في حين يشكل الطفل الذي به أمراض وراثية أو تشوهات خلقية عبئا في بعض الأحيان على ذويه سواء من الناحية النفسية أو المادية. وفي السابق كانت الصعوبة تكمن لاكتشاف إذا ما كان الجنين به مرض وراثي في إجراء الاختبار، خصوصا أنه كان يتم من خلال إدخال إبرة كبيرة في المهبل بداخل الرحم لأخذ عينه من المشيمة أو السائل الأمنيوسي للجنين، مما قد يعرض الأم للإجهاض المبكر، أصبح الآن من الممكن معرفة العديد من الأمراض الوراثية التي تصاحب الجنين من خلال أخذ عينة بسيطة من الدم من خلال يد الأم في الأسابيع الأولى من الحمل. الأمراض المكشوفة ولا يتعرض الطفل أو الأم إلى أي خطر أو تعب جراء هذا الاختبار، فيما يشكف التحليل عدد من الأمراض والتي من شأنها قد يقرر الوالدان الاحتفاظ بالجنين أو إجهاضه تجنبا لولادته مع تلك الأمراض المصاحبة له. سعر التحليل يشهد التحليل إقبالا كبيرا من قبل المواطنين والمقيمين بداخل السعودية، نظرا لما يمثله من أهمية، إضافة إلى سعره الذي يعد قليلا مقارنة بالفوائد الناتجة عنه، حيث لا يتجاوز سعره 4000 ريال سعودي. الرأي الشرعي أوضح الداعية والباحث الشرعي الشيخ محمد السبر «لا حرج أبداً في إجراء هذا التحليل الخاص بالكشف عن تشوهات الأجنة. ومن المعلوم أن الإجهاض في الأربعين يوما -ولو بدون حاجة- لا حرج فيه؛ وأما بعد ذلك (الأربعين) فينظر فيه؛ إذا كانت هذه التشوهات مضرة بالطفل أو الأم فلا بأس في ذلك. فإذا ثبت تشوه الجنين، وكان هذا التشوه غير قابل للعلاج وفق رأي الأطباء الثقات، فالراجح هو إباحة إسقاطه، نظراً لما قد يلحقه من مشاق وصعوبات في حياته، وما يسببه لذويه من حرج، وللمجتمع من أعباء في رعايته، وقد صدر قرار المجمع الفقهي الإسلامي في (1410-7-15) بإباحة إسقاط الجنين المشوه بالصورة المذكورة، وبعد موافقة الوالدين في الفترة الواقعة قبل مرور 120 يوما من بدء الحمل، وكذلك أفتت اللجنة الدائمة للإفتاء بالمملكة العربية السعودية برقم (2484) فإسقاط الجنين المشوه خلقياً، جائز في الأسابيع الأولى من الحمل؛ وأيضاً قبل نفخ الروح فيه، أي قبل مرور 120 يوماً، على بداية الحمل، وذلك بعد استنفاد كل الوسائل الطبية المتاحة لعلاجه». بعد نفخ الروح أضاف «أما بعد نفخ الروح فيه وبلوغ 120 يوماً، فإنه لا يجوز إسقاطه مهما كان التشوه، إلا إذا كان في بقاء الحمل خطورة على حياة الأم، وذلك لأن الجنين بعد نفخ الروح أصبح نفساً، تجب صيانتها والمحافظة عليها، سواء أكانت سليمة من التشوه والأمراض، أو كانت مصابة بشيء من ذلك، وسواء رُجي شفاؤها مما بها، أم لم يرج». تشخيص الجنين بينما أوضحت إخصائية النساء والولادة في مجمع جزيل الطبي الدكتورة ثناء شهاب الدين أن التحليل يتم إجراؤه عادة بأخذ عينة من الأم في بعد الأسبوع ال 18 لفحص أجزاء من خلايا جنينية توجد بدم الأم ويتم مضاعفاتها بتكنولوجيا الهندسة الوراثية لفحص كروموسومات الجنين، وهو مفيد للتشخيص في بعض الحالات الأكثر إحتمالية لوجود مشاكل بالكروموسومات مثل متلازمة داون، ولكن لن يقلل من حدوثها هو فقط يشخص وجودها، ولكن ما زالت هناك دراسات لاستخدامه في تشخيص بعض الأمراض المتوارثة جينيا، وبالتالي قد يساعد في علاجها أثناء الحمل أو بعد الولادة مباشرة. أمراض يكشف عليها التحليل: متلازمة داون Down Syndrome متلازمة باتو 13 Patau Syndrome متلازمة إدوارد Edward syndrome يوفر معلومات عن وجود أي خلل في عدد الكروموسومات متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome متلازمة تيرنرص Turner syndrome اضطرابات تطور الجنس disorder of sex development الكشف عن مرض ريسوس و RH الجنين تضخم الغدة الكظرية الخلقي congenital adrenal hyperplasia
