زرقة الوجه مؤشر شيخوخة الأطفال

يحظى مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال باهتمام خاص نظرا للملامح اللافتة للنظر والمماثلة لشكل المسنين، ويبدو الطفل المصاب مختلفا بشكل واضح عن الأطفال الطبيعيين من ناحية الشبه، وقد ذكر ذلك المرض للمرة الأولى عام 1886م بواسطة العالم هتشنسون وقيلفورد في انكلترا، وقد ذكرت تلك المتلازمة مائة مرة منذ ذلك الوقت إلى الآن، وتحدث تلك المتلازمة النادرة بمعدل مريض لكل 8 ملايين طفل، وكنتيجة للفشل الشديد في النمو لا ينضج الأطفال المصابون جنسيا، فهم عقيمون، لذا لم يذكر وجود حالات انتقال من الآباء إلى الأبناء، وبناء على ذلك ينظر لكل حالة جديدة على أنها طفرة معزولة، ورغم وجود مجموعتين من التوائم الحقيقية فلم يوثق وجود أمثلة لتكرار تلك المتلازمة بين الأشقاء ويكون عمر الأب زائدا بشكل واضح وبشكل مقابل لم يلحظ وجود زيادة في حدوث ذلك المرض عند الأقارب أو في المظاهر المترافقة مع الطفرات والوراثة الجسمية، ولم يعرف إلى الآن الأساس الجزئي لمثل هذه الطفرات، ويظهر الأطفال المصابون بالشيخوخة طبيعيين خلال فترة الرضاعة، لكن بعض المظاهر كزرقة منتصف الوجه والأنف الدقيق مع تصلب الجلد قد تشير إلى وجود المتلازمة عند الولادة. يحدث الفشل الشديد في النمو خلال السنة الأولى من العمر، ونقص في الدهون تحت الجلد وصلابة المفاصل في السنة الثانية.
ويبقى التطور الذهني والحركي طبيعيين ويبدو المصاب بشكل دائم تقريبا قصير القامة، نحيل الجسم نسبة للطول، برأس كبير غير متناسق مع الوجه، صغر الفك، بروز أوردة فروة الرأس جحوظ في العينين مع تسنين متأخر. كما يبدو الجلد رقيقا، متجعدا وجافا مع وجود بقع ونقط بنية اللون منتشرة في كافة أنحاء الجسم. ويظهر الجلد أسفل البطن متصلبا مع بروز الأوردة السطحية ويظهر شعر الحاجبين خفيفا مع نقص في الرمشين ويبقى اليافوخ الأمامي مفتوحا كما يتلون الأنف المستدق مع الشفتين الرفيعتين بلون مزرق. وتميل الأذنان إلى البروز ويبدو الصوت رفيعا.