توصل علمي لتحديد الطفرات الجينية للمصابين بالتوحد

توصل فريق بحثي مكون من المركز الجامعي لأبحاث وعلاج التوحد بكلية الطب في جامعة الملك سعود بالرياض، ومركز الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة في المدينة المنورة إلى تطور علمي طبي، تمثل في تحديد حدوث بعض الطفرات الجينية لبعض المصابين باضطراب التوحد؛ حيث بينت النتائج أن هناك خللا في بعض الجينات في بعض المصابين بالتوحد.
وأظهرت النتائج أن الخلل الجيني تم إيجاده في جين (TLR3) والذي يوجد على الكروموسوم 4، ويلعب دورا أساسيا في المناعة الطبيعية، ويساعد على إنتاج السيتوكينات اللازمة لتطوير مناعة فعالة، بالإضافة إلى خلل جيني في الجين (CYP4V2) و(FAM149A) والاثنان متواجدان على الكروموسوم 4 أيضا، ويشارك هذا الجين في التمثيل الغذائي للدهون، ويلعب دورا في تجلط الدم، حيث سبق أن وجد بأن الطفرة في هذه المنطقة في المرضى الذين يعانون من تأخر في النمو والإعاقة الذهنية.
وأوضحت ل"الرياض" مديرة المركز الجامعي لأبحاث وعلاج التوحد مشرفة كرسي الشيخ العمودي لأبحاث التوحد بكلية الطب بجامعة الملك سعود د. ليلى العياضي، أن النتائج العلمية الطبية جاءت ضمن تعاون بحثي بين المركز الجامعي لأبحاث وعلاج التوحد كلية الطب جامعة الملك سعود بالرياض ومركز الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة، والمتكون من ا د. ليلى العياضي, د. محمد السمان, د. سلمان باسط, د.علياء البلوي, د أمجد هاشمي, د. محمد إقبال و د. نادره الياس حيث تم التوصل إلى عدد من الاعتلالات الجينية على الكروموسوم رقم 14، جين (LRFN5)، والذي يساهم في نمو المتشابكات العصبية واللدونة، مبينة أن الخلل في هذا الجين قد يسهم في تحديد شدة اضطراب التوحد، بالإضافة إلى خلل في الجين (TTC5) يلعب دورا مهما وحيويا في تنظيم مسار إشارات الخلية وبقاء الخلية، ويساعد في عملية دخول الكالسيوم للخلايا، كما يساعد على الاستجابة للإجهاد الخلوي. بالإضافة إلى خلل جيني آخر يوجد على الكروموسوم 15، ينتج بروتين الكونكسين الذي ينتج في الخلايا العصبية، ويشارك في تكوين القناة التي تربط بين الخلايا، والتي تنتشر من خلالها الجزيئات الصغيرة من خلية ما إلى الخلية المجاورة، منوهة بأن اللقاحات والمواد الحافظة بها والتسمم البيئي وبعض الفطريات والفيروسات والحساسية من بعض الأغذية لم تثبت حتى الآن أي دراسة ارتباطها بالتوحد، مضيفةً أن من الطفرات الجينية التي تم تحديدها، خلل جيني على الكروموسوم 3، والمسؤول عن إنتاج بروتين المتشابك العصبي بروتين كالسينين2 الذي ينتج حصريا في الدماغ "القشرة ومناطق الفص الصدغي الوسطي"، وقد تبين أن الطفرة في هذا الجين تؤدي إلى تغير في وقت تذكر الكلمات، مما يشير إلى أنه ضروري لعملية التعلم.