عدم تخثر الدم.. الأسباب والتشخيص

إن عملية تخثر الدم عند إصابة الإنسان بجروح عملية واقية تحمي الجسم من النزيف وفقد كميات من الدم، بينما عملية التئام الجروح مُعقدة وتتم بوجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1 – 12 عنصراً وأي نقص يحدث في هذه السلسلة قد يبطل عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا على شكل خطوات:
أولاً: عندما يصاب شريان الدم بجرح أو كدمة فإن الأوعية الدموية تنقبض حتى يتم إيقاف النزيف.
ثانياً: هناك خلايا صغيرة في الدم تسمى الصفائح وهي تعمل كسدادة لسد الثقب في الوعاء الدموي المصاب.
ثالثاً: تنشط سلسلة من البروتينات الخاصة بالتخثر، وفي نهاية هذه السلسلة تنتج أليافاً تقوي من عمل الصفائح وبذلك يتم تكوين كتلة دموية قادرة على إيقاف النزيف في الوعاء الدموي المصاب، وفي الوقت نفسه يبدأ الوعاء الدموي المصاب في بناء وتعويض الخلايا التالفة وتبدأ الكتلة الدموية المؤقتة بالتلاشي.
أول أنواع الهيموفيليا (النزاف) هي:
فئة (أ) وهي الأكثر انتشاراً ويكون النقص فيها في العنصر الثامن ويشكل أفرادها نسبة 80- 90% من المرضى، ونسبة حدوثها واحد لكل 5000 مولود ذكر.
والفئة الثانية والأكثر انتشاراً هي هيموفيليا (ب) ويكون النقص فيها في العنصر التاسع، وتصل نسبتها واحد لكل 10.000 مولود ذكر.
أما بقية العشرة عناصر فيكون النقص فيها قليلاً ونادراً.
وينقسم نقص عوامل التخثر في الدم إلى: نقص شديد، نقص متوسط، ونقص خفيف وعند عدم توفر وجود هذه العناصر الاثني عشر (12 عنصراً) بكميات كافية في الدم والتي تتم بها عملية التخثر، قد تسبب سيولة في الدم وبالتالي يتعرض المريض لأنواع عديدة من النزيف الداخلي والخارجي، وهي من أخطر المشاكل التي يعاني منها مرضى الهوموفيليا والتي تهدد حياتهم طوال الوقت، واعتبرت أحد الأسباب الرئيسة في وفاة العديد منهم وإصابة الآخرين بعاهات مستديمة مثل: فقد البصر أو بتر الساق أو اليد أو حدوث شبه شلل في الأطراف، وقد يحدث النزيف من غير سبب في أصحاب فئة النقص الشديد وهؤلاء هم الأكثر عرضة للمخاطر والوفيات، وقد يحدث النزيف بعد التعرض للصدمات في أصحاب فئة النقص المتوسط والخفيف وهم الأقل خطورة.
والمعروف أن المرض يورث عن طريق الأم إلى "الذكور" فقط، فهو عادة يصيبهم دون الإناث، أما الإناث فيكن حاملات للمرض ولا تظهر عليهن أي أعراض طيلة حياتهن، أما عندما يكون الأب مصاباً والأم سليمة فيكون الذكور من الأبناء سليمين من المرض، أما البنات فيكن ناقلات للمرض (أي حاملات له). وعندما تكون الأم حاملة للمرض ويكون الأب سليماً فالاحتمالات الواردة هي:
- أن يكون الابن سليماً أو مصاباً.
- أن تكون الابنة سليمة أو حاملة للمرض.
ويتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين:
1- قياس كمية العامل المخثر 8 و9، ففي الدم السليم: تكون الكمية سليمة أي 100%. بينما حامل المرض تكون كمية العامل المخثر أقل من الطبيعي وتتراوح نسبته من 30- 70% من الكمية الطبيعية. أما المصاب فتكون كمية المادة المخثرة لديه أقل من 30% والحمض النووي هو الذي يحتوي على الجين المسئول عن (الدي إن إيه).
2- اختبار الحمض النووي الوراثي (دي - إن - إيه) والحمض النووي هو الذي يحتوي على الجين المسئول عن تصنيع العامل المخثر (8) و(9) ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم واستخلاص الحمض النووي منها، واختبار الجين إن كان سليما أو مصابا، ويستغرق هذا التحليل ثلاثة أيام على الأقل.
كما يمكن تشخيص الهيموفيليا أيضاً أثناء الحمل بثلاث طرق تعتمد على اختبار الحمض النووي الوراثي:
أولاً: أخذ عينة من "المشيمة" للجنين وذلك عن طريق إدخال أنبوب صغير عبر المهبل أو عن طريق عمل ثقب صغير في البطن، وهذا الاختبار يتم في الشهر الثاني أو الثالث للحمل وخطر الإجهاض يكون قليل جداً.
ثانياً: أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وذلك بنفس الطريقتين السابقتين ويتم هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر (16) أي في الشهر الثالث إلى الرابع من الحمل ويكون خطر الإجهاض ضئيلاً جداً.
ثالثاً: أخذ عينة من دم الجنين من الحبل السري وتستخدم إذ تعسر القيام بالطريقتين السابقتين.
أما التشخيص الوراثي قبل الحمل فيتم بعمل اخصاب خارجي في أنبوب اختبار بين بويضات المرأة والحيوانات المنوية للرجل، وتحفظ في بيئة معينة تسمح للبويضات المخصبة بالتكاثر والانقسام وتؤخذ خلية واحدة ويتم استخلاص الحمض النووي منها وفحص الجنين لمعرفة إن كان سليماً أو مصاباً، ويتم التخلص من الجنين الذي يحتوي على أي إصابة، أما السليم فيوضع في رحم المرأة لينمو ويكون بمشيئة الله جنيناً سليماً.
قسم أمراض سيولة الدم والتخثر