ما هي متلازمة أبيرت

متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي يصيب حوالي 1 من كل 65000 طفل حديث الولادة
عادة لا يعاني أي من الوالدين من الحالة ، وقد حدث طفرة جينية عن طريق الصدفة
وتُعد متلازمة أبيرت حالة نادرة ، وعادة ما تظهر عند الولادة ، وتسبب جمجمة بشكل غير طبيعي وأصابع وأصابع مدمجة
كما تتأثر أجزاء وأعضاء الجسم الأخرى
ويمكن أن تزيد الجراحة والعلاجات الأخرى من فرصة نمو الطفل المصاب بمتلازمة أبيرت بشكل طبيعي
تتسبب الطفرة في اندماج عظام الجمجمة معًا في وقت أبكر من المعتاد ، قبل أن ينمو الدماغ بالكامل
الضغط من الدماغ أثناء نموه يدفع عظام الرأس والوجه إلى خارج الشكل
ويمكن أن يؤثر ضغط الدماغ هذا على التطور الفكري للطفل
تؤثر متلازمة أبيرت أيضًا على اليدين والقدمين ومجموعة من أعضاء الجسم الداخلية
أعراض متلازمة أبيرت
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أبيرت من :-
* رأس مدبب وجبهة عريضة
* وجه غارق بعيون واسعة ومنتفخة
* أصابع وأصابع مدمجة (أو مكفولة) ، غالباً بمسمار واحد عريض
يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى :-
* ضعف الرؤية
* تكرار الأذن الغراء ومشاكل السمع
* والفم المشقوق وغيرها من تشوهات الفم والأسنان
* توقف التنفس أثناء النوم وصعوبات التنفس
* معتدل إلى معتدل في التعلم
إذا كان طفلك يعاني من متلازمة أبيرت ، فستحتاج إلى دعم فريق كبير من الأطباء لضمان حصول طفلك على العلاج في المراحل المناسبة
عادةً ما يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت للعديد من العمليات الجراحية أثناء نموهم
تشمل الجراحة :-
* تكبير الجمجمة للسماح للدماغ بالنمو
* أصابع وأصابع منفصلة تنصهر
* منع انسداد الجهاز التنفسي
* محاذاة العين والأنف والفك بشكل صحيح
بالإضافة إلى الجراحين القحف الوجهي المتخصصة، ومن المرجح العلاج لإشراك المتخصصين في الدماغ والأعصاب والقلب و الأسنان والسمع و تطوير الخطاب ، الصحة النفسية والعظام والعضلات والمفاصل