ثمة دراسات عالمية أوضحت أن العامل الجيني قد يسبب العقم بنسبة 25 % إلى 30 % في الرجال المصابين به خصوصاً إذا ما أظهرت تحاليل السائل المنوي غياب الحيوانات المنوية أو النطاف وانخفاض شديد في عددها إلى أقل من 10 ملايين في الميللتر. يساعد في تشخيص العقم فالمسح الجيني لا يساعد في تشخيص أسباب العقم فحسب بل يسهم في تحديد عدد انتقال التشوهات الجينية وحدوث أمراض أخرى أو تشوهات خلقية لديه خصوصاً إذا ما استخدمت وسائل التلقيح، ويحدد أمل الإنجاب بواسطتها حسب نوع الخلل الجيني ويوفر للأهل المعلومات الدقيقة حولها لإعطائهم الفرصة بأن يباشروا أو يرفضوا تلك الوسيلة. اكتشاف آفاق جينية ومن المؤسف أن يقوم بعض الأخصائين في معالجة تلك الحالات بدون استشارة اختصاصي الوراثة الذي يمكنه أحياناً اكتشاف آفاق جينية لا تسبب العقم فحسب بل قد ترتبط بحدوث أمراض اخرى منها السرطان ويوفر النصائح العلمية الدقيقة حول نسبة حدوث خلل جيني مماثل عند الجنين وتأثيره على قدرته الانطافية في المستقبل. اختيار الحيونات المنوية السليمة والجدير بالذكر أن استعمال طريقة حقن النطاف والحيوانات المنوية مباشرة في البويضات تحد من عملية الانتقاء الطبيعية التي يتم بها الجسم في عملية الخصوبة حيث يختار الحيوانات المنوية السليمة في تلقيح البويضة مستبعداً النطاف الشاذة التي قد تسبب الإجهاض المتكرر والتشوهات والآفات الخلقية. تحاليل النمط النووي ومن أهم التحاليل المخبرية في تلك الحالات تحديد النمط النووي الكروموزومات الجنينة XY التي تمثل النموذج الطبيعي عند الرجل. فإذا ما اكتشفت مثلاً وجود كروموزومات XXY بدلا من XY وهذ يدعى تناذر «كلينفلتر» فذلك التشوه الكروموزومي قد يسبب أعراضاً سريرية منها تزايد في طول الساقين ونقص في الهرمون الذكري مع فقدان الشعر الجسدي واللحية والعجز الجنسي وغياب الحيوانات المنوية في السائل المنوي، ويتميز أيضاً بحجم صغيراً جداً للخصيتين مع فقدان علامات الرجولة. ولكن هنالك بعض حالات العقم مع غياب الانطاف التام ولكن بمزايا جسدية طبيعية من ناحية الرجولة قد تترافق مع تناذر»كلينفلتر» ولكن بدون العلامات السريرية المألوفة. أهمية المسح الجيني وأهمية المسح الجيني ترتكز على تحديد نسبة إصابة الجنين به في الغالب واحتمال حدوث سرطان الثدي لديهم بمعدل مرتفع قد يصل إلى 20 ضعف النسبة الطبيعية. وكان الاعتقاد الطبي السائد في الماضي أن تلك الحالات غير قابلة لأي علاج وليس هنالك أي أمل في الإنطاف والإنجاب ولكن عدة دراسات حديثة أظهرت أنه إذا ما تم استخلاص الأنسجة الخصوية بطريقة الاستكشاف المجهري فمن الممكن كشف حيوانات منوية داخل بعض جيوبها في حوالي 20 % إلى 30 % منها يمكن تلقيحها في البيوضات مع حدوث حمل بنسبة 10 % إلى 20 %. حالات العقم مجهولة السبب وأما التشوهات الجينية الأخرى التي تظهر في حوالي 25 % إلى 30 % من حالات العقم المجهولة السبب وحتى أحياناً بوجود دوالي الخصية فتتمثل في إخفاء بعض أقسام كروموزوم Y المسؤولة على الإنطاف خصوصاً في حال غياب الحيوانات المنوية أو انخفاض شديد في عددها.. وقد تشمل هذه التشوهات مناطق مختلفة من هذا الكروموزوم تدعى AZF التي قد تتنبأ بنجاح عملية التلقيح من حيث الإخصاب وحصول الحمل فإذا ما أشارت الدراسات الجينية عن وجود تشوه AZFa او AZTb فلا أمل بالإخصاب وأما اكتشاف خلل AZFC فقد يترابط مع حصول حمل في حوالي 30 % إلى 40 % من تلك الحالات. أهمية تشخيص خلل CFTR والتشوهات الجينية الأخرى المسؤولة عن حدوث العقم تشمل خللا جينيا CFTR الذي يصيب الأطفال بأمراض رئوية خطيرة ويسبب في حوالي 90 % من الحالات غياب الأسهر على الجهتين ونادراً في جهة واحدة مع حدوث غياب الحيوانات المنوية في السائل المنوي. وهذا التشوية الجيني الخطير يحدث بنسبة عالية إذا ما أصاب كلاً من الأب والأم وينتقل إلى الجنين.. فذلك يشدد أهمية تشخيصه لديهم وإرشادهما حول عواقبه إذا ما انتقل إلى طفلها. تشوهات جينية تتطلب فحصاً دقيقا لاكتشافها ومن التشوهات الجينية الأخرى التي قد تسبب العقم نقص إفراز الهرمون الذكري الخلقي وفقر الدم المنجلي والثلاسيمية وتناذر «نونن» وتؤثر العضل وانعدام حساسية الأنسجة للهرمون الذكري وتناذر «يونغ» مع علاماته السريرية الخاصة التي تتميز بشلل حركة أهداب الرئتين والقنوات المنوية مع تكدس المواد اللزجة داخلها وآفات الحمض النووي داخل الحيوانات المنوية وغيرها التي تتطلب مسحاً جينياً دقيقاً لاكتشافها ومناقشتها مع اختصاصي الوراثة أو الأهل وشرح مميزاتها وخطورة انتقالها إلى الجنين. د. السموأل الحاكم - استشاري علاج العقم والمساعدة على الإنجاب - الحاصل على الزمالة البريطانية - مستشفى د. سليمان الحبيب بالقصيم
