زواج الأقارب يرفع نسبة الإصابة بالأمراض الوراثية

استقبلت عيادة متلازمة داون التابعة لمركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية بجامعة الملك عبدالعزيز حوالي أكثر من 100 حالة لأطفال مصابين بمتلازمة داون خلال الفترة الماضية، حيث قدمت لهم جميع الخدمات من فحص واسترشاد وراثي ومتابعة مستمرة لمنع المضاعفات، وذلك عن طريق زيارة استشاري العيون واستشاري السمع وأخصائية التغذية مع تقديم تثقيف عن المتلازمة لذويهم، وأوضحت الدكتورة جمانة يوسف الأعمى مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية أن العيادة تعتبر الأولى من نوعها في المملكة، مشيرة إلى أنها تأسست منذ نهاية عام 2005 على طراز عيادات داون الموجودة في شمال أمريكا، وتقوم بربط الأطفال المصابين بمراكز التأهيل ومساعدتهم للالتحاق بها، وإجراء الفحص الدوري لهم بغية التشخيص المبكر للمضاعفات التي تشتهر فيها هذه المتلازمة، مما يسمح بالتدخل المبكر ، وأشارت إلى أن هذه المتلازمة تنتج عن زيادة في عدد الكروموزومات أو المعروفة الصبغيات الوراثية، حيث تصيب ما بين 1\600 – 1\900 من المواليد، مؤكدة أن المتابعة الدورية لهم لها أثر كبير في تقليل نسبة المضاعفات، وتمكين الطفل للوصول إلى أفضل حالات اكتساب المهارات، وذلك عن طريق تمكينه من استخدام الطاقات الموجودة. وأشارت الدكتورة الأعمى إلى قيام المركز بعمل دراسة على أنواع الأمراض الوراثية لأكثر من 1000 حالة محوّلة للمتابعة في مستشفى الجامعة، مشيرة إلى أنهم وجدوا أن نسبة الأمراض الوراثية المنتقلة بصفة متنحية بلغت 56.25%. وقالت على الرغم من أن هذه النسبة تتشابه في مناطق أخرى من المملكة والخليج وبعض الدول العربية إلا أنها تزيد عما هو موجود في أماكن أخرى من العالم، مرجعة السبب في ذلك إلى أن هذا النوع من الأمراض الوراثية يكثر في الأطفال الناتجين عن زواج الأقارب، واستشهدت بنتائج الدراسة التي أثبتت أن 85% من المجموعة المصابة بالأمراض الوراثية المنتقلة بالصفة المتنحية نتيجة زواج الأقارب مقارنة ب 57% من غير المصابين، مستبعدة أن كل الأمراض الوراثية تكون ناتجة عن زواج الأقارب، إلا أنه يضاعف من احتمال حدوث نوع من الأمراض الوراثية المنتقل عن طريق الصفة المتنحية، خاصة في وجود تاريخ لحالات مرضية معينة في بعض الأسر، ولفتت إلى أن مرض اختلاف الكروموزومات (المادة الصبغية) يعد الثاني وفقا للدراسة، حيث أصاب 15 % من العينة، تليهما أمراض الصفة السائدة في7.5%، مشيرة إلى أن هناك عوامل أخرى تؤدي لظهور الأمراض، ذاكرة منها تقدم سن الأب أو الأم عند الحمل، ناصحة بالحمل في فترة ما بين 21-35 سنة للأمهات و 25-45 سنة للآباء مما يقلل من احتمالية الإصابة بها، وأضافت أن الدراسة مكنتهم من التعرف على أكثر أنواع التشوهات المرضية والاختلافات الخلقية حدوثا لدى حديثي الولادة في السعودية، مشيرة إلى أن اختلافات تكوين القلب تعد الأولى يليها اختلافات الجهاز العصبي، لافتا إلى أن تلك النتائج تختلف عن أبحاث أخرى في المناطق المجاورة، والتي أثبتت أن اختلافات الجهاز العصبي تعد الأكثر انتشاراً، مرجعة ذلك لاختلافات بيئية بين المناطق مثل نوع التغذية أو الفيتامينات وربما اختلاف في أنواع بعض الطفرات بين شعوب منطقة وأخرى.