أجرت جامعة الملك عبد الله للعلوم والتقنية "كاوست" من خلال علمائها وباحثيها، دراسة بحثية تعاونية هي الأولى من نوعها في المملكة؛ التي تقارن الخلايا الجذعية المستمدة من مرضى متلازمة "كلاينفيلتر" السعوديين مع مجموعة أخرى من المرضى من أمريكا الشمالية وأوروبا، وذلك بالتعاون مع جامعة الملك عبد العزيز، ومستشفى جامعة الملك عبد العزيز. وتقوم الدراسة على نمذجة الأمراض المستندة إلى "الخلايا الجذعية المحفزة من قبل المريض؛ لفهم الأساس الجزيئي لمتلازمة "كلاينفيلتر"؛ ويتم ذلك باستخدام عينات من خلايا المريض مشتقة من الجلد أو الدم أو الشعر أو البول وعمل دراسات للخلايا الجذعية عليها بهدف إعادتها إلى الحالة الجنينية التي تطورت فيها، وبالتالي استخدامها لنمذجة ظهور الأمراض وتطورها في المختبر. وأوضح نائب رئيس "كاوست" للأبحاث ومدير مبادرة الصحة الذكية في الجامعة البروفيسور بيير ماجستريتي؛ أن هذا التعاون البحثي العالمي المستوى بين كياناتنا البحثية الثلاثة الرائدة يصب في مصلحة المملكة العربية السعودية، ويتبنى تقنية "iPSC" الثورية لدراسة الخلايا الجذعية المستمدة من المرضى والتي باتت اليوم أساس دراسة الآليات الجزيئية للأمراض. وأضاف: "أن منصة "iPSC" لدراسة الخلايا الجذعية التي طورها علماء "كاوست" تسمح بالتعاون الفريد مع المؤسسات والمراكز الطبية مثل جامعة الملك عبد العزيز، ومستشفى جامعة الملك عبد العزيز وبدعم من مبادرة الصحة الذكية في "كاوست"؛ مشيراً إلى أن نتائج هذه الدراسة السعودية المشتركة الأولى تظهر وجود مجموعة فرعية من الجينات على الكروموسوم X""؛ قد يتسبب خلل التنظيم بها تحديدًا بظهور متلازمة "كلاينفيلتر"، بصرف النظر عن المنطقة الجغرافية والفروقات العرقية والتركيب الجيني. من جانبه أكد الأستاذ المساعد والباحث الرئيسي في مختبر الخلايا الجذعية والأمراض في جامعة "كاوست" البروفيسور أنطونيو أدامو؛ أن هذه المنصة ستكون بمثابة منصة خلوية مثالية للمزيد من الأبحاث في الأمراض الوراثية، إضافة لنمذجة النمو العصبي والتغيرات التشريحية التي تؤثر في المواد الرمادية والبيضاء، وهي سمات تُلاحظ عادةً في متلازمة كلاينفيلتر. وأضاف: "أنه سيتم استخدام هذه المنصة الخلوية لتوليد ما يسمى ب "الأدمغة الصغيرة" وهي عملية استزراع خلوي ثلاثية الأبعاد من الخلايا المشتقة من المريض، والتي تشبه الدماغ البشري والتي يمكن استخدامها لدراسة الآليات الجزيئية الكامنة وراء السمات العصبية للمرض بهدف تطوير تطبيقات الطب الشخصي في المختبر. يذكر أن متلازمة "كلاينفيلتر" هي مرض جيني يظهر في الذكور الذين يمتلكون كروموسوم "X" زائد في خلاياهم، ويمكن أن يؤدي ذلك لأعراض مرضية تشمل العقم والإعاقة الذهنية ومتلازمة التمثيل الغذائي وداء السكري من النوع الثاني وغيرها. يشار إلى أن معدل الإصابة بهذه المتلازمة بين السعوديين هي واحد لكل ستمائة ذكر. ومع ذلك، فإن تمثيل سكان منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا في الأبحاث المعنية بدراسة تأثير الخلفية الوراثية والجينومية على قابلية الإصابة بالأمراض والتنبؤ بها ضعيف جدًا، حيث تضمنت غالبية الدراسات في هذا المجال بيانات مرضى من أمريكا الشمالية وأوروبا فقط.
