كشف مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في مدينة الرياض عن أنه حدد 33 مُورّثة مرضية جديدة مرتبطة باعتلالات الجهاز العصبي الوراثية المختلفة، في دراسة بحثية تعد ثاني أضخم دراسة في العالم من ناحية عدد المورثات (الجينات)، التي تم تحديد دورها المرضي في تلك الاعتلالات من خلال دراسة 143 عائلة مصابة، الذين يتم متابعتهم في المستشفى حالياً لتجنب ظهور المرض في أطفالهم مستقبلاً. وأوضح المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي في بيان صحافي أمس، أن المستشفى يمتلك كوادر وإمكانات بحثية متطورة تمكنه من إجراء الأبحاث العلمية المتطورة في مجال الأمراض الوراثية تحديداً وفق أعلى المعايير العالمية، لافتاً إلى إمكان تطبيق نتائج تلك الأبحاث بالاستعانة بالتقنيات الطبية الحديثة التي يوفرها المستشفى، بما يعود بالفائدة المباشرة على العوائل السعودية المصابة بالأمراض الوراثية للحد من انتشارها. من جهته، قال عالم الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، الذي قام فريقه بإجراء هذه الدراسة البروفسور فوزان الكريع: «إن العوائل التي جرى دراستها تشمل 300 مصاب باعتلالات الجهاز العصبي الوراثية، بمعدل مريضين على الأقل لكل عائلة، وتتراوح الاعتلالات ما بين التأخر العقلي، والتوحد، وضمور العضلات، وتشوهات الدماغ الخلقية، والتشنجات، والتي تتميز بأن العامل الوراثي هو المسبب الرئيس للإصابة بها، وقامت هذه العوائل بالتنقل بين عدد كبير من الأطباء لمعرفة سر الاعتلالات لديها من دون فائدة. ولفت إلى أن أهمية هذه الدراسة تبرز في تمكين الفريق الطبي من تحديد السبب الوراثي الدقيق لظهور المشكلة الصحية في كل عائلة على حدة، وبناء على ذلك تم إعطاء المشورة الوراثية للعوائل بهدف اختيار الطريقة المثلى في مساعدتهم في تجنب ولادة أطفال مصابين بالمرض مستقبلاً، ويجري حالياً متابعة هذه العوائل بالمستشفى التخصصي للاستفادة من التقنيات المتطورة للتشخيص المبكر أثناء الحمل أو تشخيص ما قبل الحمل التي يوفرها المستشفى، ويتميز بخبرة كبيرة في مجالها. وأضاف: «هذه الدراسة المميزة التي نُشرت في الدورية الرائدة (Cell Reports) المحكمة وكانت ثمرة تعاون استمر على مدى أربعة أعوام بين عدد كبير من الأطباء والباحثين من شتى مناطق المملكة وخارجها لاختيار العوائل المصابة، إذ تجاوز عدد الباحثين المسجلين في هذه الورقة 50 طبيباً وباحثاً، مشيراً إلى أن جزءاً من هذه الدراسة مدعوم من مشروع الجينوم البشري السعودي بمدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، لافتاً إلى أنها تعد الدراسة الثانية الأضخم على مستوى العالم من حيث عدد الجينات التي تم تحديد دورها المرضي في الاعتلالات العصبية الوراثية. يذكر أن مختبر الوراثيات التطورية في مركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض نشر 100 مورثة حتى الآن في دوريات علمية مشهورة، مما مكّن البروفسور الكريع من الحصول على جائزة الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة في تشرين الأول (أكتوبر) الماضي كأول فائز بهذه الجائزة العالمية.
