8 آلاف مرض نادر معظمها وراثية

كشفت وزارة الصحة عن وجود ما بين 6000 و8000 نوع من الأمراض النادرة، 80 % منها تعود إلى أسباب وراثية. وذكرت وزارة الصحة في النشرة التوعوية على موقعها الإلكتروني، أن «الأمراض النادرة نتيجة العدوى الجرثومية أو الفيروسية، والحساسية، والأسباب البيئية، وأن 75% منها تصيب الأطفال، و30% منهم يموتون قبل سن الخامسة».
وأضافت أن «المرض يعد نادرًا إذا أصاب واحدا من كل 2000 شخص من السكان، وكثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية، وتظهر منذ الولادة، ورغم ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر إلا في وقت متأخر، ونظرا لأن هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبئًا ثقيلاً، وتؤثر في المجتمعات بشكل كبير؛ فإن الأمراض النادرة من شؤون الصحة العامة».
غياب العلاج
أوضحت النشرة التوعوية أن «هناك أنواعا كثيرة من الأمراض النادرة تشمل الأمراض النفسية، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وأمراض الكروموسومات، والأمراض الجلدية، والعدوى، والغدد الصماء، وأمراض الجهاز البولي، وأمراض العظام»، مشيرة إلى أن بعض الأمراض النادرة لها أسماء معروفة للعامة كالهيموفليا والالبينو، والأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها، أو حتى تنسب لأول مريض، أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض فيه، مثل متلازمة مرفأ هاربور.
وأبانت أن «كثيرا من الأمراض النادرة ليس لها علاج شافٍ، وكثير منها لم تتم حتى دراسته بأبحاث طبية حتى الآن».
مشكلات صحية
ذكرت الوزارة أن «المشكلات الصحية التي يعانيها المصابون بأمراض نادرة تتمثل في صعوبة الوصول إلى تشخيص دقيق وصحيح للحالة، وتأخر تشخيص الحالات المصابة بالأمراض النادرة، وعدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية، ونقص وصعوبة الحصول على المعلومات الطبية والعلمية الخاصة بها، ومحدودية الخيارات العلاجية المتوافرة، وصعوبة الحصول على طبيب أو مركز علاجي ذي خبرة في علاجها، وارتفاع تكلفة العلاج مقارنة بالأمراض الشائعة، وصعوبة الحصول على الخدمات الطبية، الاجتماعية، أو الخدمات المالية، أو المساعدة بشكل عام؛ لأن الطبيب العام والمتابع لهؤلاء المرضى ليسا على دراية كافية بهذه الأمراض، إضافة إلى معاناة المريض وعائلته اجتماعيًا، مما يؤثر سلبًا عليه».
تطوير العناية الصحية
طرحت الوزارة عددا من الاقتراحات لدعم المريض بالمرض النادر، وهي تنفيذ برامج شاملة حول هذه الأمراض، وتطوير سياسات ملائمة للصحة العامة، وزيادة التعاون الدولي في مجال البحث العلمي، واكتساب وتقاسم المعارف العلمية عن جميع الأمراض النادرة، وليس فقط الأكثر انتشارًا، وتطوير الإجراءات التشخيصية والعلاجية الجديدة، ورفع مستوى الوعي العام بالأمراض النادرة، وتيسير التواصل بين مجموعات المرضى لتبادل الخبرات والممارسات الفعالة، ودعم المرضى الأكثر عزلة وأولياء أمورهم لتوفير مجتمعات جديدة للمريض، وتوفير المعلومات للجودة الشاملة للمجتمع حول المرض النادر، وسن تشريعات لصالح الأمراض النادرة، مثل دعم البحوث الطبية وتوفير الدعم المادي للمريض وأسرته، وتقديم حوافز للشركات لتطوير علاجات للأمراض النادرة»، مشيرة إلى أن التضامن والتعاون جزء مهم وفعال في مجال دعم المرضى.