في المختبر - تحري جسيم بار

جسيم بار هو كتلة كروماتينية (لكروماتين عبارة عن خليط من الحامض النووي والبروتينات) مشتقة من أحد الصبغيين الجنسيين، ويوجد الجسيم ملتصقاً بالوجه الداخلي للغشاء المغلف للنواة، واكتشف في العام 1949 خلال اختبارات على القطط ولوحظ وجوده في المؤنثة منها دون الذكور.
يتم البحث عن جسيم بار عند التباس الأعضاء التناسلية للطفل بحيث يتعذر تحديد جنسه، كما يتم الاعتماد عليه في تحديد جنس المولود وهو جنين في بطن أمه. ومن الممكن تحري جسيم بار لكشف هوية بعض المتلاعبين من الرجال الذين يحاولون خوض منافسات رياضية مخصصة للنساء فقط. وينفع التحري عن جسيم بار في التعرف على الشذوذات الوراثية الآتية:
- متلازمة كلاينفلتر. وكان الدكتور هاري كلاينفلتر أول من وصف هذه المتلازمة عند تسعة رجال كانوا يعانون من بروز في الثدي، وندرة الشعر في الوجه والعانة والابطين، والعقم، وصغر حجم الأعضاء التناسلية، وبعد سنوات من هذا الاكتشاف تبين بواسطة تحليل الكروموزومات ان السبب يعود الى زيادة عدد الكروموزومات الجنسية إذ يكون هناك ثلاث كروموزومات جنسية بدل اثنين في الحالة العادية.
تصيب المتلازمة الذكور فقط، وعند الولادة يكون الطفل طبيعياً من حيث الشكل، ولكن العوارض تبدأ في الظهور مع سن البلوغ نتيجة غياب العلامات الجنسية الثانوية، وفي بعض الحالات تكون العلامات الجنسية طبيعية ولكن هناك مشكلة في القدرة على الإنجاب.
وقد يعاني مرضى كلاينفلتر من زيادة في طول القامة وعدم تناسق الجسم، وتظهر عندهم مشاكل سلوكية وتعليمية، كما ان احتمال إصابتهم ببعض الأمراض أسوة بغيرهم وارد مثل الأمراض الصدرية وسرطان الثدي، ودوالي الساقين، وهشاشة العظام، وتدلي الصمام التاجي. ان تشخيص متلازمة كلاينفلتر يمكن ان يتم خلال فترة الحمل.
- متلازمة تورنر، وتحدث بسبب وجود كرومزوم جنسي واحد بدلاً من اثنين في الحالة الطبيعية، ويصيب هذا المرض الإناث بمعدل واحدة من كل 2500 أنثى، ويمكن ان يتم تشخيص المرض منذ الولادة أو قد لا يتم الكشف عنه الى ان تقترب الفتاة من سن البلوغ. وينتج من متلازمة تورنر جملة من التظاهرات التي تختلف من مريضة الى أخرى بحسب عدد الخلايا المصابة ودرجة تأثر الأعضاء وهي قد تشمل:
1- قصر القامة، وتشوهات بسيطة في مفصل المرفق وعظام اليد، ووجود ثنية جلدية على جانبي العنق، وانخفاض مستوى الأذنين، وانسدال الأجفان، ونمو شعر الرأس من الخلف بحيث يصل الى الرقبة، ويكون الصدر عريضاً مع تباعد في الثديين. وتترك هذه التشوهات آثاراً نفسية سيئة على المريضة.
2- الإصابة بالعقم.
3- اضطرابات في الغدة الدرقية.
4- زيادة في الوزن.
5- نقص السمع.
5- نعومة في الصوت.
7- إصابات قلبية وكلوية وعظمية.
8- صعوبات تعليمية خصوصاً في الرياضيات وقراءة الخرائط.
ان التحري عن جسيم بار يتم بأخذ لطاخة من الغشاء المخاطي المبطن للفم وفحصها تحت المجهر، ويجب الحذر من النتيجة الكاذبة للفحص في حال أخذ اللطاخة خلال الأسبوع الأول من حياة المولود، او أثناء العلاج بهرمون الاستروجين أو بالستيروئيدات القشرية للغدة الكظرية.