وزير الصحة: انخفاض الوفيات بنسبة 17% ثمرة السياسات الوقائية    وزارة الرياضة تعلن تخصيص أول ثلاثة أندية (الأنصار والخلود والزلفي) وفتح المجال للتخصيص في بقية الأندية الرياضية    الفتح يواصل الإعداد ويكثّف التدريبات البدنية والفنية    الجهني: يدعو لتقوى الله وينهى عن التشاؤم بالأيام    الشيخ القاسم: الرسالة النبوية أعظم نعم الله ومصدر النجاة في الدنيا والآخرة    32 لاعبًا يتأهلون إلى دور ال 16 في بطولة العالم للبلياردو بجدة    فتح التقديم لجائزة "إثراء للفنون" بقيمة 100 ألف دولار    «زاتكا» تُحبط تهريب أكثر من 69 ألف حبة كبتاجون    الأسهم العالمية تنخفض وسط مخاوف ارتفاع التضخم وضعف الاستثمار    القيادة تهنئ رئيس تونس بذكرى إعلان الجمهورية    أتربة ورياح نشطة على عدة مناطق اليوم    رابطةُ العالم الإسلامي ترحّب بإعلان الرئيس الفرنسي    "آل مداوي" يحتفلون بالدكتور "جبران" بحصوله على درجة الدكتوراه    أمير جازان يطلع على جملة المشروعات المنجزة والجاري تنفيذها بمحافظة الدائر    وزير أمريكي: التجارة مع الصين في "وضع جيد"    القيادة تعزي رئيس روسيا في ضحايا حادث تحطم طائرة ركاب    رئيس الوزراء الإسباني يرحّب بإعلان فرنسا أنها ستعترف بدولة فلسطين    جمعية الإعاقة السمعية في منطقة جازان تزور مسنًا تجاوز التسعين من عمره    الوفد السعودي الاستثماري يختتم زيارته إلى سوريا    أكثر من 40 ميدالية في ختام بطولة المملكة البارالمبية لرفع الأثقال للرجال والسيدات    «بيئة جازان» تنظم ورشة عمل عن طرق الاستفادة من الخدمات الإلكترونية الزراعية    وفد ثقافي وفني يزور هيئة التراث في جازان لتعزيز التعاون في مجالات الهوية والتراث    القمامة الإعلامية وتسميم وعي الجمهور    الأخضر الأولمبي يختتم مشاركته في دورة أوزبكستان الودية بمواجهة اليابان    قطار الرياض ينقل أكثر من 23.6 مليون راكب بالربع الثاني ل 2025    حرس الحدود بجازان ينقذ مواطنَيْن من الغرق أثناء ممارسة السباحة    القبض على يمني و4 سودانيين في عسير لترويجهم «الإمفيتامين»    وزير الرياضة "الفيصل" : لحظة تاريخية لرياضة المملكة بتخصيص ثلاثة أندية    المملكة تشارك في مؤتمر الأطراف باتفاقية الأراضي الرطبة "رامسار"    أمير جازان من الدائر: البن ثروة وطنية والدعم مستمر    6300 ساعة تختتم أعمال الموهوبين في أبحاث الأولويات الوطنية بجامعة الإمام عبد الرحمن    إيزاك يبلغ نيوكاسل برغبته في استكشاف خيارات أخرى    هيئة الأدب تستعد لإطلاق النسخة الرابعة من معرض المدينة المنورة للكتاب2025    أمير تبوك يطمئن على صحة الشيخ عبدالعزيز الغريض    أمير منطقة جازان ونائبه يلتقيان مشايخ وأهالي محافظة الدائر    الأمين العام لرابطة العالم الإسلامي يلتقي وزيري الخارجية والداخلية الأفغانيين في كابل    الشؤون الإسلامية في جازان تواصل تنفيذ الدورة العلمية الصيفية الثالثة    مستشفى المهد يعتمد تقنية تخدير الأعصاب لتقليل الألم    تحطم طائرة الركاب الروسية المفقودة    الإحصاء: ارتفاع الصادرات غير البترولية بنسبة 6.0% في مايو 2025م    الأمير محمد بن عبدالعزيز يستقبل قائدَي قوة جازان السابق والمعيّن حديثًا    الإحسان الطبية تنفذ مشروع «الإستشاري الزائر» في مستشفى صامطة العام    السعودية تدين مطالبة الكنيست الإسرائيلي بفرض السيطرة على الضفة والأغوار المحتل    منظمة الصحة العالمية تنفي انتهاك السيادة الأمريكية    أكثر من 7 آلاف زيارة منزلية خلال 6 أشهر بمستشفى الظهران    تعاون سعودي – سريلانكي في مجالات الإعلام    الشهري ينال الماجستير بامتياز    الصنهاج والزهراني يحتفلان بزواج ريان    بالتنسيق مع 5 وزارات تمهيداً لوضع الإجراءات.. "البلديات" تشترط عدم كشف مساكن العمالة للجيران    الوفد السعودي بدأ زيارته لدمشق.. اتفاقيات اقتصادية لدعم التنمية في سوريا    المفتي يطلع على أعمال "حياة"    توجه رئاسي لحصر القوة بيد الدولة.. غضب على «حزب الله» في الداخل اللبناني    وسط تحذيرات دولية وركود في مفاوضات الهدنة.. غزة على شفا مجاعة جماعية    "الداخلية" تعلن فتح تحقيق في انتهاكات السويداء.. لا إعدامات جماعية في سوريا    موجز    واست رئيس بنغلاديش في ضحايا سقوط الطائرة.. القيادة تهنئ الرئيس المصري بذكرى اليوم الوطني لبلاده    اختيار سلمان: هكذا أطلق صقره ليحلق بالوطن    مفوض إفتاء جازان يستقبل منسوبي إدارة جمعية سقيا الماء    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تشخيص أول حالة في مشروع لتحليل الحمض النووي في بريطانيا
نشر في جازان نيوز يوم 12 - 01 - 2016

شُخصت أول طفلة من الأطفال المصابين بمرض من الأمراض "الغامضة" المدمرة للصحة في إطار مشروع ضخم لتحليل الحمض النووي للمواطنين في بريطانيا.
وأربكت حالة الطفلة جورجيا وولبيرن غرين، البالغة من العمر أربعة أعوام، المصابة بتلف في عينيها وكليتيها وعجزها عن الكلام، الأطباء عند تشخيصها.
وكانت حالة الطفلة هي أولى الحالات المصابة بتشوهات وراثية دقيقة تشخص خلال مشروع لتحليل 100 ألف جينوم في إنجلترا.
ولذلك إذا ولد طفل وتبينت إصابته بمتلازمة "داون"، أو عيب في القلب، فإن أسرته تعلم ما قد يحدث لاحقا.
"رحلة مجهولة"
لكن والدة جورجيا ووالدها - أماندا ومات - لم يكن لديهما سوى 20 دقيقة فقط "لاحتضانها بلا قلق" عندما ولدت جورجيا وقبل أن تتحول "حياتهما من سعادة غامرة إلى حزن تام."
واعتقد الأطباء، في البداية، بأن جورجيا تعاني من وجود مياه على المخ نتيجة لحجم رأسها.
وطمأن الأطباء والديها بزوال الخطر مؤقتا، لكنهم علموا أن شيئا ما كان خطأ - ولم يتمكنوا من تحديده.
وكان ذلك بداية ما يزيد على أربع سنوات من القلق لدى العائلة.
وقالت أماندا: "كان ذلك صعبا للغاية، وافترضت أنه إذا كانت (جورجيا) مريضة، فستذهب إلى المستشفى، وقد تكون حالتها سيئة للغاية، لكن سنعرف ما بها ونتعامل معه."
وأضافت: "لم نعلم إذا كانت ستستطيع المشي أو الحديث، أو ستبلغ متوسط العمر الطبيعي."
وتابعت: "كانت حياة غير مستقرة بشأن ما سيحدث في الأيام القادمة، فأنت في هذه الرحلة المجهولة تظل تواجه المشاكل فقط."
ويقول والدا جورجيا إنها فتاة سعيدة واجتماعية ومحبة للحيوانات ولديها مهارة "في احتضان الناس بأصابعها الصغيرة."
لكنها لم تكن تنمو بسرعة، كبقية أقرانها من الأطفال، ولديها نتوءات داخل عينيها ما أثّر في مستوى رؤيتها، وكليتان لا تعملان بصورة طبيعية.
وأضافت الأم: "ولا نعلم إذا كانت ستعجز عن الكلام إلى الأبد، فهي تفهمنا وتحاول ذلك باستماتة، لكنها لا تستطيع تأدية الأصوات التي تريدها."
واشتبه الأطباء في أن أعراض جورجيا تعود إلى وجود خلل في حمضها النووي الذي ربما ورثته من أبويها.
وأدى هذا بأماندا ومات إلى عدم الاستعداد للمخاطرة بإنجاب طفل آخر.
ويركز مشروع تحليل 100 ألف جينوم على فهم النظام الوراثي للسرطان والأمراض النادرة، مثل المرض الذي أصاب أماندا.
رصد الاختلاف
وبدأ العلماء في مستشفى "غريت أورموند ستريت" تجربة واسعة لرصد الاختلافات بين ثلاثة مليارات من الأزواج الأساسية التي تشكل الحمض النووي لجورجيا وأماندا ومات لاكتشاف الخطأ الذي وقع.
وقبل أعياد الميلاد بوقت قصير، أخبرهم الأطباء أنهم اكتشوا تشوها جينيا في جينٍ يطلق عليه KDM5b.
وقالت أماندا: "كان ذلك أحد أعظم الأيام في حياتي، فلقد كنا نبحث عن هذا طيلة أربع سنوات."
وإن كانت معرفة الأمر لن تغير طريقة التعامل مع أماندا في الوقت الحالي، لكنها تبث الأمل في وجود علاج للمرض مستقبلا.
ومن الأخبار السارة لأسرة غرين وولبيرن أن طفرة جورجيا الجينية نشأت بطريقة عفوية ولم ترثها من والديها، ويعني هذا أنهما سيحاولان إنجاب طفل آخر.
علاج جديدويستفيد أطفال، مثل جيسيكا، مع ذلك، بالفعل من مشروع تحليل 100 ألف جينوم.
ورغم الاختبارات المتكررة، لم تشخص حالة جيسيكا التي تضم أعراضها نوبات صرع حتى الآن.
لكن تحليل الحمض النووي لها ولوالديها كشف عن أن خللا تسبب في إصابتها بمتلازمة اضطراب الجهاز العصبي.
وليس في مقدور جيسيكا نقل السكر إلى خلايا الدماغ، وهو ما يجعل الخلايا دائمة الاحتياج إلى الطاقة. لكن اتباع نظام غذائي عالي الدهون - يسمى مولد الكيتون - يوفر للمخ مصدرا بديلا للطاقة، وهو ما يؤدي إلى قلة الحاجة إلى تناول أدوية الصرع.
مشروع تحليل 100 ألف جينوم ساعد بالفعل في حالة جيسيكا
وقالت لين تشتي، التي ترأس المشروع في "غريت أورموند ستريت": "من المثير للغاية رؤية النتائج والاختلاف الذي يحدثه هذا لأسر (الأطفال)."
وأضافت: "يزيد هذا من الثقة في المشروع ويظهر أن تطبيق علم الجينوم يمكن أن يرقى إلى مستوى التعهد بتغيير الطريقة التي نشخص من خلالها الأمراض ونعالج بها المرضى في المستقبل."
وكان أول شخص بالغ تشخص حالته من خلال مشروع 100 ألف جينوم في نيوكاسيل في فبراير/ شباط الماضي.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.