مرض الاستقلاب من الأمراض التي تصيب الأجنة أثناء الحمل، ويتمثل في عدم تكون أحد الإنزيمات المتخصصة بتكسير مادة معينة في الغذاء الذي نتناوله يوميا كالأحماض الدهنية مثلا، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم هذه الأحماض في الدم وبعض أعضاء الجسم، وهذا من شأنه أن يعرض الطفل الوليد إلى نوبات مرضية طارئة وخطيرة قد تتركه معاقا مدى الحياة. من جهته أوضح رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير الرهبيني، أن مرض الاستقلاب يتفاقم في المنطقة العربية نتيجة لتفاقم أعداد الزواج من الأقارب، ففي السعودية تقدر نسبة هذا الزواج ب 65%، الأمر الذي ينتج عنه 200 ألف إصابة بالأمراض الوراثية بحسب ‘‘الوطن‘‘. كما أكدت استشارية الأمراض الاستقلابية النادرة بمستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية الدكتورة فوزية الشريف أن الأمراض الاستقلابية نادرة جدا، وقدرت نسبة الإصابة بها في المملكة بنسبة واحد لكل 700 حالة، وهي الأكثر إصابة من أي مكان في العالم بسبب زواج الأقارب، وقالت: يتم فحص المولود بعد 24 ساعة من ولادته على 17 مرضا وراثيا استقلابيا بحيث عينة من قدم المولود وترسل للمختبر الوطني بالرياض. وأضافت الشريف: تعتبر الأمراض الاستقلابية خطيرة لذا أصبح فحصها إلزاميا بكافة المستشفيات الحكومية منذ عام 2016، ويكون للمريض حمية غذائية وأدوية خاصة توفرها الدولة مشيرة إلى أن تكلفة المريض الواحد المصاب ببعض الأمراض الاستقلابية في السنة تتراوح بين 350 ألفا و 700 ألف ريال. بينت أخصائية التغذية العلاجية وفاء الأبيض، أن الدولة تقوم بتوفير الحليب الخاص منذ تشخيص حالة الطفل حديث الولادة، ويصل سعر الكرتون منه إلى 3 آلاف ريال، ويستمر صرفه حتى سن البلوغ، من ثم تقوم بصرف الحليب والأغذية الخالية من العناصر الغذائية التي قد تتسبب في وجود هذه الأمراض النادرة، فبعض المرضى تكون لديهم اضطرابات في الكربوهيدرات، أو اضطرابات بروتينية، أو اضطرابات في الدهون، أو صرف أغذية توجد بها تلك العناصر بنسب مقننة حسب احتياج الحالة، وأكدت أن مصدر البروتين يعد الأخطر على حالة المريض لذلك يتم توفير البدائل كي تبقى حالة المرضى مستقرة.
