الاعتلال العقلي الدماغي.. تأخر في الحركة والادراك وتشنجات متكررة

أغلب المرضى يتوفون نتيجة قلة خبرة الطبيب وتأخر اكتشافه ..

اعتدنا على التحدث عن الامراض الشائعة ومازال الكثير منها يحتاج الى الحديث عنها ولكن هناك ايضاً امراض غريبة ونادرة احياناً وللاسف الكثير منها لايكتشف مبكراً خاصة اذا كان المريض في مناطق نائية حيث ينتهي المطاف بالطفل الى الوفاة وذلك لعدم قدرة طبيب القرية تشخيص تلك الامراض او التهاون في تشخيصها مما يؤدي الى مضاعفات خطيرة تودي بحياة الطفل كما ان الاهل يشتركون مع الطبيب فيما يصيب الطفل وذلك بالتهاون في ايجاد ولو على الاقل تشخيص المرض حيث ان بعض الامراض وراثية، فيسهل عليهم اكتشاف تلك الامراض في المستقبل خاصة ان الدولة سهلت علاج وتشخيص ومتابعة بعض الامراض المعقدة والتي لايتم تشخيصها الا في الاماكن المتخصصة.
كما ان البعض بمجرد معرفة ان المرض ليس له علاج يصاب بالاحباط ويؤدي به الى عدم الاستمرار في المراجعة او بالاحرى التراخي في ذلك.
وسنتحدث اليوم عن امراض عصبية ربما تصيب اي طفل وينبغي المعرفة العامة عن هذه الامراض ومنها الاعتلالات العضلية الدماغية المتقدرية.
الامراض المتقدرية عبارة عن مجموعة معقدة من الاضطرابات ذات المظاهر السريرية العديدة ويمكن ان تنجم عن طفرات في DNA النووي او المتقدرات وهذه الطفرات يمكن ان تؤثر على مراحل تطورية او نسج او اجهزة الجسم المختلفة مؤدية الى العديد من الانماط الظاهرية السريرية والتي تشمل كل المجموعات العمرية إما من ناحية الكمادية الحيوية فقد تتظاهر كاعتلال انزيمي وحيد معمم او في نسيج محدد او اعتلال انزيمي متعدد معمم او في نسيج معين.. واي اضطراب من هذا النوع يؤدي الى خلل في نظام الفسفرة التأكسدية للخلية ومن ثم فقدان وظيفة الخلية والذي يسفر عن ظهور الاعراض طبقاً لموقع الخلية كما سيتضح بعد قليل وهناك عدة انواع من هذا الاعتلال.
اولاً: الاعتلال العضلي الدماغي المتقدري والحماض اللبني والنوب الشبيهة بالسكتة
ان من مميزات هذا المرض ان الاطفال قد يكونون طبيعيين خلال السنوات الاولى من عمرهم ولكنهم بعد ذلك يبدون بشكل تدريجي تأخراً في المعالم الحركية والادراكية والفهم مع قصر القامة.. ومن صفاتها:
1- نوبات شبيهة بالسكتات وباجراء الفحوصات الاشعاعية مثل الاشعة الطبقية والمغناطيسية للمخ نجد شذوذات وضموراً في خلايا المخ مميزة لهذا المرض.
2- الحماض اللبني والالياف الحمر ممزقة وذلك بفحص العضلات.
3- وجود اثنين على الاقل مما يلي: تشنجات بؤرية او معممة والعتاهة وصداع الشقيقة المتكرر والإقياء.
وقد وجد في احدى الدراسات ان بداية المرض كانت قبل عمر 15 سنة عند 62٪ من المرضى وان العمى الشقي او العمى القشري كان اشيع التظاهرات.
وبفحص السائل الدماغي الشوكي نجد ارتفاع نسبة البروتين غالباً.
ومن المظاهر الاخرى التي تترافق معه:
أ - عدم تحميل الجهد.
ب - الاعتلال العضلي.
ج - الشلل العيني واعتلال الشبكية الصباغي.
د. اعتلال العضلة القلبية التوسعي او الضخامي.
ه - عيوب النقل القلبي.
و - الاعتلال الغد (الداء السكري).
اما العلاج فيصعب علاج مثل تلك الامراض ولكن مع استخدام الستيروتيدات القشرية ادت الى تحسن ملحوظ وضئيل عند بعض المرضى وليس كلهم.