خرائط جينية جديدة تُعزز دقة التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية

كشف فريق بحثي مشترك من جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية (كاوست)، وجامعة تافتس الأمريكية، ومعهد اليابان لأمن الصحة، عن بناء أول خرائط بانجينوم خاصة بالسكان السعوديين واليابانيين، وذلك لتوفير مرجع وراثي أكثر دقة للفئات السكانية الأقل تمثيلًا في قواعد البيانات الجينية العالمية، وذلك في إنجاز علمي يُسهم في تحسين جودة الرعاية الصحية للمجتمع السعودي.
ويأتي هذا المشروع، الذي يحمل اسم "JaSaPaGe"، ليسد فجوة مهمة في التمثيل الجيني العالمي، حيث إن الخرائط الجينية المعتمدة عالميًا لا تشمل الخصائص الوراثية للسعوديين، مما يحدّ من دقة التشخيص الطبي لبعض الحالات.
وقالت أستاذة ورئيسة قسم علم الأمراض والطب المخبري في مركز تافتس الطبي وأحد المؤلفين الرئيسيين للدراسة البروفيسورة ملاك عابد الثقفي:" إن ما يصل إلى 12% من المرضى الذين يعانون اضطرابات وراثية لا يحصلون على تشخيص دقيق بسبب الاعتماد على مراجع جينية لا تعكس الخصائص الوراثية لمجتمعاتهم، ومن خلال بناء خرائط بانجينوم مخصصة للسكان، يمكن تحسين دقة تحديد المتغيرات الجينية وسدّ هذه الفجوة التشخيصية".
وأضافت "بعد سنوات من العمل على الجينوم السعودي، يُعد الإسهام في هذا المشروع خطوة مهمة ضمن التزامي بتعزيز التمثيل في علم الجينوم وضمان أن يخدم الطب الدقيق جميع الفئات السكانية على تنوعها".
من جانبه، أوضح أستاذ كاوست وعضو مركز التميّز للصحة الذكية في الجامعة وأحد المؤلفين المشاركين في الدراسة البروفيسور روبرت هوهن دورف، أن بناء هذه الخرائط التي أُطلق عليها اسم JaSaPaGe (البانجينوم الياباني-السعودي)، باستخدام عيّنات من مجتمعين مختلفين جينيًا، أتاح فرصة لدراسة تأثير اختلاف المرجع المستخدم عن الفئة السكانية محل البحث، ما يوفر رؤى جديدة مهمة للصحة.
وقال: "اليابان والسعودية هما في طرفين متباعدين من آسيا، وقد انفصلتا جينيًا لفترات طويلة، مما أتاح لنا دراسة تأثير البانجينوم المخصص للسكان على دقة تحديد المتغيرات الوراثية عندما لا تتطابق الفئة المدروسة مع المراجع المستخدمة".
بدوره أشار الباحث يوسوكي كاواي من معهد اليابان لأمن الصحة وأحد المؤلفين المشاركين، إلى الفوائد السريرية المتوقعة لهاتين الفئتين السكانيتين قائلًا "إن التطوير المشترك لخرائط بانجينوم مخصصة للسكان اليابانيين والسعوديين يسدّ فجوة حرجة في التمثيل الجيني العالمي، ومن خلال دمج بيانات متنوعة من البلدين أنشأنا مرجعًا قويًا لا يقتصر دوره على تحسين دقة الكشف عن المتغيرات الجينية، بل يحمل أيضًا إمكانات كبيرة لدفع مسيرة الطب الدقيق المصمم خصيصًا لكل فئة سكانية".
ومن المُتوقع، أن ينعكس هذا الإنجاز على تحسين دقة التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية في المملكة، وتطوير خطط علاجية أكثر توافقًا مع التركيبة الجينية الفريدة للمواطنين، مما يعزز من جودة الحياة والصحة العامة.