ثاني أضخم دراسة على مستوى العالم من حيث عدد المورِّثات المرضية

تمكن فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد 33 مُورّثة مَرَضية جديدة مرتبطة باعتلالات الجهاز العصبي الوراثية المختلفة، وذلك في دراسة بحثية تعد ثاني أضخم دراسة في العالم من ناحية عدد المورثات (الجينات) التي تم تحديد دورها المرضي في تلك الاعتلالات من خلال دراسة 143 عائلة مصابة، الذين يتم متابعتهم في المستشفى حالياً لتجنب ظهور المرض في أطفالهم مستقبلاً.
وأكد المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة للمستشفى والمركز الدكتور قاسم القصبي أن المستشفى يمتلك كوادر وإمكانات بحثية عالية تمكنه من إجراء الأبحاث العلمية المتطورة في مجال واسع من الأمراض وفي مجال الأمراض الوراثية تحديداً وفق أعلى المعايير العالمية.
من جانبه قال كبير علماء الجينات رئيس مختبر الوراثيات التطورية بالمستشفى الدكتور فوزان الكريع، الذي قام فريقه بإجراء هذه الدراسة، إن العائلات التي جرى دراستها تشتمل على أكثر من 300 مصاب باعتلالات الجهاز العصبي الوراثية، بمعدل مريضين على الأقل لكل عائلة، وتتراوح الاعتلالات ما بين التأخر العقلي، والتوحد، وضمور العضلات، وتشوهات الدماغ الخلقية، والتشنجات وغيرها، التي تتميز بأن العامل الوراثي هو المسبب الرئيس للإصابة بها، وقد قامت هذه العائلات بالتنقل بين عدد كبير من الأطباء لمعرفة سر الاعتلالات لديها دون فائدة تذكر.
وأضاف أن هذه الدراسة المميزة التي نُشرت في الدورية الرائدة (Cell Reports) المحكمة كانت ثمرة تعاون فريد استمر على مدى 4 أعوام بين عدد كبير من الأطباء والباحثين من شتى مناطق المملكة وخارجها لاختيار العائلات المصابة، حيث تجاوز عدد الباحثين المسجلين في هذه الورقة الخمسين طبيباً وباحثاً.
من جهته أوضح عالم الأبحاث عضو الفريق البحثي الدكتور أنس الأعظمي أنه جرى التوصل إلى هذا العدد الكبير من الجينات دفعة واحدة من خلال تطبيق أسلوب بحثي مكنهم من اختيار 143 عائلة من بين مئات العائلات الداخلة في الدراسة، حيث أظهر أسلوب «التطابق الزيجوتي» المتطور أن سبب اعتلال الجهاز العصبي في هذه العائلات تحديداً سيكون، غالباً، في مورثات مرضية جديدة وذلك بخلاف العائلات الأخرى، وهذا ما أثبته فحص التسلسل الجيني الحديث المطبق في الدراسة.