كشف المتحدث الرسمي للجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير رهبيني، عن وجود 700 مرض وراثي متنح في المملكة بشكل خاص، بالرغم من التقارب المكاني والثقافي والاجتماعي بين المملكة والدول العربية الأخرى إلا أن هناك مسببات وراثية فريدة توجد في المجتمع السعودي دون غيره من المجتمعات العربية، مشيراً الى أن أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في المجتمع السعودي تتضمن أمراض الدم المنجلي والثلاسيميا، والأمراض المتعلقة بالإعاقات الذهنية، والأمراض الاستقلابية، إضافة إلى عشرات المتلازمات الوراثية النادرة مثل متلازمة بارديت بيدل، ومتلازمة ميكل جروبر. ولفت إلى أن «الجينوم البشري» يعتبر المادة الوراثية التي تتحكم وتنقل الصفات الوراثية الوظيفية أو الشكلية عبر الأجيال، وعند اختلال تلك المادة المعقدة يؤدي ذلك لما يعرف بالأمراض الوراثية التي تعد أحد أهم أسباب الإعاقات والوفيات لدى الأطفال خاصة في العالم العربي. من جهته، أكد رئيس لجنة التوعية والإرشاد الوراثي في الجمعية الدكتور عيسى فقيه، أن التكلفة السنوية لعلاج الأمراض الوراثية في المملكة تقدر ب30 مليار دولار حسب الموقع الإلكتروني للبرنامج السعودي للجينوم البشري، معتبراً أن التقدم التقني الذي يشهده الطب الوراثي مع وجود ثورة تقنيات تسلسل الحمض النووي NGS أدى إلى تسهيل التشخيص والتعرف على طبيعة المرض الوراثي وسبل علاجه. جاء ذلك خلال ندوة «الزواج الصحي والوراثة بين الواقع والمأمول» التي نظمتها لجنة التوعية والإرشاد الوراثي في الجمعية السعودية للطب الوراثي، بمشاركة عدد من المختصين في عدد من المحاور التي شملت الأمراض الوراثية وأنواعها، زواج الأقارب والأمراض الوراثية، الاسترشاد الوراثي لدى المقبلين على الزواج، فحص الجينات وتطبيقاته في الوقاية من الأمراض الوراثية، وبرنامج الزواج الصحي في المملكة. ورجح المشاركون في الندوة أن يكون «زواج الأقارب» هو أحد أسباب ارتفاع نسبة الأمراض الوراثية المتنحية في المملكة، فيما تشير الدراسات الجينية التي أجريت على مرضى من المجتمع السعودي من ذوي الإعاقات العقلية والحركية إلى أن الطفرات الجينية الوراثية من النوع المتنحي هي الأكثر انتشاراً مقارنة بالطفرات الوراثية الأخرى. وشددت الندوة على أهمية الفحوصات الجينية في العصر الحاضر للزواج الصحي خصوصاً عند تحديد ما إذا كان الزوجان أو أحدهما يحمل طفرة جينية قد ينجم عنها طفل مريض «وراثيا» وبالأخص في الأسر ذات التاريخ الأسري الواضح، كما استعرضت جهود الجمعية السعودية للطب الوراثي في زيادة الوعي المجتمعي عموماً والمقبلين على الزواج خصوصاً وأهمية برنامج الزواج الصحي في الكشف عن أمراض الدم الوراثية والأمراض المعدية والحد من انتشارها.
