طالب رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير بن عبدالله رهبيني برفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع من خلال تكاتف الجهات التعليمية والهيئات العلمية والمهنية داخل وخارج المملكة، مشيراً إلى أن الجمعية تشجع التعاون، والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجالات الطب الوراثي. وحذر "رهبيني من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة في ظل التهاون في الإجراءات الوقائية من قبل المجتمع، رغم ما قدمته حكومتنا الرشيدة من جهود ملموسة في رفع مستوى الوعي للمواطن فيما يخص هذه الأمراض. موضحاً أن الإجراءات الوقائية تقلل من احتمالية الإصابة بالمرض الوراثي، ونوه بأهمية الكشف الطبي على جميع أفراد العائلة والذي يحد من الأمراض الوراثية مستقبلاً. وطالب "رهبيني" خلال افتتاحه صباح اليوم "الورشة 11 للطب الوراثي" التي تنظمها مستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية بجدة بفندق موفنبيك بجدة والتي تستمر يومين، بحضور عدد كبير من أطباء وأخصائي الوراثة في المملكة بإنشاء "سجل وطني" للأمراض الوراثية على غرار "السجل الوطني للأورام" مشيراً إلى أن إنشاء مثل هذا السجل سوف يوجد الإحصاءات الدقيقة، والتي على أساسها تبنى الاستراتيجيات الوطنية الواضحة، وبالتالي دقة المعايير المستخدمة في فحوصات الأمراض الوراثية وعدم الهدر المالي. وأكد أن الحاجة ملحة أكثر من أي وقت مضى لمركز وطني تخصصي كبير مجهز بالكامل بالكفاءات الوطنية المؤهلة والتجهيزات الطبية والعلاجية المتقدمة لتشخيص وعلاج هذه الأمراض من جميع النواحي التأهيلية والعلاج النفسي والسلوكي والتخاطبي وأن تكون أهلية العلاج في هذا المركز متاحة لجميع الحالات من شتى أنحاء المملكة. وأوضح "رهبيني" أن المعايير التي تُستخدم في فحص ما قبل الزواج لا تراعي الأمراض الأكثر شيوعاً في كل منطقة على حدة، مشيراً إلى أن المعايير المستخدمة حالياً تقتصر على تحليل نوعين من الأمراض الوراثية فقط. وأكد "رهبيني" أن الحكومة الرشيدة أقرت الكشف الطبي قبل الزواج عام 1425 بشكل إلزامي مع عدم الالتزام والتدخل في قرار الأسرة عند ظهور النتائج بشكل غير متوقع، حيث اقتصر هذا الفحص على الكشف عن مرضين رئيسيين من أمراض الدم الوراثية وهما فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا) لانتشارهما في المملكة العربية السعودية. ونوه إلى وجود أمراض وراثية أخرى في مناطق أخرى في المملكة لا يجرى لها فحص، ومنها أمراض الحموضة في الدم، وبعض أمراض ارتفاع الأمونيا الوراثي وبعض الأمراض الأحماض الأمينية، وأمراض التمثيل الغذائي للمواد الذهنية، وأمراض تخزين الجلايكوجين، وأمراض ارتفاع حمض اللاكتيك موضحاً أن كل ما ذكره من أمراض معروفة لكل من يعمل عن قرب في مجال طب الوراثة، كما أن كثيرا من المتلازمات الناتجة عن الطفرات الوراثية أصبح لها نمط جغرافي معروفة في المملكة. وطالب وزارة الصحة بإدراج هذه الفحوصات للأمراض للحد من الأمراض الوراثية والإعاقات المنتشرة. وفيما يخص دعم مجال التوعية بالأمراض الوراثية، طالب "رهبيني" وزارة التعليم بإدراج دروس تعليمية ضمن إحدى المواد الدراسية في الأول ثانوي، وأكد استعداد الجمعية لتولي تنفيذ ذلك بالتنسيق مع الوزارة والخروج بموضوع ضمن أحد المناهج العلمية، مشيراً إلى أن ذلك يعتبر نقلة في التوعية بأهمية الأمراض الوراثية ويعتبر إجراء وقائياً يوفر الكثير من الوقت والجهد. وأكد "رهبيني" على أهمية فحص وتوجيه الراغبين في الزواج لإجراء الفحوص في مرحلة ما قبل الزواج وخاصة في الأسر التي تظهر فيها حالات متكررة من الإعاقة أو ثبت عن طريق الفحص الكرومزوم أو غيره من الفحوص الطبية بأنهم يحملون جينات ما وذلك تفاديا لإنجاب أطفال معاقين وذلك من خلال عدد من الإجراءات تحدد الأفراد المعرضين للإصابة بالأمراض الوراثية وتقديم كل الفحوصات المتاحة والنصائح الكافية حول الأخطار المستقبلية، واكتشاف بعض الأمراض والإصابات الخطيرة التي يمكن أن يولد بها الطفل وذلك من خلال فترة ما قبل الولادة حتى تتخذ الاحتياطات العلاجية الممكنة. ومعرفة التاريخ المرضي لكل من الرجل والمرأة منذ الولادة حتى تاريخ الفحص بتحديد الأمراض المزمنة لدى كل منهما وغيرها من الفحوصات الوراثية. ونوّه رهبيني أن الأمراض "الأحادية المتنحية" هي الأكثر شيوعاً في المملكة، مبيناً أن الأمراض الوراثية تنتج في الغالب من الزواج بين الأقارب، وتأخر النساء في الإنجاب إلى بعد سن الأربعين، مضيفاً أن أمراض الأنيميا المنجلية وأمراض التمثيل الغذائي تُعد الأكثر انتشاراً، محذراً من أن أمراض التمثيل الغذائي وحدها تتجاوز (600) مرض. ودعا "رهبيني" إلى التخطيط المبكر للحمل موضحاً أنه يمكن تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى السادس عشر، وتمثل نتيجة الفحص إن ثبت إصابة الجنين بمرض وراثي لا يرجى برؤه فإنه يتم إجهاض الجنين قبل نفخ الروح فيه اعتماداً على فتوى هيئة كبار العلماء. كما أشاد ببرنامج المسح الطبي لحديثي الولادة الذي أقرته المملكة وألزمت جميع المستشفيات بالقيام بهذا الفحص بهدف فحص كافة المواليد للاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة. مشيراً أيضاً إلى تقنية الفحص الوراثي قبل الغرس والتي تستخدم عندما يكون أحد الوالدين أو كليهما لديه عيوب جينية وراثية معروفة أو كان لديهم أطفال مصابون مسبقاً وتم تحديد الطفرة الوراثية للمرض. موضحة أن هذه التقنية تعرف ب "طفل الأنابيب" حيث يؤخذ من الزوجين نطف حيوانات منوية وبويضات وتلقح في المختبر ثم تفحص البويضة الملقحة جينياً لمرض العائلة، ومن ثم يتم اختيار البويضات السليمة وتغرس في الرحم وإذا كتب الله لهذا الغرس النجاح يكون الجنين سليماً.
