الرياض تفعيلاً لليوم العالمي للأمراض النادرة Rare Diseases Awareness Day، تُنفذ الصحة ممثلةً في “الإدارة العامة للرعاية الصيدلية ” اليوم الأحد العديد من الأنشطة والبرامج التوعوية والتثقيفية بهذه المناسبة وذلك في جميع المستشفيات في مختلف المناطق والتجمعات الصحية ، حيث تأتي هذه المبادرة تواصلاً لإهتمام الوزارة بهذه الفئة من المرضى ودعمهم وتذليل جميع الصعوبات أمامهم لتوفير الرعاية الصحية اللازمة لهم. وتشمل هذه الأنشطة محاضرات إفتراضية للصيادلة داخل المستشفيات للحديث عن الأمراض النادرة وكيفية الإصابة بها وطرق علاجها . تجدر الإشارة إلى أن من أبرز الأمراض النادرة الهيموفيليا” وهي أحد الأمراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللاً في الجسم وتمنعه من السيطرة والتحكم بإيقاف نزف الدم عند حدوث أي اصابة حتى لو كانت طفيفة . وكذلك مرض “إرتفاع الحمض الميثايل مالوني” وهو أحد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية الناتجة عن خلل في تكسير أو عمل حمض يسمى بالحمض الميثايل مالوني MMA نتيجة لنقص أنزيم معين في الجسم مما يؤدى إلى تراكم عدد من المواد الضارة. وأيضاً “داء عديد السكاريد المخاطي أو داء عديدات السكريد المخاطية” وهي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم وهو الجزء المسئول عن حرق المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين، لأن الجسم يظل عاجزاً عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد. إضافةً إلى ” داء كاواساكي ( Kawasaki Disease) (متلازمة العقدة اللمفية المخاطية الجلدية)” و هو التهاب شامل يصيب الأوعية الدموية صغيرة ومتوسطة الحجم، ويؤثر على جدرانها مما قد يسبب التوسعات الشريانية خاصة الشرايين التاجية وهي التي تغذي القلب. ويؤثر كذلك على العديد من الأعضاء، مثل الجلد، والعقد اللمفاوية، الأغشية المخاطية.
