تغيرات وراثية تسبب مرض الزهايمر

اكتشف الباحثون خلال بحثهم الدؤوب عن السبب المؤدي الى مرض الزهايمر وجود مورث مسؤول عن تشكل البروتين النوعي المشاهد في هذا المرض. غير أن لهذا المورث دوراً إيجابياً في الجسم، فهو يقوم بمنع ترسب بلورات الكوليسترول في الأوعية الدموية وبالتالي يقي من انسدادها. يتوضع هذا البروتين المسؤول عن مرض الزهايمر في الدماغ محدثاً الأعراض المميزة لهذا المرض، نتيجة الخلل في مورث له أربعة أنواع يدعى Apoprotein E. وتأخذ الترسبات شكل صفائح بروتينية تغطي المناطق المصابة في الدماغ. وجدت التجارب المجراة على حيوان المختبر أن الفأر الذي يحمل النوع الرابع من هذا المورث لديه زيادة تقدر بعشرة أضعاف لتطور هذه الصفائح البروتينية.
يكون بدء المرض مخاتلاً ويتطور ببطء خلال سنوات طويلة. وعلى رغم أن البدء قد يكون في أي عمر إلا أن نسبة تطور المرض تكون أعلى في الأعمار المتقدمة. وقد وجدت الدراسات الوراثية أن البدء الباكر قبل 65 سنة يكون مرده غالباً الى وجود قصة عائلية من العته. ويدل التطور السريع للمرض على إصابة الجزء الصدغي أو الجداري من الدماغ. بالإضافة الى أن الأشخاص المصابين بمرض "داون" هم أكثر عرضة وفي خطورة عالية لتطور هذا المرض. أما الآلية من وراء ظهور الأعراض فتعود الى النقص الحاصل في الكثير من المواد التي تلعب دوراً في النقل العصبي بين العصبونات الدماغية مثل الاستيل كولين والنور - ادرينالين، وكذلك توضع الصفائح الليفية في المناطق المصابة.
يتظاهر المرض على شكل تراجع في الملكات العقلية خصوصاً التردي في الذاكرة والوظائف العقلية الأخرى. نموذجياً، يصبح المريض متناسياً بشكل ملحوظ، الأمر الذي يجعل من القيام بوظائف الحياة اليومية مثل الطبخ والتسوق مهمة عسيرة. مع العلم أنه في بعض الأحيان يحدث تغير في الشخصية ويصبح المريض فظاً وسريع التهيج في تعامله مع الآخرين.
الأمل الذي أعطته هذه الدراسة في تطوير دواء يعاكس تأثيرات هذا البروتين، عن طريق حجب المورث المسؤول عن صنعه اصطدم بخصائص وبطبيعة هذا المورث، الذي يؤدي غيابه في الجسم الى ارتفاع معدل الكوليسترول ذي العلاقة القوية مع تصلب الشرايين وزيادة الإصابة بالأمراض القلبية.
أما الأخبار الجيدة في هذا الموضوع، فهي عدم وجود أي تأثيرات جانبية من جراء نقص هذا المورث في الدماغ فقط. إذ لم تلحظ الدراسات المختلفة أي تأثير سلبي لهذا النقصان الذي اتضح من غياب أي أعراض عصبية أو علامات لمرض العته عندما عُرّض فأر المختبر الى غياب مقصود لهذا المورث. الأمر الذي يعني أن الجهود يجب أن تنصبّ على التركيز على اكتشاف دواء يعمل عن طريق تثبيط هذا البروتين في الدماغ فقط.