حالتان نادرتان تمنحان طبيباً سعودياً مشاركة متميزة ب"الأوروبي للسكري"

اكتشف بعلاجهما طفرة جينية تحدث لأول مرة لدى ثلاثة أطفال أشقاء

شارك استشاري الغدد الصماء والسكري والوراثة لدى الأطفال، الدكتور محمد أحمد عواض، في المؤتمر الأوروبي الرابع والخمسين للغدد الصماء والسكري لدى الأطفال في مدينة برشلونة، بورقة علمية من السعودية، حصلت على تمييز (Outstanding).

وكانت مشاركة د. العواض الحاصلة على تمييز (Outstanding) عبارة عن دراسة لحالة مَرَضية نادرة لثلاثة إخوة، كانت برئاسة الدكتور العواض، وبمشاركة فريق طبي من قسم الأطفال مكون من: د. حصة جلبان بمستشفى الولادة والأطفال بأبها. ومن قسم الأطفال بجامعة الملك خالد - كلية الطب (د. عائض الشاطي، د. علي سهيل ود. صالح القحطاني). ومركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض - قسم الجينات - بقيادة د. يوفي.

والمشاركة عبارة عن اكتشاف طفرة جينية، تحدث لأول مرة لدى ثلاثة أطفال أشقاء، تعرض لها الطفل الأول، وتُوفي وعمره سنتان ونصف السنة بفشل في عضلة القلب وارتفاع في الضغط وبلوغ مبكر، دون التوصل إلى تشخيص في المستشفى الطرفي. وبعد نحو عشرة أعوام يرقد أخوه بمستشفى عسير المركزي بأعراض المرض السابقة نفسها.

وقد استُكملت الفحوصات، وتم التوصل إلى التشخيص في وقت قياسي بواسطة استشاري الغدد الصماء والسكر والوراثة د. محمد عواض. وبعد البدء بالعلاج تحسنت حالة الطفلَيْن الآخرَيْن، وتحسنت حالة عضلة القلب، وقُدمت لهما الاستشارات الوراثية بهذا الخصوص.

وأكد العواض أن العلاج بسيط جداً إذا اكتُشف المرض مبكراً، وقد يؤدي إلى الوفاة المبكرة إذا لم يعالَج، كما حدث للأخ الأكبر؛ إذ توفي في عمر سنتين ونصف السنة بسبب وصوله متأخراً جداً.
وجاء في توصيات الورقة العلمية المقدمة: ضرورة البحث في تاريخ العائلة المرضي؛ إذ إن حالة الإخوة الثلاثة كان لها علاقة بمرض وراثي لدى ابن خالتهم، الذي لم يستطيعوا تحديد جنسه، إضافة لقياس ضغط الدم أثناء الزيارات الروتينية للأطفال على أقل تقدير مرة واحدة سنوياً، وكذلك الاستفادة من مقاسات الطول، والتنبه إذا كان هناك سرعة في زيادة الطول، كما هو ملاحَظ في هذه الحالات، وسرعة التحويل لاستشاري الغدد الصماء في الأطفال.