تبين أن مرضا نادرا يحول الاطفال الى شيوخ مسنين ويؤدي بحياتهم في مطلع سنوات مراهقتهم عن تغير جيني مفرد . وهذا اكتشاف قد يساعد العلماء على فك اسرار الشيخوخة الطبيعية ايضا. وقال الدكتور فرنسيس كولينز رئيس المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري وكبير محرري التقرير الذي نشر في مجلة(NATURE) ان المرض الذي يدعي(Hutchcinson -Gilford Progria Synrome) سببه خطأ هجائي مفرد او خلية حمض نووري (DNA) في مكان خاطئ داخل الخريطة الوراثية البشرية (الجينوم) التي تحتوي على ثلاثة مليارات وحدة حمض نووي. ويبدو ضحايا مرض(بروجيريا) هذا طبيعيا عند ولادتهم ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم اعراض الشيخوخة المتسارعة , حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا , وتصبح العظام هشة ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعا في سن الرابعة. ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ اعضاؤه وتحدث الوفاة عادة بسبب سكته قلبية في متوسط عمر 13 سنة , ويقول الدكتور تيد بروان أنه حتى كمارهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيا عن 13 16 كليو غراما. الا ان مستوى ذكاء الأطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط , حسب براون الذي شارك في اعداد التقرير والذي درس مرض بروجيا طيلة 20 سنة في معهد ولاية نيويورك للأبحاث الاساسية في امراض النمو. جون تاكيت , هو فتى في الخامسة عشرة من عمره في باي سيتي بولاية ميشيغان والمصاب بالبروجيا , قال في مؤتمر صحفي انه فتى عادي و(راض جدا) مع معرفته أن مرضه قاتل. تاكيت الذي يبلغ طوله مترا واحدا هو في الصف التاسع وماهر جدا في الرياضيات وبارع في لعبة البلياردو كما انه أمين صندوق في أحد مطاعم باي سيتي الا ان ألم عضلة القلب الذي تعتبر اشارة تقدم مرض القلب الذي يظهر عادة عند أشخاص في الستينات والسبعينات من العمر , بدأ يحد من بعض أنشطته البدنية وهو يغطي رأسه الاصلع بشال. ويصيب البروجيا طفلا واحدا من حوالي 4 إلى 8 ملايين طفل في العالم. ويقول كولينز أن المرض ليس وراثيا بل ينشأ(Denovo) أي جديد في كل مريض وهناك ما يوحي بان جينة البروجيا تنتقل الى الجنين عبر اختلال في جينات مني والده. وقد ألقى الباحثون في الدراسة نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا وآبائهم وقال كلوينز انهم اكتشفوا أن 18 من المرضى يشاركون في نفس التغاير في جينه LMNA على الكررموزم رقم 1. وكان الخلل في تحول الحمض الأميني غوانين الى أدنين. وقالت ماريا أريكسون الباحثة في المعهد المحررة الأولى للدراسة المنشورة في مجلة (Nature) : في البداية لم نصدق أن تبدلا صغيرا كهذا هو المذنب . كيف يمكن لمثل هذا التغاير الطفيف أن يؤدي الى مضاعفات مرعبة كهذه؟ والخطوة التالية لباحثي البروجيريا هو العثور على عقار يصحح الخطا المحدد في جينة LMNA المتغايرة وقال كولينز أنه قد يصبح بالإمكان في النهاية تصحيح الجينة نفسها.
