مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) : سباق مع الزمن

يعد مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) غير المعالج، ثاني أكثر اضطراب صبغي جسدي متنح شيوعًا ومسببا للوفاة بعد التليف الكلسي والسبب الجيني الرئيسي لوفيات الرضع.
وضمور العضلات الشوكي (SMA) مرض نادر ، لذا فإن توعية اختصاصيو الرعاية الصحية حول العلامات المبكرة هو أمر بالغ الأهمية من أجل المساعدة على الاحالة السريعة الى الطبيب المختص. تعرّف أكثر على العلامات المبكرة على الموقع الالكتروني www.signsofsma.com.
علامات مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) : ارشادات حول ما يجب البحث عنه
إذا تمت ملاحظة أي من الأعراض التالية، سواء عند اجراء الفحوصات الروتينية، او استنادًا إلى التاريخ العائلي أو عندما يثير الوالدان أية مخاوف، يجب الإحالة السريعة إلى الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال.
علامات يجب البحث عنها منذ الولادة وحتى 6 أشهر
* ارتخاء العضلات (ضعف الساقين والذراعين)
* انعدام المنعكسات
* تثاقل الرأس
* صعوبة في التنفس
* صعوبة في البلع
* تحزم اللسان
* ضعف في البكاء والسعال
إن الرضع الذين يعانون من هذه الأعراض يكونون يقظين ومتجاوبين ومدركين.
علامات يجب البحث عنها من عمر 6 أشهر وحتى 18 شهر
* ارتخاء العضلات (ضعف الساقين والذراعين)
* انعدام المنعكسات
* ارتعاش خفيف
* جنف تدريجي وتقفع المفاصل
* أعراض في الجهاز التنفسي
* علامات تأخر أو انعدام الحركة
إن الرضع الذين يعانون من هذه الأعراض يكونون يقظين ويطورون نطقهم بشكل طبيعي.
إذا ساورتك الشكوك، راجع الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال
لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) أعراض مشابهة للأمراض العصبية العضلية الأخرى، مثل ارتخاء وضعف العضلات وانعدام الانعكاس. ان الإحالة السريعة للتشخيص عبر اختبار جيني هو أمر بالغ الأهمية للبدء بالعلاج المناسب.
أي تأخير، ولو لأيام قليلة، قد يؤدي الى فقدان أكبر للأعصاب وأضرار لا يمكن تعويضها
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرضاً وراثياً نادراً أحادي الجين يصيب 1 في 10,000 – 12,000 من الرضع من أي عرق أو جنس.
يصيب الخلايا العصبية التي تتحكّم بالعضلات المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس، بحيث يؤدي الى حدوث ضمور عضلي حركي وضعفاً تدريجيا في العضلات
كل تأخير في التشخيص يمكن أن يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري، وهي المسؤولة بشكل مباشر على الوظيفة العصبية والعضلية. الإحالة السريعة للتشخيص ضرورية لوقف أو تأخير تطور المرض.