اكتشاف نوع نادر من السكري يصيب حديثي الولادة حول العالم

اكتشف فريق بحثي دولي من جامعتي إكستر البريطانية وبروكسل الحرة نوعًا جينيًّا نادرًا وغير معروف سابقًا من مرض السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة، ناتجًا عن خلل في جين يؤثر مباشرة في قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين.
وأوضح الباحثون أن التغيرات الوراثية في جين يُعرف باسم (TMEM167A) هي المسبب الرئيس لهذا النوع من سكري حديثي الولادة، الذي يظهر عادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وفق ما نشره موقع (scitechdaily).
وشمل البحث، فحص ستة أطفال يعانون السكري منذ الولادة واضطرابات عصبية مرافقة مثل الصرع وصغر حجم الرأس، حيث كشفت التحاليل الجينية اشتراكهم في طفرات الجين ذاته، مما أكد دوره الحاسم في تطور المرض.
وأظهرت نتائج الفحص أن جميع هؤلاء الأطفال يشتركون في تغيّرات تصيب الجين نفسه، TMEM167A، ما شكل مؤشرًا واضحًا على العلاقة المباشرة بين هذا الجين وظهور المرض وهذا الترابط الوراثي، إلى جانب الأعراض العصبية المرافقة، دفع الباحثون إلى التعمق أكثر في فهم وظيفة هذا الجين ودوره في الجسم.
واستخدم الباحثون تقنيات متطورة تشمل الخلايا الجذعية وتقنية تحرير الجينات (CRISPR) لمحاكاة المرض، حيث أظهرت النتائج أن غياب وظيفة هذا الجين يؤدي إلى إجهاد خلوي مزمن ينتهي بموت خلايا "بيتا" البنكرياسية وفقدان قدرتها على إفراز الأنسولين.
وأكدوا أن هذا الاكتشاف يمثل خطوة مهمة نحو فهم الآليات البيولوجية المعقدة لمرض السكري، حيث يوفر نموذجًا لدراسة الخلل داخل خلايا بيتا البشرية، مما يمهد الطريق لتطوير إستراتيجيات تشخيصية وعلاجات أكثر دقة في المستقبل.
ووفقًا لإحصاءات منظمة الصحة العالمية، فإن مرض السكري يؤثر في نحو 589 مليون شخص حول العالم، وتعود أكثر من (85%) من حالات سكري حديثي الولادة إلى طفرات جينية موروثة.