مرض سوء التغذية العضلي من نوع دوشن (D M D) والذي يعرف كذلك بالحثل العضلي هو وهن لبعض العضلات وتدهورها تدريجياً. سمي هذا المرض على اسم متخصص الأعصاب الفرنسيGuillaume Benjamine Amand Duchenne حيث كان أول من وصف هذا المرض في عام 1861م. ومرض دوشن يسببه خلل في المورثة المسؤولة عن تنظيم الديستروفين، وهو بروتين يساعد على صيانة الليفة العضلية. وتسبب المستويات غير الكافية من هذا البروتين تدهور الألياف العضلية. تنتقل هذه المورثة على كروموسوم إكس X chromosome على الموقع X p21 من الأم للابن. تبدأ أعراض مرض سوء التغذية العضلي من نوع دوشن (D M D) بين سني الثانية والرابعة حيث تصبح عضلات الساقين ضعيفة مؤدية بذلك إلى صعوبة في المشي والجري، كما يتأثر الحوض بذلك الضعف، وأخيراً يمتد ذلك الضعف إلى أجزاء أخرى من الجسم مثل الأذرع والرقبة وأجزاء أخرى. كما يحدث تضخم في بطن الساق والعضلة الدالية مما يؤدي إلى عدم القدرة على الوقوف وفي هذه الحالة تتلف الياف العضلات ويحل محلها الدهن وتليف الألياف وعند سن العاشرة لا يستطيع الطفل المشي إلا باستخدام العكازات والكثير منهم يستخدم كرسيا متحركا. وفي سن الثانية عشرة يكون هناك تقوس في العظام والذي يؤدي إلى تقوس في العمود الفقري وأخيراً ربما يحدث شلل تام. يقول المختصون ان متوسط حياة من يصابون بهذا المرض هو 20 سنة ولكن ظهرت تقارير تفيد أن قليلاً من مرضى دوشن يقاومون حتى سن الأربعين ولكن ذلك يعتبر نادراً. يوجد مرض سوء التغذية العضلي (دوشن D M D) بنسبة واحد لكل 3500 من الذكور ونادراً ما يصيب الإناث. كيف يشخص مرض دوشن؟ يستطيع المختص تشخيص هذا المرض عن طريق الفحص الطبي واختبارات الدم وفحص العضلات حيث يلاحظ الطبيب حركة الطفل عند وقوفه حيث لا يستطيع الوقوف دون أن يدعم وقوفه بركز يديه بقوة على الأرض وكذلك ركبتيه وبعدها يمشي. كما أن المختص يلاحظ وهن الطفل والبطء في الحركة إذا ما قورن بنظائره من الأطفال السليمين. كما يلاحظ المختص نسبة الكرياتين كينز Creatine Kinase (CPK-MM) في مجرى الدم حيث يكون مرتفعاً لدى المصابين بمرض دوشن. كما أن مخطط الكهرباء العضلية (EMG) Electromyography يوضح الضعف في تلف أنسجة العضلات أكثر من تلف الأعصاب. وبالإضافة إلى ذلك فإن اختبار المورثة الجينية على الموقع أو البقعة Xp21 حيث يكون هناك تغير طفيف في هذه المورثة. كما أن أخذ خزعة من العضلات (Immunohisto chemistry) أو اختبار الدم يؤكد على غياب أو عدم وجود الدستروفين Dystrophin. كما أن فحص ال DNA يمكن أن يوضع غياب الدستروفين في العضلات. في النهاية شلل تام وهناك اختبار ما قبل الولادة للمرأة الحامل test Prenatal إذا كان الزوجان حاملين لأي حالة خاصة فإن هناك خطراً على ابنهم الذي لم يولد حيث سيتأثر بتلك الحالة وهذا الاختبار يجري على الأم الحامل لمعرفة فيما إذا كان الطفل سيتأثر بهذا المرض ويجرى هذا الاختبار بعد مرور 11 أسبوعاً من الحمل حيث تؤخذ عينة من حلمات المشيمة (C V S) ويجرى عليها الاختبار بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر وكذلك عينة من سائل السلا بعد 15 أسبوعاً من الحمل، بينما تكون عينة دم الجنين المأخوذة للفحص تعمل عندما يكون الجنين في 18 أسبوعاً. علاج مرض دوشن: لا يوجد علاج شاف لهذا المرض ولكن هناك بعض الأبحاث التي أعطت نتائج موعودة التي ربما تستبدل أنسجة العضلات التالفة. ويعتمد العلاج على مراقبة الحالة عن طريق الآتي: 1 - توصف الكورتيكو ستيرويدات مثل مستحضر بردنيزون Prednisolone ومستحضر ديفلازاكورت Deflazacort حيث تزيدان القوة والطاقة ومختلف الأعراض القاسية لهذا المرض. 2 - هناك دراسات إكلينيكة أوضحت أن Beta 2- agonists تزيد قوة العضلات ولكنها لا تحسن أي تقدم للعلاج. 3 - العلاج الطبيعي لهذا المرض يساعد على صيانة قوة العضلات وتحسين وظائفها. 4 - تفترض دراسات صغيرة عديدة أن مكملات الكرياتين وهو مادة كيميائية موجودة في عضلات الإنسان قد تزيد قوة العضلات. كما أن مكملات الإنزيم المساعدة Qio وهو أنزيم ينتجه جسم الإنسان يزيد من القدرة الرياضية في المصابين بالضعف العضلي. فحص الدم من طرق التشخيص 5 - العلاج الطبيعي والرياضة وهي التمرينات التي تطيل العضلات في الذراعين والساقين يمكن أن تساعد في منع الأوتار والعضلات من الانقباض حول المفاصل وهو عرض للمرض مؤلم ومعيق. 6 - تستخدم الجراحة عندما يكون انقباض العضلات حول المفاصل معيقاً حيث يمكن عن طريق الجراحة إرخاء العضلات. هناك دراسات لإيجاد علاج فاعل لمرض سوء التغذية العضلي من نوع دوشن (D N D) ومن هذه الطرق طريقة Stem cells therapy حيث تفصل هذه الخلايا من العضلات وتحقن مباشرة في عضلات الحيوانات التجريبية والطريقة هي استخلاص هذه الخلايا وزراعتها ثم تؤخذ هذه الخلايا وتحقن في مجرى الدم والتي ستجد طريقها إلى العضلات. كما أن معهد القلب في مونتريال بكندا وكذلك جامعة McGill عملت دراسات على Nitric oxide على قلوب الفأر ونأمل أن تظهر نتائج إيجابية في القريب العاجل بإذن الله نظراً لأن قلب المصاب بهذا المرض وجهازه التنفسي ينشلان عند تقدم المرض. التمارين تساعد على تقوية العضلات
