لقد جمعت الامراض الوراثية المعروفة وغير المعروفة اهالي مرضى ومرضى ع الشبكة العنكبوتية وكان همهم واحد ورسالتهم واحدة وهي توعية هذا المجتمع بهذه الامراض وحقوقهم كمرضى وللحد من انتشار هذه الامراض ولم يتسنى لهم ذلك الا عن طريق نشر حملات توعوية كل عام عن عدد من الامراض المختلفة مثل متلازمة داون،الثلاسيميا ، الانيميا المنجلية ،الامراض النادرة، امراض التمثيل الغذائي،الفحص الطبي قبل الزواج وايضا عن طريق ترجمة الكتب الاجنبية وعمل المطويات والقصص للاطفال,وكل هذه الجهود تكاتفت من مختلف المناطق لأسر وعائلات وافراد لم يتعرفوا ع بعضهم الا عن طريق هذه الشبكة العنكبوتية التي جمعتهم في منتدى الوراثة الطبية برئاسة الاستشاري عبدالرحمن السويد استشاري الامراض الوراثية وطب الاطفال وكان الهم واحد والغاية واحدة فكانت الرسالة واضحة للمجتمع ان الفحص الطبي قبل الزواج هو المفتاح اآلآمن الاول لجيل خالي من الامراض الورثية بإّذن الله ومن هذه الحملات التي يقوم بها هؤلاء الاهالي حملة الامراض النادرة التي تقدم كل عام في اليوم العالمي لها 29 فبراير تحت عنوان((نادرون ولكن معاً أقوياء)) وقد قام على اعداد هذه لحملة أهالي المرضى أنفسهم وقدمت بأجمل صورة تحاكي الصورة الاجنبية للتوعية بهذه الامراض وماهي الامراض الوراثية , حيث يعتبر المرض نادر أذ كان يصيب واحد من كل 2000 من السكان. كم عدد الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ؟ قد لا يكون لدينا إحصائيات منشورة حول مدى انتشار الأمراض النادرة في كثير من الدول العربية ولكن لو قارنا بين النسبة و الإحصائيات في الاتحاد الأوربي-عدد الاتحاد الأوربي يعادل 380 مليون نسمة - حيث تصيب هذه الأمراض حوالي 30 مليون مواطن في الإتحاد الأوربي.فانه من المتوقع أن تكون نسبة انتشارها في العالم العربي قريبة من هذا العدد حيث ان عدد سكان الدول العربية بالمجمل يعادل 240 مليون نسمة. ما هي بعض الأمثلة للأمراض النادرة ؟ هناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة , الأمراض النفسية , أمراض القلب و الأوعية الدموية , أمراض الكروموسومات , الأمراض الجلدية , العدوى , الغدد الصماء , أمراض الجهاز الهضمي , أمراض التمثيل الغذائي , أمراض الأعصاب , أمراض العيون , أمراض الرئتين , أمراض الكلى , و أمراض العظام . بعض الأمراض النادرة كالهيموفليا و الالبينوا, لديها أسماء معروفه للعامة . الأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها (على سبيل المثال : مرض سنجد سقطي) أو حتى نسبة لأول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض بها على سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور . القائمة الكاملة للأمراض النادرة موجودة في صفحة المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (nord) . من الذين يصابون بالأمراض النادرة ؟ حوالي فرد من كل 10 مصاب بمرض نادر في العالم العربي و ايضا بقية العالم . كثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية و تظهر منذ الولادة (بالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر الا بعد وقت متأخر ) . حوالي نصف الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة من الأطفال .كما ان كل فرد فينا يعرف شخص مصاب بمرض نادر . و لكن لأنها أمراض نادرة فان كل مجموعة منهم لديهم مرض نادر مختلف عن الآخرين و هذه الأمراض مجتمعة تشكل عبء كبير و تؤثر على المجتمعات بشكل كبير و واضح لذلك فان الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة. كم عدد الأمراض النادرة التي لها علاج ؟ كثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شافي . و كثير لم يتم حتى دراستها بأبحاث طبية , حتى الآن . في كثير من الأحيان الأشخاص المصابين بمرض نادر يتم علاجهم ببعض الأدوية التي لم يسمح استعمالها نصيا من الإدارات التنظيمية للدواء مثل إدارة الغذاء و الدواء الأمريكية مثلا و في هذه الحالة قد يواجه المريض مشاكل متزايدة في سداد تكاليف هذه الأدوية من شركات التأمين التي قد ترفض سدادها لأنهم لم يتمر الاعتراف بهذا الدواء كعلاج لذلك المرض او ان لا تسمح المؤسسات الحكومية في شراء هذه الأدوية لهؤلاء المرض بنفس السبب. ما هي بعض المشاكل التي يعاني منها الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ؟ - الصعوبة في الوصول على التشخيص الدقيق و الصحيح - محدودية الخيارات العلاجية - صعوبة الحصول على طبيب او مركز علاج ذا خبره في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص - العلاج يكون باهظ التكاليف مقارنة بتكاليف علاج الأمراض الشائعة - مسائل سداد التكاليف المتعلقة بشركات التأمين الصحية و مؤسسات الرعاية الصحية الحكومية . - صعوبة الحصول على الخدمات الطبية , الاجتماعية , أو الخدمات المالية , أو المساعدة بشكل عام , لان الطبيب العام و المتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافيه بهذه الأمراض. وهذه أول حملة تقام لعام 2012 وسوف تلحقه بإذن الله حملة الداون سيندروم وحملة الثلاسيما وحملة الانيميا المنجلية وامراض التمثيل الغذائي لعام 2012 إلى ذلك يعتزم منتدى الوراثة الطبية على تغير منهجيته للسير وفق خطة تحويل المنتدى الى مجموعات دعم للمرضى وذويهم لتقديم الاستشارات الطبية الموثقة والدعم النفسي والاجتماعي الذي يحتاجه المرضى وذويهم وقد أسست الى الآن أربع مجموعات ( مجموعة الدعم الالكترونية لمرضى الانيميا المنجلية , مجموعة الدعم الالكترونية لمرضى الثلاسيميا, مجموعة الدعم الالكترونية لداون سيندروم, مجموعة الدعم الالكترونية لامراض التمثيل الغذائئ ) وقد انطلقت من خلال جميع المواقع الالكترونية الاجتماعية كالفبيس بوك والتويتر والجوجل . للتفاصيل أكثر زيارة موقع منتدى الوراثة الطبية http://www.werathah.com/
