كشف طبي جديد ينذر بإنهاء معاناة مرضى «الأنيميا»

كشف عميد كلية الطب في جامعة الملك فيصل بالأحساء والمشرف على كرسي الشيخ محمد العمران للأمراض المستوطنة في الأحساء الدكتور حاتم قطب، أن فريق البحث تمكن من التوصل الى تحديد نمط وراثي «عامل وراثي» ANTXR1 يقوم بتنظيم مستوى الهيموغلوبين الجنيني لدى السعوديين المصابين بالأنيميا المنجلية في المنطقة الشرقية. مشيراً إلى أن هذا الاكتشاف جاء نتيجة عمل دؤوب خلال سبع سنوات من بداية العمل بالكرسي العلمي، إذ عملت مجموعة من الأبحاث في مجال أمراض الدم وخلال هذه الفترة تم نشر 18 ورقة علمية مشتركة في مجلات عالمية لها قيمة علمية، بالتعاون مع فريق بحثي من جامعة الدمام، وفريق بحثي من كلية الطب في جامعة بوسطن بالولايات المتحدة الأميركية.
وقال قطب إن مستوى الهيموغلوبين الجنيني في المصابين بالأنيميا المنجلية ذات النمط العربي الهندي المنتشر في المنطقة الشرقية مرتفع مقارنة بمستواه في المصابين بالأنيميا المنجلية ذات النمط الوراثي الأفريقي. هذا الارتفاع يكون مقروناً بانخفاض العوارض المرضية وضراوة المرض عند هؤلاء المرضى. ولكن يبقى مرض الأنيميا المنجلية أحد الأسباب الرئيسة في المنطقة الشرقية للموت المبكر والتنويم المتلاحق في المستشفيات للمرضى، خصوصاً أولئك الذين يكون عندهم مستوى الهيموغلوبين الجنيني منخفضاً لدرس العوامل الوراثية التي لها تأثير مباشر في مستوى الهيموغلوبين الجنيني في المصابين بالأنيميا المنجلية والحاملين للنمط الوراثي العربي الهندي تم تحديد التسلسل القاعدي الكلي «تسلسل قاعدي لجميع الجينات اي 21000 جينية» للمادة الوراثية المستخلصة من 14 عينة دم لمصابين بالأنيميا المنجلية من المنطقة الشرقية، سبعة منهم ذوي مستوى عال من الهيموغلوبين الجنيني «23-28 في المئة»، وسبعة منهم من ذوي مستوى هيموغلوبين جنيني منخفض «2 – 8 في المئة».
وأشار قطب إلى أن نتائج تحليل الاحصاء للنتائج كشفت لنا عن نمط جيني «تغير في قاعدة» في جينة ANTXR1 وهي جينة قابل بروتين «الأنثراكس» على «كروموسوم 2» له صلة بارتفاع مستوى الهيموغلوبين الجنيني. كما تم التأكد والحصول على النتيجة نفسها «أي وجود النمط الجيني نفسه وذلك بإجراء الدراسة على مجموعتين «مجموعة من 120 مريضاً ومجموعة ثانية من 139 مريضاً» من المرضى المصابين بالأنيميا المنجلية والحاملين للنمط الوراثي العربي الهندي من المنطقة الشرقية، بينما لم يوجد هذا النمط في 76 سعودياً مصابين بالأنيميا المنجلية، ولكنهم حاملون للنمط الوراثي الأفريقي وكذلك لم يوجد النمط المكتشف في 894 أفريقياً مصابين بالأنيميا المنجلية. وهذه إثباتات قوية على وجود هذا النمط فقط في المصابين بالأنيميا المنجلية من المنطقة الشرقية.
وأشار إلى أن النمط الوراثي المكتشف ANTXR1 له تأثير بما يساوي 10 في المئة من مستوى الهيموغلوبين الجنيني، وهو أعلى من النمط الوراثي المكتشف سابقاً BCL11A والذي له تأثير في 8 في المئة من مستوى الهيموغلوبين الجنيني فقط. ولهذين النمطين الوراثيين التأثير المباشر في مستوى الهيموغلوبين، ولكن كل بصورة منفصلة عن الآخر، وتأثير النمطين معاً في مستوى الهيموغلوبين الجنيني يتجاوز مستوى 15 في المئة في المصابين بالأنيميا المنجلية.
كما تم اكتشاف تأثير النمط الوراثي ANTXR1 في مستوى البروتين في خلايا أنتجت من خلايا جذعية مبرمجة حيوياً، إذ اتضح أنه كلما نضجت الخلايا الجذعية وارتفع مستوى الهيموغلوبين الجنيني، انخفضت فعالية هذا النمط الوراثي. إضافة إلى العوامل الوراثية الأخرى فإن النمط الوراثي المكتشف ANTXR1 يسهم في الاختلافات في مستوى الهيموغلوبين الجنيني في السعوديين المصابين بالأنيميا المنجلية والحاملين للنمط الوراثي العربي الهندي، وهو النمط الوراثي الأول خارج جينة الهيموغلوبين الذي تم اكتشافه، وله علاقة مباشرة بمستوى الهيموغلوبين الجنيني. متسائلاً هل هناك فائدة من استهداف جينة ANTXR1 بأدوية جديدة للتأثير في مستوى الهيموغلوبين الجنيني؟ مبيناً أنه سيعتمد على النتائج التي سيتم الحصول عليها من ابحاث جديدة تعنى بعملية تنظيم فعالية هذه الجينة وعملها الوظيفي.