الطيران المدني تصدر تقرير التزام المطارات والناقلات الوطنية بأوقات الرحلات لشهر يونيو 2025م    الدولار يتراجع أمام الين    القيادة تهنئ رئيس جمهورية مصر العربية بذكرى اليوم الوطني لبلاده    جامعة جازان تعلن مواعيد التسجيل الذاتي للفصل الدراسي الأول 1447ه    أكثر من مئة منظمة تحذّر من "مجاعة جماعية" في غزة    الصين تعلن تقديم "احتجاجات رسمية" للاتحاد الأوروبي    رئيس هيئة الإذاعة والتلفزيون يبحث مع السفير السريلانكي فرص التعاون الإعلامي المشترك    نجم يكشف أسرار منكب الجوزاء    سوري يشتري عملات ويسلمها للمتحف    مجسات ذكية لراحة مرضى السكري دون ألم    أسباب وعواقب إدمان الحلويات    لماذا غسل الدجاج غير مستحب    فريق التنسيق الآسيوي يبدأ زيارته الرسمية إلى الرياض لمتابعة التحضيرات القارية    أكد وجود انتهاكات جسيمة.. لجنة تقصي الحقائق تسلم تقريرها للرئيس السوري    رئيس الوزراء يدعو لتعزيز التواجد في عدن.. تحذير يمني من وجود المقرات الأممية بمناطق الحوثي    تصاعد الضغوط لإنجاز اتفاق وقف النار بغزة    جذور العدالة    إطلاق كود"البنية التحتية" بمنطقة الرياض بعد 15 يوماً    عزز صفوفه بالخيبري.. الأهلي يشارك في السوبر بديلاً للهلال    النصر يتراجع عن صفقة هانكو.. ويخسر الجابر    FIFA تؤكد التزامها بكرة القدم الإلكترونية وتتشارك مع الاتحاد السعودي للرياضات الإلكترونية    «بدر الجنوب».. وجهة تنتظر الاستثمار    أوبك تحذر من خطورة تداعيات فقر الطاقة وتضع الحلول    أكد دعم سوريا لضمان أمنها واستقرارها.. مجلس الوزراء: السعودية تدعو لاتخاذ قرارات عملية أمام التعنت الإسرائيلي    استطلاع عدلي.. "تطوير خدمة المستفيدين" أولوية    "صواب" تحتفي بمتعافي الإدمان    إطلاق جمعية سقيا الماء بجازان    "البيئة": تمديد مهلة رخص مياه الآبار لمدة عام    تنفيذاً لتوجيهات سمو ولي العهد.. منتدى استثمار (سعودي – سوري) في دمشق    ربط التعليم التقني باحتياجات السوق.. أمير المدينة: معامل ابتكارات الحرف نموذج للاستثمار في رأس المال البشري    المنتخب السعودي يشارك في أولمبياد الأحياء الدولي    وزير الداخلية يلتقي منسوبي الوزارة المبتعثين في بريطانيا    اختتام تدريب الخطباء بتبوك    منسوبات واعي يطلعن على مركز التراث وبيت الحرفيين بجازان    منع الفنان راغب علامة من الغناء في مصر    سبعة آلاف طفلٍ في مركز ضيافة المسجد النبوي    حكمي.. قصة تحدٍ ملهمة في عالم التوحد وحفظ القرآن    دينية الحرمين توقع اتفاقية تعاون لبرامج نوعية    مفوض إفتاء جازان يستقبل منسوبي إدارة جمعية سقيا الماء    أمير حائل يكرم «طبيباً استشارياً»    نائب أمير الرياض يؤدي صلاة الميت على والدة عبدالرحمن بن فرحان    ترحيب سعودي ببيان الشركاء الدوليين المطالب بإنهاء الحرب على غزة    "هلال مكة" يفعل مساراته الطبية الإسعافية القلبية والدماغية    155 ألف مستفيد من خدمات مستشفى ينبع    السعودي محمد آل نصفان يحقّق إنجازاً تاريخياً في الاسكواش العالمي    تداول يفقد 137 نقطة    جولة أمير جازان ترسم ملامح المستقبل والتنمية في فيفاء والعيدابي    جمعية اللاعبين القدامى بالشرقية تكرّم المدرب الوطني حمد الخاتم    قوميز يستأنف تدريبات الفتح ويُطلق أولى ودياته المحلية لرفع الجاهزية    نبض العُلا    أمير جازان ونائبه يتفقدان عددًا من المشروعات التنموية والسياحية بمحافظة فيفاء    الجامعة العربية تدعو المجتمع الدولي لكسر حصار غزة    الأمير محمد بن عبدالعزيز يستقبل رئيس ووكلاء جامعة جازان    البيئة تعلن تمديد مهلة الحصول على رخص استخدام مياه الآبار لمدة عام    السعودية ترحب بمطالبة دولية لإنهاء حرب غزة    تقنية تحسن عمى الألوان    المفتي يطلع على أعمال جمعية البر    رئيس باكستان يمنح رئيس أركان القوات البحرية وسام "نيشان الامتياز" العسكري    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تشخيص أول حالة في مشروع لتحليل الحمض النووي في بريطانيا
نشر في جازان نيوز يوم 12 - 01 - 2016

شُخصت أول طفلة من الأطفال المصابين بمرض من الأمراض "الغامضة" المدمرة للصحة في إطار مشروع ضخم لتحليل الحمض النووي للمواطنين في بريطانيا.
وأربكت حالة الطفلة جورجيا وولبيرن غرين، البالغة من العمر أربعة أعوام، المصابة بتلف في عينيها وكليتيها وعجزها عن الكلام، الأطباء عند تشخيصها.
وكانت حالة الطفلة هي أولى الحالات المصابة بتشوهات وراثية دقيقة تشخص خلال مشروع لتحليل 100 ألف جينوم في إنجلترا.
ولذلك إذا ولد طفل وتبينت إصابته بمتلازمة "داون"، أو عيب في القلب، فإن أسرته تعلم ما قد يحدث لاحقا.
"رحلة مجهولة"
لكن والدة جورجيا ووالدها - أماندا ومات - لم يكن لديهما سوى 20 دقيقة فقط "لاحتضانها بلا قلق" عندما ولدت جورجيا وقبل أن تتحول "حياتهما من سعادة غامرة إلى حزن تام."
واعتقد الأطباء، في البداية، بأن جورجيا تعاني من وجود مياه على المخ نتيجة لحجم رأسها.
وطمأن الأطباء والديها بزوال الخطر مؤقتا، لكنهم علموا أن شيئا ما كان خطأ - ولم يتمكنوا من تحديده.
وكان ذلك بداية ما يزيد على أربع سنوات من القلق لدى العائلة.
وقالت أماندا: "كان ذلك صعبا للغاية، وافترضت أنه إذا كانت (جورجيا) مريضة، فستذهب إلى المستشفى، وقد تكون حالتها سيئة للغاية، لكن سنعرف ما بها ونتعامل معه."
وأضافت: "لم نعلم إذا كانت ستستطيع المشي أو الحديث، أو ستبلغ متوسط العمر الطبيعي."
وتابعت: "كانت حياة غير مستقرة بشأن ما سيحدث في الأيام القادمة، فأنت في هذه الرحلة المجهولة تظل تواجه المشاكل فقط."
ويقول والدا جورجيا إنها فتاة سعيدة واجتماعية ومحبة للحيوانات ولديها مهارة "في احتضان الناس بأصابعها الصغيرة."
لكنها لم تكن تنمو بسرعة، كبقية أقرانها من الأطفال، ولديها نتوءات داخل عينيها ما أثّر في مستوى رؤيتها، وكليتان لا تعملان بصورة طبيعية.
وأضافت الأم: "ولا نعلم إذا كانت ستعجز عن الكلام إلى الأبد، فهي تفهمنا وتحاول ذلك باستماتة، لكنها لا تستطيع تأدية الأصوات التي تريدها."
واشتبه الأطباء في أن أعراض جورجيا تعود إلى وجود خلل في حمضها النووي الذي ربما ورثته من أبويها.
وأدى هذا بأماندا ومات إلى عدم الاستعداد للمخاطرة بإنجاب طفل آخر.
ويركز مشروع تحليل 100 ألف جينوم على فهم النظام الوراثي للسرطان والأمراض النادرة، مثل المرض الذي أصاب أماندا.
رصد الاختلاف
وبدأ العلماء في مستشفى "غريت أورموند ستريت" تجربة واسعة لرصد الاختلافات بين ثلاثة مليارات من الأزواج الأساسية التي تشكل الحمض النووي لجورجيا وأماندا ومات لاكتشاف الخطأ الذي وقع.
وقبل أعياد الميلاد بوقت قصير، أخبرهم الأطباء أنهم اكتشوا تشوها جينيا في جينٍ يطلق عليه KDM5b.
وقالت أماندا: "كان ذلك أحد أعظم الأيام في حياتي، فلقد كنا نبحث عن هذا طيلة أربع سنوات."
وإن كانت معرفة الأمر لن تغير طريقة التعامل مع أماندا في الوقت الحالي، لكنها تبث الأمل في وجود علاج للمرض مستقبلا.
ومن الأخبار السارة لأسرة غرين وولبيرن أن طفرة جورجيا الجينية نشأت بطريقة عفوية ولم ترثها من والديها، ويعني هذا أنهما سيحاولان إنجاب طفل آخر.
علاج جديدويستفيد أطفال، مثل جيسيكا، مع ذلك، بالفعل من مشروع تحليل 100 ألف جينوم.
ورغم الاختبارات المتكررة، لم تشخص حالة جيسيكا التي تضم أعراضها نوبات صرع حتى الآن.
لكن تحليل الحمض النووي لها ولوالديها كشف عن أن خللا تسبب في إصابتها بمتلازمة اضطراب الجهاز العصبي.
وليس في مقدور جيسيكا نقل السكر إلى خلايا الدماغ، وهو ما يجعل الخلايا دائمة الاحتياج إلى الطاقة. لكن اتباع نظام غذائي عالي الدهون - يسمى مولد الكيتون - يوفر للمخ مصدرا بديلا للطاقة، وهو ما يؤدي إلى قلة الحاجة إلى تناول أدوية الصرع.
مشروع تحليل 100 ألف جينوم ساعد بالفعل في حالة جيسيكا
وقالت لين تشتي، التي ترأس المشروع في "غريت أورموند ستريت": "من المثير للغاية رؤية النتائج والاختلاف الذي يحدثه هذا لأسر (الأطفال)."
وأضافت: "يزيد هذا من الثقة في المشروع ويظهر أن تطبيق علم الجينوم يمكن أن يرقى إلى مستوى التعهد بتغيير الطريقة التي نشخص من خلالها الأمراض ونعالج بها المرضى في المستقبل."
وكان أول شخص بالغ تشخص حالته من خلال مشروع 100 ألف جينوم في نيوكاسيل في فبراير/ شباط الماضي.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.