كشف فريق بحثي سعودي وأجنبي، البصمة الجينية لنوع خبيث من الأورام السحائية (Rhabdoid meningioma)، باستخدام تقنيات تسلسل ًالجينوم من الجيل الثاني لعدد كبير من المرضى. وضم الفريق البحثي اختصاصيون من مراكز عالمية في هارفارد ومايو كلينك وجامعة كالفورنيا ومعمل ًالجينوم البشري السعودي في مدينة الملك الطبية. وأوضحت الاستشارية في مدينه الملك فهد الطبية عالمة في أبحاث الجينوم الدكتورة ملاك الثقفي، أن البحث اكتشف طفرات في جين Bap1، وهو من الجينات المثبطة للأورام وله عدة وطائف هامة في عمليات التنظيم الخلوي، في نسبه كبيرة من هذه الأورام لأول مرة وتم التحقق من هذه النتائج كذلك باستخدام الكشف البروتيني لهذا الجين. وأشارت إلى نشر هذا البحث المشترك في مجلة Neuro-oncology الأولى في أورام الدماغ، لافتة إلى أن الدراسة وجدت نسبة من المرضى قد يكونوا حاملين لمتلازمة سرطان وراثية تم ارتباطها بهذا الجين وتسبب أورام في الجلد والعين والكلى وغيرها، إذ أن أهمية الطفرة تكمن في تسهيل تشخيص هذه الاورام باستخدام الفحص البروتيني على مستوى الأنسجة وكذلك تدق ناقوس الكشف الجيني الوراثي لحاملي هذا النوع الأورام السحائية والطفرة الحسنة في Bap1، وباقي أفراد عوائلهم ومتابعتها بشكل دقيق، ولفتت أن هذا الكشف يفتح أبواب استخدام الطب الشخصي لعلاجها بعد فهم طبيعتها الجينية. وقالت إن الأشخاص المصابين بهذا النوع من الأورام وحاملي طفرة في جين bap1 يتنبأ لهم بسلوك شرس للورم وليس حميد، وبالتالي لا بد أن تكون متابعتهم الطبية بشكل دوري ومنتظم، فيما تم إثبات ذلك بعد دراسة عدد من العينات ومتابعه سلوك الأورام فيها المصابة بالخلل في هذه البحث. وعن كيفية الكشف عن هذا الخلل الجيني في الورم يبين أنه يمكن للمختصين الكشف عنه بطريقتين فحص التسلسل الجيني، إذا كان متوفر لدى المختص، أو الفحص البروتيني على مستوى الأغشية وهو متوفر بشكل أوسع.
