اكتشاف جين نادر وقاتل مسبب للسرطان في الطفولة

اكتشف الباحثون جينا يسبب معظم الاشكال الوراثية لورم الخلايا البدائية العصبية وهو شكل نادر وقاتل من سرطان الأطفال وقالوا إن الاكتشاف يؤدي إلى طرق علاج جديدة. وقال الباحثون من الولايات المتحدة وإيطاليا وبلجيكا أن التحور فى الجين الذي يطلق عليه (ايه.ال.كيه) يرتبط بقوة مع ورم الخلايا البدائية العصبية.
وقالوا إن عدة شركات تعمل بالفعل على عقاقير تستهدف هذا الجين والذي يتحور أيضا في بعض حالات سرطان الرئة وسرطان الغدد الليمفاوية.
وقال الطبيب يائيل موسي بمستشفى الأطفال في فيلادلفيا والذي اشترك في الدراسة (هذا الاكتشاف يمكنا من تقديم أول اختبارات جينية للعائلات التي تضررت من الشكل الموروث لهذا المرض). وأضاف (علاوة على ذلك فإنه لوجود عقاقير يتم تطويرها بالفعل تستهدف نفس الجين لدى الكبار من مصابي السرطان فيمكننا قريبا بدء اختبار هذه العقاقير على الأطفال المصابين بورام الخلايا البدائية العصبية). ويتسبب ورم الخلايا البدائية العصبية في 15 بالمئة من وفيات السرطان بين الأطفال وتبلغ نسبة النجاة منه 40 بالمئة وذلك على الرغم من أنه يسبب فقط سبعة بالمئة من جميع السرطانات التي تصيب الأطفال.
وكتب الفريق من مستشفى الأطفال ومعهد سكريبس للأبحاث في لا جولا بكاليفورنيا وأماكن أخرى في دورية نيتشر قائلاً إنه درس 20 عائلة بها حالة أو أكثر من الأطفال المصابين بورم الخلايا البدائية العصبية. ورصدوا التحور في جين (ايه.ال.كيه) الذي يتسبب في جعله نشطاً باستمرار في مساعدة تكاثر الخلايا. والتكاثر الخارج عن السيطرة هو علامة على السرطان.
وقال الدكتور جون ماريس من مستشفى الأطفال والذي أدار الدراسة (هذا اكتشاف مهم للغاية إذ إنه لا يساعدنا على فهم الجذور الجينية لهذا المرض الرهيب فحسب ولكنه أيضا يؤدي إلى أفكار جديدة لعلاجات شافية). وبعد أن رصدوا التحور في جين (ايه. ال. كيه) في ورم الخلايا البدائية العصبية الوراثي وجه الباحثون اهتمامهم إلى الحالات المتقطعة وهي الحالات التي لا تحدث في عائلات لها تاريخ مع المرض. ووجدوا أن (ايه. ال. كيه) تحور في 12 بالمئة من 194 عينة ورم من الأطفال المصابين بالشكل الأكثر ضراوة والأخطر من المرض.