يعد مركز الأميرة الجوهرة بن إبراهيم آل براهيم للتميز البحثي للأمراض الوراثية بجامعة الملك عبدالعزيز من أحدث المراكز البحثية والعلمية بالجامعة وأول مركز متكامل للأمراض الوراثية في المملكة .أوضحت ذلك مديرة المركز استشارية طب الأطفال والأمراض الوراثية الدكتورة جمانة بنت يوسف الأعمى مشيرة إلى أن للمركز دور الريادة ويتميز بالشمولية حيث يشمل إجراء الأبحاث المتميزة في هذا المجال وتدريب الكوادر السعودية على مختلف المهارات الخاصة بكل من الأبحاث الوراثية و الرعاية الصحية ذات العلاقة والعمل على الحد من انتشار هذه الأمراض إضافة إلى رعاية المرضى وذويهم.واعتبرت الدكتور جمانة أن نواة المركز هي وحدة الأمراض الوراثية في مستشفى جامعة الملك عبد العزيز التي أنشقت في إبريل 2005م وبدأت هذه الوحدة في مساحة غرفتين في المستشفى الجامعي حيث تم التعريف بمهامها وبدور استشارية الأمراض الوراثية مشيرة إلى أنه في غضون أشهر أصبحت هذه الوحدة مكتظة بالمراجعين من المرضى وذويهم وتم التوسع التدريجي في المكان والخدمات المقدمة حتى أصبح يراجع الآن في هذه الوحدة ما يزيد على 700 مريض وأسرة.وذكرت أن لوحدة الأمراض الوراثية الكثير من الإنجازات حتى الآن منها ما هو أكاديمي يشمل تدريس طلبة الطب وطلبة الدراسات العليا من عدة تخصصات داخل و خارج الجامعة وكذلك عمل المنشورات التثقيفية عن الأمراض الوراثية و إنشاء قاعدة بيانات الأمراض الوراثية وإنشاء أول عيادة للأمراض الوراثية وعيادة الاسترشاد الوراثي و عيادة متلازمة داون وهي عيادة فريدة في المنطقة يلقى فيها المراجع أفضل الخدمات المتكاملة في زيارة واحدة
