أوضحت الفائزة بجائزة الدكتور محمد باخشوين لأفضل بحث علمي مقدم من الشباب عام 2012م في المؤتمر السنوي العلمي الحادي والعشرين للجمعية السعودية لأمراض النساء والولادة الدكتورة أمامة آصف جي مان، أن متلازمة داون عبارة عن خلل جيني يسبب اضطرابا لعدد الصبغيات الوراثية أو ما يعرف بالكروموسومات يؤدي إلى تثلث الكروموسوم 21، وتعد هذه المتلازمة أكثر أنواع اضطرابات الكروموسومات حدوثا في الإنسان، لافتة إلى أن هذه المتلازمة ترتبط بعدة عيوب خلقية، حيث إنه بالرغم من أن نسبة حدوثها في المملكة تصل إلى حالة واحدة لكل 554 مولودا حيا، وأشارت الدكتورة أمامة إلى أن هناك بعض المفاهيم الخاطئة المنتشرة عن متلازمة داون ومنها أن هؤلاء الأطفال منغوليون، حيث أطلق هذا المسمى على هؤلاء الأطفال قديما لتشابه ملامحهم نوعا ما بهذا الشعب ولكن هذه تسمية عنصرية، فمتلازمة داون تحدث في جميع الشعوب والمجتمعات بنفس النسبة? وليس لهؤلاء الأشخاص علاقة بدولة منغوليا، والاسم الصحيح هو متلازمة داون نسبة إلى الدكتور داون أول من وصف مجموعة من الأطفال لديهم هذه الصفات الخلقية المشتركة. ومن الاعتقادات الخاطئة أن متلازمة داون مرض وراثي، والواقع أن المتلازمة حالة يولد بها الشخص وهي عبارة عن مجموعة من الأعراض والعلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل بشكل متكرر ولها سبب محدد، فمتلازمة داون عبارة عن خلل في الكروموسومات ولكن لا ينتقل من جيل لآخر بنوعه الشائع. وتضيف الدكتورة أمامة من الاعتقادات الخاطئة أن متلازمة داون حالة نادرة في مجتمعنا بل الواقع هي منتشرة في مجتمعنا أكثر من الدول المتقدمة، فنسبة حدوثها في المملكة 1/554 ولادة حية. بينما عالميا نسبة حدوثها 1/8001000 ولادة حية، كما أن هناك اعتقادا خاطئا بأن نسبة حدوث متلازمة داون تزداد عند زواج الأقارب والصحيح أنه لا علاقة بين متلازمة داون وزواج الأقارب.
