استقبلت عيادة متلازمة داون التابعة لمركز الأميرة الجوهرة للتميز البحثي في الأمراض الوراثية بجامعة الملك عبدالعزيز أكثر من 100 حالة لأطفال مصابين بمتلازمة داون خلال الفترة الماضية، حيث قدمت لهم جميع الخدمات من فحص واسترشاد وراثي ومتابعة مستمرة لمنع المضاعفات، وذلك عن طريق زيارة استشاري العيون والسمع، وأخصائية التغذية مع تقديم تثقيف عن المتلازمة لذويهم. وكشفت الدكتورة جمانة الأعمى مديرة المركز، أن المركز أجرى دراسة على أنواع الأمراض الوراثية لأكثر من ألف حالة محوّلة للمتابعة في مستشفى الجامعة، ووجدوا أن نسبة الأمراض الوراثية المنتقلة بصفة متنحية بلغت 56.25 %. وأكدت أن هذا النوع من الأمراض الوراثية يكثر في الأطفال الناتجين من زواج الأقارب. واستشهدت الأعمى بنتائج الدراسة التي أثبتت أن 85 % من المجموعة المصابة بالأمراض الوراثية المنتقلة بالصفة المتنحية نتيجة زواج الأقارب مقارنة ب 57 % من غير المصابين، مستبعدة أن كل الأمراض الوراثية تكون ناتجة من زواج الأقارب، إلا أنه يضاعف من احتمال حدوث نوع من الأمراض الوراثية المنتقل عن طريق الصفة المتنحية، خاصة في وجود تاريخ لحالات مرضية معينة في بعض الأسر. ولفتت إلى أن مرض اختلاف الكروموزومات «المادة الصبغية» يعد الثاني وفقا للدراسة، حيث أصاب 15 % من العينة، تليهما أمراض الصفة السائدة في 7.5 %، مشيرة إلى أن هناك عوامل أخرى تؤدي إلى ظهور الأمراض، ذاكرة منها تقدم سن الأب أو الأم عند الحمل، ناصحة بالحمل في فترة ما بين 21 إلى 35 عاما للأمهات و25 إلى 45 عاما للآباء. وأشارت الأعمى إلى أن الدراسة مكنتهم من التعرف على أكثر أنواع التشوهات المرضية والاختلافات الخلقية حدوثا لدى حديثي الولادة في السعودية، حيث وجد أن اختلافات تكوين القلب تعد الأولى يليها اختلافات الجهاز العصبي. وأوضحت الأعمى أن المتلازمة تنتج من زيادة في عدد الكروموزومات المعروفة بالصبغيات الوراثية، مؤكدة أن المتابعة الدورية تساعد في تقليل نسبة المضاعفات، وتمكن الطفل من الوصول إلى أفضل حالات اكتساب المهارات، وذلك عن طريق تمكينه من استخدام الطاقات الموجودة. وبينت أن الاهتمام التربوي النفسي والاجتماعي يساعد في زيادة قدرة الأطفال على اكتساب المهارات، والتجاوب مع المجتمع ولعب دور فعال والتمتع بأغلب النشاطات التي يقوم بها الأطفال الآخرين إذا ما تلقوا الرعاية الكاملة في المراحل المختلفة من الحياة. وعن سمات الأطفال المصابين بها، أفادت الأعمى أن منهم من يعانون درجات متفاوتة من التأخر في الفهم وكذلك بطء النمو الطولي، إلا أن الكثير منهم قد يتعرض إلى زيادة في الوزن بعد السنة الثانية من العمر؛ ما يؤدي إلى الخمول الذي يتسبب في تقليل القدرة على اكتساب المهارات الحركية الضرورية للتفاعل وللعملية التعليمية، مشددة على أهمية متابعة النمو والوزن ومقارنته بالأقران المصابين بصفة مستمرة، نظرا لإمكانية اكتشاف أي تفاوت في مرحلة مبكرة، حيث يجدي التدخل. وأكدت أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون قد يتعرضون لعدة مشاكل صحية مثل ضعف المناعة، وكسل الغدة الدرقية وضعف السمع وغيرها مما يمكن الوقاية منه أو على أقل تقدير تخفيف أثره بالمتابعة في العيادة المتخصصة.
