مركز الأميرة الجوهرة يستقبل أكثر من 100 حالة لأطفال مصابين ب »(متلازمة داون)

استقبلت عيادة متلازمة داون التابعة لمركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية بجامعة الملك عبد العزيز حوالي أكثر من 100 حالة لأطفال مصابين بمتلازمة داون خلال الفترة الماضية، حيث قدمت لهم جميع الخدمات من فحص واسترشاد وراثي ومتابعة مستمرة لمنع المضاعفات، وذلك عن طريق زيارة استشاري العيون واستشاري السمع وأخصائية التغذية مع تقديم تثقيف عن المتلازمة لذويهم.
وأوضحت الدكتورة جمانة يوسف الأعمى مديرة مركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية أن العيادة تعتبر الأولى من نوعها في المملكة، مشيرة إلى أنها تأسست منذ نهاية عام 2005 على طراز عيادات داون الموجودة في شمال أمريكا، وتقوم بربط الأطفال المصابين بمراكز التأهيل ومساعدتهم للالتحاق بها، وإجراء الفحص الدوري لهم بغية التشخيص المبكر للمضاعفات التي تشتهر فيها هذه المتلازمة، مما يسمح بالتدخل المبكر
وأشارت إلى أن هذه المتلازمة تنتج عن زيادة في عدد الكروموزومات أو المعروفة الصبغيات الوراثية، حيث تصيب ما بين 1/ 600 – 1/ 900 من المواليد، مؤكدة أن المتابعة الدورية لهم لها أثر كبير في تقليل نسبة المضاعفات، وتمكين الطفل للوصول إلى أفضل حالات اكتساب المهارات، وذلك عن طريق تمكينه من استخدام الطاقات الموجودة.وبينت أن الاهتمام التربوي، النفسي والاجتماعي قد يساعد في زيادة قدرة الأطفال على اكتساب المهارات، مشيرة إلى أن مسؤولية هؤلاء الأطفال لا تقع على عاتق الأسرة فقط بل يجب أن يقوم المجتمع بدوره تجاههم، لافتة إلى قدرتهم على التجاوب مع المجتمع ولعب دور فعال والتمتع بأغلب النشاطات التي يقوم بها الأطفال الآخرين إذا ما تلقوا الرعاية الكاملة في المراحل المختلفة من الحياة.وعن سمات الأطفال المصابين بها، فأفادت بأن منهم من يعانون من درجات متفاوتة من التأخر في الفهم وكذلك بطء النمو الطولي،إلا أن الكثير منهم قد يتعرض لزيادة في الوزن بعد السنة الثانية من العمر مما يؤدي إلى الخمول الذي يتسبب في تقليل القدرة على اكتساب المهارات الحركية الضرورية للتفاعل وللعملية التعليمية، مشددة على أهمية متابعة النمو والوزن ومقارنته بالأقران المصابين بصفة مستمرة، نظرا لإمكانية اكتشاف أي تفاوت في مرحلة مبكرة حيث يجدي التدخل.
من جهتها أشارت الدكتورة الأعمى إلى قيام المركز بعمل دراسة على أنواع الأمراض الوراثية لأكثر من 1000 حالة محوّلة للمتابعة في مستشفى الجامعة، مشيرة إلى أنهم وجدوا أن نسبة الأمراض الوراثية المنتقلة بصفة متنحية بلغت 56.25%.وقالت على الرغم من أن هذه النسبة تتشابه في مناطق أخرى من المملكة والخليج وبعض الدول العربية إلا أنها تزيد عما هو موجود في أماكن أخرى من العالم، مرجعة السبب في ذلك إلى أن هذا النوع من الأمراض الوراثية يكثر في الأطفال الناتجين عن زواج الأقارب.
واستشهدت بنتائج الدراسة التي أثبتت أن 85% من المجموعة المصابة بالأمراض الوراثية المنتقلة بالصفة المتنحية نتيجة زواج الأقارب مقارنة ب 57% من غير المصابين، مستبعدة أن كل الأمراض الوراثية تكون ناتجة عن زواج الأقارب، إلا أنه يضاعف من احتمال حدوث نوع من الأمراض الوراثية المنتقل عن طريق الصفة المتنحية، خاصة في وجود تاريخ لحالات مرضية معينة في بعض الأسر.