باحثان سعوديان يكتشفان أحد مورثات الرئة المزمنة لدى الأطفال

توصل باحثان من جامعة الملك سعود بالتعاون مع فريق من الباحثين البريطانيين برئاسة الدكتور إيان دي وهو عالم بالوراثة البشرية لدى جامعة بريستول بالمملكة المتحدة , وأستاذ زائر لدى جامعة الملك سعود ، باكتشاف الطفرة الجينية لأحد مورثات الرئة المزمنة لدى الأطفال و المهمة معرفتها لسكان (شبه الجزيرة العربية أو منطقة الخليج) , ومن الباحثين أستاذ مشارك واستشاري أمراض الرئة لدى الأطفال الدكتور مسلم بن محمد الصاعدي بالمستشفيات الجامعية ووكيل كلية الطب للشؤون الأكاديمية بجامعة الملك سعود ، وأستاذ مشارك في أمراض الوراثية الطبية بكلية العلوم الطبية التطبيقية الدكتور خالد الحربي.
واستخدمت هذه المجموعة البحثية أحدث التقانات المتطورة لكشف الطفرة الحاصلة في المملكة والمسببة لمرض الرئة والمعروف باسم خلل الحركة الهدبية الابتدائية ويرمز له اختصاراً باسم (PCD) ، حيث أظهرت البيانات التي حصلت عليها المجموعة أن توسع انتشار الطفرة في منطقة الخليج وأن انتقال انتشارها جغرافياً قد حدث على مر أجيال عدة.
كما أن تفاقم خطر تأثيراتها يزداد بحدوث الزيجات بين الأقارب من الدرجة الأولى كأبناء وبنات العم أو العمة أو أبناء وبنات الخال أو الخالة , ومع ذلك فإن التشخيص المبكر ل (PCD) (سواء أكان إكلينيكياً أم وراثياً ) يحسن تحسيناً كثيراً من النتيجة الإكلينيكية إذ يساعد العلاج المبكر الملائم الصحيح والمتابعة المستمرة على الحد من العواقب الضارة للجيوب الأنفية وأمراض الرئة المزمنة كتحوصل الرئتين.
ويصاحب مرض (PCD) في كثير من المرات اكتشاف أن من يصاب به في العائلات التي يحدث عندها هذا المرض يكون قلبه في الجهة اليمنى من الصدر , وما يجعل التشخيص أكثر صعوبة أن هذا الجين ( المسمى "RSPH9") والتبدل المفاجئ أو الطفرة الحاصلة فيه يكون القلب فيها أيضاً دائماً عند الأشخاص الذي تحدث عندهم في جهته الطبيعية (الجهة اليسرى) , ويشبه خلل الحركة الهدبية الابتدائية (PCD) التليف الكيسي وهو الأكثر شيوعا في مظهره من غيره ، ويمثل المسح الجيني أحد أهم الوسائل المتقدمة في علاجه والوقاية منه.
ويسمح تنفيذ اختبار فحص الجين "RSPH9" بعمل تشخيص مبكر للحالة , وبالتالي تحقيق أفضل علاج وتوجيه في الحالات المشكوك بوجود(PCD) عندها ، ويُمْكن تنفيذ هذا الاختبار لأفراد العائلات المصابة بهذا المرض وعلى مراحل متعددة أو اعتباره كجزء من فحص تشخيصي للحالات الجديدة , وبالإضافة إلى ذلك فإن الفحص الجيني سيسمح باختيار الإنجاب عن طريق الإخصاب في المختبر (طفل الأنبوب) بدل الإنجاب الطبيعي إذا كان كلا الأبوين حاملين للجين.
وما يحتاجه البحاثة الآن هو إجراء مسح تفصيلي لمدى انتشار حاملي جين الطفرة هذا في مختلف المناطق القبلية في أرجاء المملكة والخليج , وكذلك عمل مسح لمجموعات المرضى ذات المرض المتشابه (مثل مرضى التهاب الشعب الهوائية ، ومرضى الربو ، والأطفال الذين يعانون من مشكلات في الأنف أو الأذن أو الحنجرة أو كلها مجتمعة ، والفئة العمرية الشابة التي تعاني من العقم كإحدى نتائج الإصابة ب (PCD) ، والمرضى الآخرون ) بغرض التعرف على شدة وتأثير طفرة هذا الجين على نحو أوسع.
ووفقاً للفريق البحثي استند هذا العمل على أحدث التقانات المتقدمة , والتي تستطيع البحث في الخارطة الجينية حتى لشخص واحد بحيث يمكن تحديد المرض المحدث للطفرة , وإذا كان البحث في الخارطة الجينية لشخص واحد يتسم بصعوبة شديدة فإنه قد تحقق في المثال الذي تم تنفيذه.
وفي حين توجد جينات أخرى تسبب الإصابة بمرض (PCD) فإن تطور البحث والنتيجة المكتشفة هي البواكير الأولى المكتشفة عن مرض (PCD) في المملكة , وتبشر بعهد جديد في علم الجينات والتشخيص والعلاج الإكلينيكي لاضطرابات التنفس المزمنة لدى الأطفال.