أكد استشاري الأمراض الوراثية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور محمد العوين، أن المستشفى أطلق في شهر آذار (مارس) من عام 2010 مبادرة تهدف إلى الوقاية من بعض الأمراض الوراثية في المملكة القابلة للتشخيص الوراثي، التي يتجاوز عددها 25 مرضاً. وأوضح الدكتور العوين خلال فعاليات ورشة عمل حول الوقاية من الأمراض الوراثية أقيمت أمس (الأربعاء)، أن المستشفى شرع في فحص وتشخيص 100 عائلة سعودية يوجد لديها فرد مصاب بمرض وراثي، بهدف تحديد الأفراد السليمين صحياً وفي الوقت نفسه تحديد حاملين للنسخة المصابة من الجين، الذين تصل نسبتهم بحسب الدراسات العالمية إلى ما بين 50 إلى 67 في المئة من أفراد العائلة. وأضاف أن قسم الأمراض الوراثية قدّم المشورة الوراثية قبل الزواج لتلك العائلات السعودية حول احتمال انتقال المرض إلى أبنائهم حين يكون الزوجان حاملين للنسخة المصابة ذاتها من الجين، مؤكداً أن زواج الأقارب المنتشر في السعودية يتميز بتأصيل الصفات الوراثية الجيدة، إلا أنه قد يساعد في ظهور بعض الأمراض الوراثية المتنحية حال وجودها في العائلة، ويتم عندها تقديم المشورة بتجنب هذا النوع من الزواج للوقاية من انتقال وانتشار المرض في الأبناء. وشهدت ورشة العمل إقامة ثلاث جلسات ناقشت سبل التشخيص والوقاية من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً في المملكة، كالأمراض الاستقلابية وأمراض عضيات الطاقة (مايتوكندريا)، والتعريف بأحدث طرق التشخيص كتقنية (أكزوم) التي تهتم بقراءة جميع الجينات المهمة في تكوين البروتينات، إضافة إلى مناقشة مستجدات البرنامج الوطني للوقاية من الأمراض الوراثية الخاص بالثلاسيميا والأنيميا المنجلية. وأقامت اللجنة المنظمة يوماً توعوياً مخصصاً للعائلات المصابة بأمراض وراثية، اشتمل على محاضرات عدة حول كيفية انتقال هذه الأمراض، وسبل الحد من انتشارها، وأهمية الاستشارة الوراثية للمقبلين على الزواج.
