اختبارات جديدة للأبوين تحدد الجينوم الكامل للجنين

أشارت اليوم صحيفة النيويورك تايمز الأميركية إلى أن ذك سيسمح بالكشف عن الآلاف من الأمراض الوراثية قبل الولادة. ونوهت بأن القدرة على معرفة الكثير عن طفل لم يولد بعد، من المحتمل أن تثير اعتبارات أخلاقية مهمة كذلك
فهي قد تزيد الإجهاضات، لأسباب ليست لها أية علاقة بأمور طبية، وتكون مرتبطة أكثر بتفضيلات الأبوين لسمات معينة لدى الأطفال. وأوضح في هذا السياق بيتر بين، أستاذ علم الوراثة وعلم الأحياء التنموي في جامعة كونيتيكت، وهو لم يشارك في هذا الجهد البحثي الجديد، قائلاً: "هذا إنجاز استثنائي من الناحية التكنولوجية، وهو بالفعل أمر رائع حقاً. وما أشاهده في هذا البحث الجديد هو نظرة في المستقبل".
هذا وقد تم إعداد البحث الجديد، الذي تم نشره يوم أمس في مجلة طب علم الحركة، من جانب علماء متخصصين في الجينوم في جامعة واشنطن. وقد استفادوا في هذا الجانب من تسلسل الحمض النووي عالي السرعة وبعض الألعاب البهلوانية الإحصائية والحسابية لاستنتاج تسلسل الحمض النووي للجنين بدرجة دقة نسبتها حوالى 98 %.
فيما أشار خبراء إلى أن المسألة ليست عملية أو سهلة المأخذ أو دقيقة، بما فيه الكفاية لاستخدامها الآن، وقد قدّر باحثون من جامعة واشنطن أنه سيتكلف ما بين 20 إلى 50 ألف دولار من أجل القيام بعملية لتحديد الجينوم الخاص بجنين واحد فقط اليوم.
وأشار الباحثون إلى أن هذا الإجراء الجديد قد يصبح متاحاً على نطاق واسع في غضون مدة تتراوح ما بين ثلاثة إلى خمسة أعوام. فيما قال آخرون إنه سيحتاج فترة أطول نوعاً ما. وعلى عكس الطرق المتبعة لتحديد تسلل الحمض النووي الخاص بالجنين، والذي قد ينطوي على زيادة أخطار حدوث إجهاض، فإن هذا الأسلوب الجديد لا يتطلب أخذ خلايا كاملة من الجنين، وسيجعل مثل هذا الاختبار الخاص بالحمض النووي أسهل وأقل خطورة.
في السياق عينه، قال جاي شيندور، أستاذ علوم الجينوم المساعد في جامعة واشنطن، والذي أشرف على الفريق البحثي الذي توصل إلى هذا الإنجاز الطبي الجديد: "إن كان سيستخدم ذلك على نطاق واسع، فأنا أعتقد أنه ينبغي ألا يكون جراحياً بالضرورة".
هذا ويتم تحديد الجينوم من خلال عينات الدم، التي يتم أخذها بعد مرور 18.5 أسبوع من الحمل، رغم أن الباحثين أوضحوا أن الأسلوب الجديد قد يطبق خلال فترة الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، بشكل مبكر عن بعض الأساليب التي تتطلب التدخل الجراحي.
ومضت النيويورك تايمز تقول إن تحليل أجزاء من الحمض النووي الخاصة بالجنين، والتي يتم العثور عليها في دم المرأة الحامل، يتم استخدامه بالفعل في اختبارات جديدة متاحة تجارياً تتم لنوع الجنين، وأبويه، وما إن كان يعاني من متلازمة داون أم لا. بيد أن إعادة بناء جينوم كامل من أجزاء الحمض النووي تعد أمراً أكثر صعوبة.
ستسمح مثل هذه المعلومات باكتشاف ما يطلق عليها اضطرابات مندل، مثل التليف الكيسي ومرض تاي ساكس ومتلازمة مارفان، التي تنجم من طفرت في جين واحد.
ولفتت الصحيفة إلى أن أكثر من 3000 مرض من مثل هذه الأمراض تحدث بشكل جماعي لدى 1 % تقريباً من الولادات. ويمكن وراثة الطفرات من الأبوين، ويمكن أن تنشأ بصورة تلقائية في الجنين.
وقال دكتور آرثر بيوديه، رئيس قسم علم الوراثة البشرية والجزيئية في كلية بايلور للطب في هيوستن: "هذه خطوة نحو تشخيص أفضل بمرحلة ما قبل الولادة للكشف عن المزيد والمزيد من الأمراض بتكلفة موثوق بها". وأضاف بيوديه، الذي لم يشارك في الدراسة الجديدة، أن الطفرات التلقائية تشكل حوالى 10 % من حالات التأخر العقلي وغيرها من صعوبات التعلم.
وقال باحثو جامعة واشنطن في دراستهم: "تفوقت قدرتنا الخاصة بإنشاء بيانات على قدرتنا الخاصة بتفسيرها بطرق تكون مفيدة للأطباء وللمرضى". وقد استعان الباحثون بطريقة قاموا بتطويرها لتحديد أي الطفرات في جينوم الأم التي يحتمل تمريرها للطفل.