسبب له حسب التاريخ المرضي للمصاب، إضافة إلى التاريخ الطبي الأسري لهذا المرض وحسب الفحص الإكلينيكي وحسب الفحوصات التي يتم إجراؤها والمرحلة العمرية لظهور المرض وأعراضه، وعليه يتم إجراء تحاليل للحامض النووي ومعرفة الطفرة وإذا تم تحديد هذه الطفرة المتوارثة يمكن التقليل من حدوثه للأفراد القادمين مستقبلا بإذن الله.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.