اكتشاف بصمة جينية لورم دماغي

كشف فريق بحثي من مراكز هارفارد ومايو كلينك وجامعة كالفورنيا ومدينة الملك الطبية ممثلة في معمل الجينوم البشري السعودي، البصمة الجينية لنوع خبيث من الأورام السحائية اسمه Rhabdoid meningioma باستخدام تقنيات تسلسل الجينوم من الجيل الثاني لعدد كبير من المرضى.
‎وقالت الاستشارية في مدينة الملك فهد الطبية والعالمة في أبحاث الجينوم والمشاركة في البحث الدكتورة ملاك الثقفي، أمس، إن «البحث اكتشف طفرات في جين Bap1، وهو من الجينات المثبطة للأورام، وله وظائف مهمة في عمليات التنظيم الخلوي في نسبة كبيرة في هذه الأورام».
وأضافت أن الدراسة -التي نشرت في مجلة Neuro-oncology وجدت نسبة من المرضى قد يكونون حاملين لمتلازمة سرطان وراثية مرتبطة بهذا الجين، وتسبب أوراما في الجلد والعين والكلى وغيرها، وأهمية الطفرة تكمن في تسهيل تشخيص هذه الأورام باستخدام الفحص البروتيني على مستوى الأنسجة، وتنبه إلى ضرورة الكشف الجيني الوراثي لحاملي هذا النوع الأورام السحائية، وتفتح أبواب استخدام الطب الشخصي لعلاجها.
‎وأكدت الثقفي أن «الأشخاص المصابين بهذا النوع من الأورام وحاملي طفرة في جين bap1 لا بد من متابعتهم بشكل دوري، نظرا لتوقع سلوك شرس للورم».
‎وعن كيفية الكشف عن هذا الخلل الجيني في الورم، أوضحت أن «المختصين يمكنهم الكشف عنه بفحص التسلسل الجيني إذا كان متوفرا، أو الفحص البروتيني على مستوى الأغشية وهو متوفر بشكل أوسع».