حذر رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير رهبيني من انتشار الأمراض الوراثية بالمملكة في ظل التهاون في الإجراءات الوقائية من قبل المجتمع، رغم ما قدمته حكومتنا الرشيدة من جهود ملموسة في رفع مستوى الوعي لدى المواطن فيما يخص هذه الأمراض. ودعا إلى التخطيط المبكر للحمل، موضحا أنه يمكن تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى السادس عشر, وتمثل نتيجة الفحص - إن ثبت - إصابة الجنين بمرض وراثي لا يرجى برؤه وعندها يتم إجهاض الجنين قبل نفخ الروح فيه اعتمادا على فتوى هيئة كبار العلماء. وطالب "رهبيني" - خلال افتتاحه "الورشة 11 للطب الوراثي" التي ينظمها مستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية بجدة بفندق موفنبيك بجدة التي تستمر يومين، بحضور عدد كبير من أطباء وأخصائيي الوراثة في المملكة - بإنشاء "سجل وطني" للأمراض الوراثية على غرار "السجل الوطني للأورام" مشيرا إلى أن إنشاء مثل هذا السجل سوف يوجد الإحصاءات الدقيقة، التي على أساسها تبنى الإستراتيجيات الوطنية الواضحة، وبالتالي دقة المعايير المستخدمة في فحوصات الأمراض الوراثية وعدم الهدر المالي. ودعا وزارة التعليم إلى إدراج دروس تعليمية ضمن إحدى المواد الدراسية في الأول ثانوي في مجال التوعية بالأمراض الوراثية واستعداد الجمعية لتولي تنفيذ ذلك بالتنسيق مع الوزارة والخروج بموضوع ضمن أحد المناهج العلمية. وأكد أن الحاجة ملحة أكثر من أي وقت مضى لمركز وطني تخصصي كبير مجهز بالكامل بالكفاءات الوطنية المؤهلة والتجهيزات الطبية والعلاجية المتقدمة لتشخيص وعلاج هذه الأمراض من جميع النواحي التأهيلية والعلاج النفسي والسلوكي والتخاطبي وأن تكون أهلية العلاج في هذا المركز متاحة لجميع الحالات من شتى أنحاء المملكة. وأوضح أن المعايير التي تُستخدم في فحص ما قبل الزواج لا تراعي الأمراض الأكثر شيوعا في كل منطقة على حدة، مشيرا إلى أن المعايير المستخدمة حاليا تقتصر على تحليل نوعين من الأمراض الوراثية فقط، مؤكدا "أن الحكومة أقرت الكشف الطبي قبل الزواج عام 1425 بشكل إلزامي مع عدم الالتزام والتدخل في قرار الأسرة عند ظهور النتائج بشكل غير متوقع، حيث اقتصر هذا الفحص على الكشف عن مرضين رئيسين من أمراض الدم الوراثية وهما فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا) لانتشارهما في المملكة، وأن هناك أمراضا وراثية أخرى في مناطق أخرى بالمملكة لا يجرى لها فحص. كما أن كثيرا من المتلازمات الناتجة عن الطفرات الوراثية أصبح لها نمط جغرافي معروف في المملكة. وطالب وزارة الصحة بادراج هذه الفحوصات للأمراض للحد من الأمراض الوراثية والإعاقات المنتشرة. وأكد رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي على أهمية فحص وتوجيه الراغبين في الزواج لاجراء الفحوص في مرحلة ما قبل الزواج خاصة في الأسر التي تظهر فيها حالات متكررة من الإعاقة تفاديا لانجاب أطفال معاقين. ونوه بأن الأمراض "الأحادية المتنحية" هي الأكثر شيوعا في المملكة، مبينا أن الأمراض الوراثية تنتج في الغالب عن الزواج بين الأقارب، وتأخر النساء في الانجاب إلى بعد سن الأربعين، مضيفا أن أمراض الأنيميا المنجلية وأمراض التمثيل الغذائي تعد الأكثر انتشارا، لافتا إلى أن أمراض التمثيل الغذائي وحدها تتجاوز (600) مرض. وأشاد ببرنامج المسح الطبي لحديثي الولادة الذي أقرته المملكة، وألزمت جميع المستشفيات بالقيام به بهدف فحص كافة المواليد للاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للاعاقة.
