wilson disease مرض ولسن

محمد الصميلي: مرض ولسن هو مرض وراثي متنحي يصيب الكروموسومات الجسدية ويكون فيه عنصر النحاس متراكماً في الجسم مما يؤدي إلى... تلف العديد من الأعضاء في الجسم منها الكبد و خلايا الدماغ الغير هرميه المسئولة عن إصدار الحركات اللاإرادية بسبب زيادة امتصاص النحاس من الأمعاء وقلة أخراجه عن طريق البراز مما يؤدي إلى تراكمه، كما يمكن أن يؤثر على عدسة العين والكلى والجهاز العظمي.
الأعراض:
غالباً تظهر الأعراض في فترة الطفولة ولكن ربما تتأخر إلى ما بعد البلوغ . يؤثر في الأطفال بشكل كبير على الكبد بينما يؤثر على الدماغ في البالغين مثل ظهور حركات لا إرادية وشلل الرعاش والعته.
وبالتالي فان مرض ولسن ممكن أن يؤخذ بعين الاعتبار إذا اشتكى طفل من أعراض تلف الكبد أو ظهور حركات لا إرادية أو أعراض نفسية غير معروفة السبب..
العلامات:
رعشة في اليدين اثناء استرخاء اليد
حمرة في راحة اليد
بياض في الاظفار
انكماش عضلة راحة اليد
بقع من الدم على الذراع والساعد
تضخم الثدي مصحوب بالم
انتفاخ البطن والقدمين
تغير في السلوك والشخصية و العاطفة
وجود حلقة حول القزحية تعرف ب (حلقة كيسر فلشر ) وهي عبارة عن حلقة بنية عند التقاء الجزء الأسود من العين بالأبيض وغالبا ما تكون موجودة عند الأشخاص الذين اثر فيهم ترسب النحاس على خلايا الدماغ وليس الكبد فقط.
مرض ولسن ممكن أن يؤثر على خلايا الدم أيضا فيؤدي إلى تكسير الخلايا كما أنه قد يؤدي إلى ضعف نشاط الغدة جارة الدرقية.
الفحوصات :
قياس نسبة السريو بلازمين في الدم : وهو أفضل مؤشر لتشخيص مرض ولسن ويكون غالبا اقل من 20 مايكرو غرام لكل دسل.
جمع البول في 24 ساعة لمعرفة كمية النحاس فيه يكون أكثر من 100 إلى 1000 مايكرو \ 24 ساعة حيث أن الطبيعي يكون اقل من 40ميكرو.
نسبة النحاس في الدم تكون قليلة نتيجة لتراكمه في الأنسجة وليس في الدم.
نسبة النحاس في الكبد تكون عالية أكثر من 250 مايكرو \جرام.
العلاج :
لابد من إشراف أطباء الأطفال المختصين بالأمراض الوراثية على مثل هذه الحالات ولكن ينصح عادة بما يلي :
التقليل من الوجبات المحتوية على النحاس مثل الأسماك الصدفية وقرون النبات.
استخدام دواء البنسلامين : ( فيستامين 250 ملجم) .7 . الى 2 جرام لكل يوم وهو العقار الفعال في مرض ولسن حيث انه يرتبط به ويجعله يخرج مع البول ويستمر للعلاج طول العمر ولا يمنع استخدامه في الحوامل المصابين بهذا المرض.
وأعراضه الجانبية قد تشمل : طفح في الجلد ، تلف في الكلية،ونقص كريات الدم البيضاء.
ودواء البيريدوكسين يجب ان يؤخذ بانتظام كتعويض لان البنسلامين يؤدي الى نقصه في الدم .
إذا كان المريض حساسا للبنسلامين او ظهرت اعراضه الجانبية فيمكن أن يعطى أدوية أخرى مثل تراينتن دايهيدروكلورايد .
دواء زنك اسيتيت : 50 ملجم وهذا يعطى حيث يسهل خروج النحاس في البراز وبالتالي ممكن أن يعطى في 3 جرعات يوميا كعلاج دائم بعد البنسلامين.
دواء امونيم تتراثيو موليبديت لعلاج مرض ولسن الذي يصيب الدماغ.
وأخيراً زراعة الكبد فهي تعتبر خطوة علاجية ناجحة وخصوصا في الحالات المتأخرة والمستعصية
مصير الحالات المصابة بولسن:
يعتبر مصيرها أفضل إذا تم اكتشافها مبكراً قبل تلف الأعضاء الرئيسية في الجسم أما إذا تأخر العلاج فإن التغيرات التي يحدثها المرض في الدماغ تعتبر دائمة للأسف .
المسح :
يجب أن يجرى مسح كامل لأفراد العائلة الذين لديهم شخص مصاب بهذا المرض وذلك باستخدام الفحوصات المذكورة سابقاً.
هذة المعلومة تقدمها صحيفة عناية الصحية بالتعاون مع الجمعية السعودية لطب الاسرة والمجتمع
بإشراف - د:محمد الغامدي
عضو الجمعية السعودية لطب الاسرة والمجتمع
استشاري طب الاسرة والمجتمع بمدينة الملك عبدالعزيز الطبية بجدة