يعاني طفل من بين 500 طفل يولد في السعودية من "متلازمة داون"، بمعدل اثنين إلى ثلاثة أطفال يومياً .وأشارت الدكتورة جمانة الأعمى، رئيسة قسم طب الأمراض الوراثية، ورئيسة مركز الأميرة الجوهرة البراهيم في جامعة الملك عبد العزيز في جدة. بأن أن "متلازمة داون" من أكثر الإعاقات المتزايدة في العالم، وحتى الآن لم يتم التعرف على مسببات حدوثها، وتصنف أحياناً بأنها أم الإعاقات الذهنية، وعادة ما يصحبها بعض العيوب الجسدية الأخرى مثل: ارتخاء العضلات، صعوبة في النطق، ثقوب في القلب والغدد. وقالت رئيسة قسم طب الأمراض الوراثية، إنه تزامناً مع احتفالات العالم اليوم بمتلازمة داون، إن المتلازمة من الإعاقات التي يمكن إحداث تغيرات جذرية إيجابية في وضعها، ومن السهل تحويل المصاب بها إلى شخص سوي- بإذن الله- وذلك من خلال إيجاد البيئات التأهيلية الجيدة المتمثلة في التدخل المبكر تربوياً ونفسياً وطبياً ومواصلة العلاج مدى الحياة، مؤكدة أن 60 في المائة من المصابين يعانون اختلافات خلقية في القلب و40 في المائة من أفراد "متلازمة داون" يصابون باختلافات في عمل الغدة الدرقية، والغدد الصماء في حين أن غالبية أفراد المتلازمة يعانون ضعف النظر ومشكلات صحية أخرى. وذكرت أن مركز الأميرة الجوهرة البراهيم للتميز البحثي في الأمراض الوراثية يقدم عديدا من الخدمات الخاصة بأفراد متلازمة داون بجانب توفير الخدمات الطبية المتخصصة كعقد البرامج التوعوية التي تعنى بكيفية مساعدة هذه الفئة للعيش والاندماج بطريقة طبيعية قدر المستطاع، إضافة إلى التعريف بالمتلازمة ومضاعفاتها، مبينة أن المركز يجري حاليا مجموعة من الأبحاث الخاصة بهذه المتلازمة، التي تهدف بدورها إلى تحديد المشكلات الخاصة بهذه الفئة في المملكة وتقديم مقترحات لحلها، مؤكدة في الوقت ذاته أن دور المركز لا يقتصر على توفير الرعاية الصحية للمصابين بالأمراض الوراثية، بل يمتد لبذل قصارى الجهد في المساعدة لتوفير حياة أكثر ما تكون طبيعية لهذه الفئة، ومن أهم الخدمات المقدمة في هذا الصدد دمج أطفال متلازمة داون في المدارس ومساعدتهم للحصول على وظائف تتناسب مع قدراتهم عن طريق المحاضرات التثقيفية والتطبيق الفاعل. إلى ذلك، يقيم قسم طب الأمراض الوراثية ومركز الأميرة الجوهرة البراهيم للتميز البحثي في الأمراض الوراثيّة في جامعة الملك عبد العزيز في جدة اليوم لقاءً يتزامن مع الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون، وذلك بالتعاون مع فريقي كود بلو والرونق للتعريف بهذه المتلازمة في مركز هيفاء مول التجاري في مدينة جدة. وأوضح الدكتور نبيل بندقجي رئيس اللجنة المنظمة أن فعالية اليوم العالمي لمتلازمة داون لهذا العام ستشتمل على فقرات مسرحيّة وعروض مهارات لأطفال المتلازمة ومجموعة من الأركان التوعوية عن هذه المتلازمة وطرق الوقاية من مضاعفاتها، والمشكلات المصاحبة سيقدمها أعضاء الفريق للاستشارات الطبية عن مشكلات العيون، ومشكلات الغدة الدرقية والأنف والأذن والحنجرة كذلك. وتؤكد إحصاءات وجود أكثر من 25 ألف طفل مصاب في السعودية بمتلازمة داون، في حين يولد سنويا 1000 طفل مصاب في الوقت الذي لوحظ فيه أن وفيات الأطفال المصابين بمتلازمة داون تحدث في عمر مبكر، والقليل منهم يصل إلى مرحلة الشيخوخة، ولكن مع تطور الرعاية الصحية وعلاج المسببات في وقت مبكر أمكن زيادة الأعمار لهؤلاء الأطفال- بإذن الله- ومع ذلك فما زال لدى هؤلاء الأطفال نسبة وفيات أعلى من أقرانهم في المرحلة العمرية نفسها.
