خريطة جديدة توثق العلاقات السببية بين الأمراض

هل تعلم أن التدخين قد يؤدي إلى سرطان الرئة، أو أن إهمال علاج السكري يمكن أن يسبب العمى؟ هذه أمثلة على ما يسميه الأطباء «العلاقات السببية» بين الأمراض، وهي علاقات كان توثيقها بدقة يمثل تحديًا كبيرًا للباحثين في الطب. إلا أن دراسة جديدة نُشرت مؤخرًا في مجال المعلوماتية الحيوية نجحت في تغيير هذا الواقع، عبر تطوير طريقة آلية لاستخراج هذه العلاقات من الأدبيات العلمية، وإنشاء خريطة تبين كيف تؤدي بعض الحالات المرضية إلى حالات أخرى.
تقنيات متطورة
اعتمدت الدراسة على تقنيات متطورة لاستخراج النصوص من آلاف ملخصات المجلات الطبية، وتمكنت من رصد 8191 علاقة سببية فريدة بين الأمراض، تغطي 1860 فئة مرضية مختلفة. على خلاف الدراسات التقليدية التي تكتفي بتوثيق الأمراض المصاحبة، ركزت هذه الدراسة على الأدلة التي تؤكد أن أحد الأمراض يسبب الآخر بشكل مباشر.
النتائج تم التحقق منها باستخدام بيانات فعلية من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهو قاعدة بيانات تحتوي على معلومات صحية لأكثر من نصف مليون مشارك.
فهم الخريطة
أخيرًا، أتاح الباحثون جميع البيانات الناتجة عن الدراسة، بما في ذلك قاموس الأمراض، وشبكة العلاقات السببية، والرسم البياني الكامل، مجانًا عبر منصة GitHub، ليتمكن الباحثون حول العالم من الاستفادة منها وتطوير أبحاثهم عليها.
بات فهم الشبكة المعقدة بين الأمراض اليوم أقرب من أي وقت مضى. وبفضل هذه الخريطة السببية، يمكن للعلماء تعزيز التنبؤ بالأخطار، وفهم تفاعلات سلسلة المرض، وابتكار علاجات تتوجه مباشرة إلى جذر المشكلة قبل أن تتفاقم.
حدد الباحثون أكثر من 8 آلاف علاقة سببية بين الأمراض.
تم استخدام هذه الروابط من المرض إلى المرض لبناء رسم بياني غير دوري موجه (DAG).
يحسن الرسم التنبؤات بالأخطار الوراثية، خصوصاً بالنسبة للأمراض التي تفتقر إلى بياناتها الوراثية الخاصة.
يساعد نهج الدراسة الأطباء على توقع المضاعفات بشكل أفضل.
كما يسهم في صقل درجات الأخطار، وحتى إعادة استخدام العلاجات من خلال فهم كيف يؤدي مرض إلى آخر. بنية رياضية
راجع الباحثون ما إذا كانت الأمراض المرتبطة سببيًا تظهر بشكل مترابط إحصائيًا في المرضى، وما إذا كانت تسلسلات التشخيص تتوافق مع التوقعات.
ثم تم تحويل العلاقات السببية إلى بنية رياضية تُعرف ب»الرسم البياني غير الدوري الموجه» (DAG)، مما أتاح استخدام أدوات الاستنتاج السببي لتحليل علاقات السبب والنتيجة بدقة أعلى من مجرد الترابط الظاهري.
عند دمج خريطة المرض هذه مع درجات المخاطر الوراثية، التي تُستخدم عادة لتقدير احتمالية إصابة الفرد بمرض معين بناءً على حمضه النووي، وجد الباحثون أن التنبؤات أصبحت أكثر دقة. فعلى سبيل المثال، ساعد الجمع بين المخاطر الوراثية لأمراض القلب والأمراض المرتبطة بها على تحسين التوقعات بشأن من قد يصاب بمشاكل قلبية.
تقدير أخطار الإصابة
تتيح الخريطة الجديدة للأطباء أيضًا تقدير أخطار الإصابة بأمراض معينة، حتى في غياب بيانات وراثية كافية عنها، من خلال تحليل الأمراض التي تسببها تلك الحالات. كما تسهم هذه المنهجية في حل إحدى مشكلات علم الوراثة، وهي «تعدد الاستمارات»، أي الحالات التي يبدو أن جينًا واحدًا يؤثر فيها جميعًا رغم اختلافها الظاهري، حيث تبيّن أن هذه الحالات تتبع في الواقع تسلسلات سببية يمكن تتبعها.
وتوضح الدراسة أن عديدًا من المتغيرات الوراثية التي كانت تُظن أنها تؤثر في أمراض متعددة، قد تكون تؤثر في مرض أول، الذي بدوره يؤدي إلى أمراض أخرى. هذا الفهم الجديد يمهد لتطوير علاجات أكثر دقة تستهدف الأسباب الجذرية بدلاً من الاقتصار على معالجة الأعراض.