تفرز خلايا الميلانين بشكل طبيعي مادة الميلانين والتي تعطي البشرة والشعر اللون الطبيعي وقد تكون تلك الخلايا متواجدة بعدد وتوزع طبيعي ولكن تكون عاجزة عن افراز تلك المادة مما يفقد تلك الاجزاء من الجسم لونها الطبيعي والظهور بلون فاتح وقد تكون الاصابة مورثة او مكتسبة. تصاب العين بنقص التصبغ وتكون تلك الاصابة على هيئة انماط وراثية. اثنان من تلك الأنماط مترافقان مع الصمم. النوع الاول. ويتميز بفقدان التصبغ الطبيعي في الشعر والجلد والعينين، وتظهر اعراضه بخوف من الضوء ورأرأة (حركة اهتزازية سريعة للعين ) مع نقص حدة البصر وشعر وجلد أبيض وتكون القزحية ذات لون رمادي - مزرق في الضوء المائل ووردية في الضوء المنعكس. النمط الثاني يكون موجودا عند الولادة مع شعر أبيض وجلد وردي وعيون رمادية. يزداد لون الجلد سمرة عند التعرض للشمس وقد يتراكم لون بني في القزحية مع تحسن في حدة البصر. الخوف من الضوء والرأرأة موجودان لكن بشكل بسيط. الطفرات الجينية المختلفة العديدة في جين الانزيم الضروري لتكوين صبغة الميلانين مسؤولة عن النوعين. النمط الظاهري يتراوح من شكل طبيعي تقريبا إلى شكل يشبه النمط الاول، يكون الميلانين قليلا أو مفقودا عند الولادة، لكن قد يتراكم التصبغ بسرعة أثناء فترة الطفولة وينتج عنه تلون الجلد بلون بني فاتح عند الأطفال ذوي البشرة البيضاء. يحدث التحسن المتقدم في حدة البصر والرأرأة مع تقدم العمر. قد يكون لدى الأطفال ذوي البشرة السمراء نمش بنية غامقة في المناطق المعرضة للشمس وتلون بني للقزحية. العيب في النمط الثاني محدد في الكروموسوم رقم 15.متلازمة هرمانسكي - بودلاك، هي عبارة عن نقص في التصبغ يرافقه نقص في الصفيحات الدموية وميل للنزيف وتليف رئوي مع التهاب القولون. متلازمة كروس - ماك كوزيك - برين تضم نقصا في التلون مع مشاكل في العين وتأخر عقلي وتشنجات وقد يفقد شعر الحاجبين والرموش لونهما الطبيعي. من المعروف ان صبغة الميلانين تضفي على الجلد لونا داكنا يقيها من اشعة الشمس ولكن بسبب غياب تلك الحماية الطبيعية بالكمية الكافية من الميلانين فإن الأشخاص المصابين بنقص افراز تلك المادة معرضون للاصابة بسرطانات جلدية ثانوية بسبب الأشعة فوق البنفسجية. لذا يجب تأمين الملابس الواقية والمستحضر الواقي من الشمس واسع الطيف أثناء التعرض لأشعة الشمس. متلازمة واردنبرغ: متلازمة خلقية تتميز باختلاف لون القزحيتين 25% وصمم خلقي 20% وناصية بيضاء 17% ونقص تصبغ في الجلد. قلة من المرضى لديهم تغيرات جلدية مثل البهاق الجزئي قد يتطور الى الشيب المبكر في العقد الثالث. التصلب الحدبي: اضطراب متعدد الأجهزة يصيب بشكل رئيس العينين والكليتين والقلب. يؤدي الى مشاكل جلدية وصرع وتخلف عقلي. المسببات: حوالي نصف الحالات تكون نتيجة طفرات جديدة. العلامة الجلدية الاولى هي البقع البيضاء والتي تكون موجودة عند الولادة أو في فترة الرضاعة المبكرة، وغالباً قبل العلامات الأخرى. توجد تلك البقع أيضا في 2- /1000 3من الاطفال الطبيعيين. وتكون تلك البقع شاحبة محددة بوضوح ويتراوح حجمها من 0.5الى 3سنتمترات. الاعراض: بقع جلدية مفردة او متعددة موجودة غالباً على الجذع ولكن تحدث أيضا على الوجه والأطراف. قد توجد أيضاً بقع فاتحة اللون بسبب نقص الميلانين. تظهر بقع بنية محمرة أو بلون اللحم ملساء متوسعة الشعيرات يتراوح حجمها من 1- 10ملممتر، وقد تمتد في الخدين والذقن مع وجود توسع تلك الشعيرات والذي يساعد على تمييز هذا الطفح عن حب الشباب الشائع... وقد توجد لويحات كبيرة بلون الجلد سميكة غير منتظمة ولها شكل قشر البرتقال وتدعى طبيا (بقع شاغرين ) وذلك في اسفل الظهر. عند البلوغ تلاحظ أورام ليفية في اللثة أيضا.. يوجد تأخر عقلي في 60- 70% من المرضى وكلهم تقريباً مصابون بالصرع. بينما يظهر الصرع في حوالي 70% من المرضى الذين ليس لديهم تأخر عقلي. يبدأ الصرع في فترة الرضاعة أو الطفولة المبكرة..وقد تحدث الوفاة عند 75% من المرضى المصابين بالتصلب الحدبي قبل عمر 25سنة بسبب مضاعفات الصرع أو الالتهاب المتكرر وأحياناً بسبب قصور القلب أو التليف الرئوي. البهاق المكتسب: حوالي نصف حالات هذا العيب المكتسب تظهر قبل عمر 20سنة وهو عبارة عن بقع عديمة التصبغ ( فاتحة اللون) ذات حدود واضحة ومختلفة الحجم والشكل. المسببات: على الرغم من عدم وجود دليل قاطع يثبت الانتقال الوراثي إلا أن 30- 40% من المرضى لديهم قصة عائلية في ظهور ذلك المرض. تضم الاضطرابات المرافقة ظهور الشيب المبكر. البهاق أكثر حدوثا عند المرضى المصابين بمرض في الغدة الدرقية او مرض السكري. سبب البهاق غير معروف لكن يبدو أن النظرية الأكثر قبولاً لمسبب البهاق هو الآلية المناعية الذاتية حيث تقوم تلك المضادات الذاتية بمهاجمة أنسجة الجسم نفسه وتدميرها الاعراض: المناطق المعرضة الأكثر الداكنة نسبياً بشكل طبيعي، هي الوجه خصوصاً حول العينين أو الفم والإبطين والأعضاء التناسلية. الأيدي والأقدام والمرفقان والركبتان والكاحلان ايضا عرضة للاصابة ولكن بشكل اقل. عندما تصاب الفروة أو الحاجب قد يصبح الشعر فاقداً للونه الطبيعي. تكون الإصابة متناظرة في الجانبين وقد تكون وحيدة الجانب. يختلف تطور البهاق، حيث تتراجع بعض الحالات عفويا بينما يتطور البعض الآخر. تحدث إعادة التصبغ العفوية وتراجع المرض في 10- 20% من المرضى المعالجة: قد تكون إعادة التصبغ وعودة اللون الطبيعي للبشرة جزئية أو تامة، ولكن قد تتطلب عدة أشهر من المعالجة. الستيروئيدات الموضعية عالية القدرة فعالة في بعض الأحيان في إعادة تصبغ مناطق صغيرة من البهاق أو الآفات المبكرة في المناطق التي لا تكون عرضة للمعالجة الضوئية ( الشفاه ).. بسبب غياب الميلانين فإن الجلد المصاب بالبهاق يتعرض لحرق الشمس بسرعة وينتج عن ذلك وجوب الحماية في كل الأوقات باستخدام واقيات الشمس المناسبة. تعتمد عموما طريقة المعالجة الحديثة لمعالجة البهاق على حجم المناطق المصابة وشدتها ومكانها وقد تستعمل الطريقة الجراحية لتغطية المنطقة المصابة بطبقة سليمة عن طريق زرعها وفي حالة وجود مناطق الاصابة في اكثر من 50% من الجسم فان الطريقة لازالة المناطق الداكنة قد تكون الانسب للحصول على لون متجانس.
