أولا:التهانى القلبية بهذا المولود الجديد ،ونتمى له حياة سعيدة مليئة بالأمل والأبحاث الجديدةِ،وأن يكون أحسن حظا من آلاف الأطفال الذين ولدوا قبله،وأن يعرف أن هناك ملايين الأطفال مثله حتى يعيش حياة سوية مثل باقى الأطفال . ثانيا : يجب على الولدين أن يسألا نفسهما لماذا رُزقا بهذا الطفل؟ وأن يشكرا الله سبحانه وتعالى على هذه النعمة التى مُنحا إياها، لأن هناك الكثيرون من البشرِ محرومين منها ،لذلك يجب عليهما المحافظة على صحته ،ومراعاة مشاعره ،وأن يقوما على تربيته على أسس علمية سليمة ،وأن يعملا على حل مشاكله حتى لا يتسرب اليأس إلى نفس طفلهما . ثالثا : نتمى أن يقوم المجتمع بالمساواة بين كل الأطفال حتى يعيش أطفال متلازمة داون عيشة سعيدة مليئة بالنجاح ،وأن يساعد الأسرة فى تربية الأطفال ،وأن يقوم بعمل تواصل اجتماعى بين الأسر المختلفة ،كى تنتقل الخبرة فيما بينهم وبعد هذه المقدمة القصيرة لابد أن نقدم لك اليوم المعلومات الهامة عن متلازمة الداون . الوصف العام:-:- أولا هوالصورة العامة للصفات الجسدية التي تتواجد بنسب مختلفة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصيه ، ولكن لابد من عمل فحص الصبغيات ((الكروموسومات )) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ،وإن كان بعض الأطباء يقومون بفحصها عن طريق الفحص السريرى. لذلك يجب التنويه على التالي:(كل مولود يأخذ الصفات الجسدية من والديه عن طريق الموروثات ،وكذلك الطفل المولود بمتلازمة داون يأخذالصفات الجسدية أيضا منوالديه ،إلا أن زيادة الموروثات فى الكروموسوم 21 يضفى بعض الصفات التى تميز الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن غيرهم ). حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزياده في الكروموسوم 21، أن تؤثر على التطورالخلقى الطبيعي الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسدية للأطفال المصابين بنسب متفاوتة، وتشير دراسات واكتشافات بحوث علم الإنسان، وعملية وصف السلالات البرية والتماثيل القديمة، والعديد من الوصفات الطبية القديمة إلىوجود أشخاص يحملون صفات مميزه لمتلازمة الداون عبر التاريخ، ولم يتم اكتشاف ولو هيكل عظمي واحد يرجع لهذه الفترات التاريخية، واستند الدليل على وجود هؤلاء الاشخاص على التماثيل والصور الجدارية لاشخاص يحملون صفات داون رسمت في القرن الخامس عشر والسادس عشر الميلاديين. . وترجع تسمية متلازمة داون الى الطبيب البريطاني (جون لانفدون داون) الذي كان أول من وصف هذه المتلازمه فى عام 1862 ،والذى سماها فى البداية المنغولية أو البلاهة المنغولية،حيث لاحظ أن الأطفال يشبهون بعهم البعض فىملامح الوجه وخصوصا فى العين ،كذلك وصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع فى تقرير نشر عام 1866 .. وبحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ تشبه العرق المنغولي والجنس الاصفر حيث أنهم يتشابهون فى بعض ملامح الوجه وخصوصا في العين التي تمتد إلى الأعلىولهذا تم تسميتهم بالمنغوليه اعتمادا على نظرية العرقيه التي كانت سائدة حينها، وظل هذا الاسم شائعا حتى أواخر السبعينات من القرن العشرين وبالتحديد لعام 1986 . في عام 1957 م أقام المعهد الوطني للصحة بالولاياتالمتحدةالامريكية مؤتمرا لتوحيد المصطلحات المستخدمةفي متلازمة داون ،واقترحوا إلغاءتسمية الملكية للمرض ((داون )) على اسم الشخص مادام لم يصب به، ولم يمتلكه، لكن الاسم مازال مستخدم بين العامة والمتخصصين.. في عام 1959م اكتشف جيروم لوجين أن السبب الحقيقي الكامن وراء متلازمة الداون، هو وجود 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم، وذلك لوجود كروموسوم زائد متصل بزوج الكروموسوملت21 . في عام 1961 إتفق18 عالم جينات على أن مسمى الطفل المنغولي مضلل ويجب تغييره .d.s في عام 1965م منعت منظمةالصحة العالمية استخدم المصطلح رسميا بعد طلب قدمه مندوب المنغوليين، وبالرغم من ذلك استخدم المصطلح مجددا بعد 40 سنه في كتب طبية. . في عام 1967م بدأت عمليات لتغيير شكل الوجه ليقترب من الطبيعي لكنها فشلت، وتركت ندوب، ولم تغير من الإعاقة العقلية او السلوك .abnormality . فبراير 2005 اعلنت المؤسسة الاوروبية لمتلازمة الداون في لقائهم بالولاياتالمتحدةالامريكية رغبتها في تخصيص يوم عالمي لمتلازمة داون لتغير الصورة عن المرض، ونشر توعية عنه ،وتم اختيار يوم 21 مارس ليكون ولأول مرة اليوم العالمى لمتلازمة داون وليعبر الشهر واليوم عن كون المرض ثالث صبغى (شهر 3)فى كروموسوم21 وكان ذلك عام2006.).)). ما معنى متلازمة ؟ إن كلمة متلازمة تعني مجموعة من الأعراض او العلامات الجسمية التي تظهر على اكثر من طفل وبشكل متكرر، ولها سبب محدد، وهي مأخوذة من كلمة لزم الشيء، أي اذا ظهر ارتخاء بالعضلات وتفلطح في الوجه مع عيوب خلقيه في القلب فإنه يلزم أن يوجد صغر في الاذن، وخط وحيد في كف اليد وصغر اليدين وغيرها، و كلمة متلازمة هي مجموعه من العلاما ت و الأعراض المرضيه التي تحدث معا مجتمعه، وتعرف بأذى محدد ومعين . ماهي متلازمة الداون؟ هىاضطراب في الكروموسومات يتصل بالتخلف العقلي (من بسيط الى شديد)، ويحدث بسبب خلل بكروموسوم 21 ونظرا للخلل الذي يحدث في كروموسوم 21 تعد متلازمة الداون من اكثر الاضطرابات الجينية شيوعا، حيث يصاب به حالة واحدة او حالتين لكل 1000 حالة ولادة، وسبب هذه الحالة هو كروموسوم 21، حيث يظهر زوج الكروموسومات هذا ثلاثيا لدى الجنين لذا يصبح الكروموسوم 47 بدلا من 46 كروموسوم، وهذا الكروموسوم الزائد يغير من وظائف الجسم والمخ، ويؤدي في كثير من الأحيان الى تخلف عقلي بسيط او متوسط ومشاكل في السمع والهيكل العظمي والقلب.. هي عبارة عن حالة خلقية، اي أنها عند الطفل منذ الولادة، وأن الحالة كانت لديه منذ اللحظةِ التي خُلق فيها، وهو ناتج عن زيادةٌ في عدد الصبغيات ((الكروموسومات ))، والكروموسومات عباره عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية،و تحمل هذه الكروموسومات في داخلها التفاصيل الكاملة لخلق الإنسان، فيحمل الشخص العادي ذكرا كان او أنثى 46 كروموسوم، وهذه الكروموسومات تأتي على شكل أزواج، فكل زوج عبارة عن كروموسومين ((اي 23 زوج او 46 كروموسوم )، هذه الازواج مرقمة تدريجيا من 1الى 22 بينما الزوج الأخير 23 لا يعطي رقما، بل يسمى الزوج المحدد للجنس،و يرث الانسان عدد الكروموسومات 23 من أمه والثلاثه والعشرين الأُخرى من أبيه . لماذا تحدث متلازمة داون؟ إن عملية الإخصاب في الإنسان هي عملية إلتقاء حيوان منوي ذكري يحمل نصف عدد الكروموسومات أي 23 كروموسوم والبويضة الأنثوية والتي تحمل ايضا 23 كروموسوم، وعندما يتحدا تُكون الخلية الاولى، التي تحتوي على 46 كروموسوم والتي تتكاثر فيما بعد لتكون جنين،و في حالة متلازمة الداون يحدث أن الحيوان المنوي او البويضه يحمل كروموسوم اضافيا، وهذه الزيادة في عدد الكروموسومات تؤدي إلى ظهور علامات وصفات شكلية ومضاعفات في أجهزة الجسم المختلفه كالقلب والامعاء والجهاز الهضمي والغدد الصماء والمخ وجهاز المناعة.
ماهو الكروموسوم؟ جسم الإنسان يتركب من مجموعةٍِِِ كبيرةٍ من الخلايا المختلفةٍ تعد بالملايين في حركةٍ وتجدد دائمتيين، والكروموسومات هي أجسام غير مرئيةَ ذائبةَ في الخليةِ، وفي كل خلية من هذه الخلايا توجد الصبغيات، وفي كل خليه يوجد 32 زوج من الكروموسوم غير متشايهة، ولكل منها عمله وخصائصه، ويتكون المسمى بالصبغةِ الوراثيةِ وبعض البروتينيات الأخرىو بتركيبة dna الكروموسوم من تجمع الحامض الاميني خاصة كى تبين قدرة الخالق جل جلاله، ويحتوي الكروموسوم على جميع الصفات الوراثية لكل انسان ((المورثات التي تنتقل من جيل لآخر فنتحكم في الشكل واللون وغيرهما ولايمكن رؤية الكروموسومات في الحاله العاديه ولكن في مرحلة انقسام الخلية حيث يتم تركيزالمكونات ومن ثم يمكن رؤيتها بالمجهر الالكتروني). . من المتسبب الأم ام الأب؟ إنها إرادة الله، وماشاء الله فعل، والكثير من الأباء والأمهات يلومون أنفسهم على ماحدث، ويبحثون عن الأسباب والمسببات وينسون أن الله قديرعليم، فشرح ماحدث قد يساعدهم على تفهم الحالةِِ وكيفية حدوثها وتوضيح الصورة ما أمكن، فكلاهما غير مسبب لذلك، ولابد من الإيمان بالله ومقدرته، وإن بلاء الدنيا أهون من بلاءِ الآخرةِ، وأن من صَبر وإحتسب سيجد خير الجزاء. جميع الأبحاث والدرسات التي أَجريت لمعرفة الأسباب لم تعطي سببا معينا لذلك، وكان هناك مجال للاحتمالات غير المؤكدة، مثل زيادة عمر الأم، ومع ذلك فقد لوحظ أن ثلاثة أرباع الحالات يكون عمر الأم أقل من 35 سنة. ولتوضيح إحتماليه عمر الأم كأحد الاسباب المؤثرة، فالمرأة يتكون لديها عدد محدد من البويضات منذ الولادة ولايمكن تصنيع الجديد من البويضات، وقد تشيخ هذه البويضات مع التقدم في العمر، لذلك يحدث الفشل في الانفصال الخلوي، أما في حالة الرجل فقد يحدث الفشل في الانفصال الخلوي في 20-30%من الحالات، مع العلم أن الحيوانات المنويه تُنتج بصورةٍِ مستمرةٍ ومتجددة طوال الحياة، ولكن هناك احتمالية وجود قابلية عدم الانفصال. الحقيقة الثابتة أن الجميع لايعرفون بصورة مؤكدة الأسباب المؤدية إلى ذلك ولاكيفية منع حدوثها. متلازمة الداون وعُمر الأم والأب:- لوحظ بعد إجراء العديد من الدراسات على هذا المرض، أن احتمال الحصول على طفل من فئة متلازمة داون يكون أكبر إذا تعدت الأم الحامل سن ال35 سنه، وكان عمر الأب أكثر من 50 سنه . إن الأسباب الحقيقية وراء حدوث متلازمة الداون غير معروفة، لذلك نحن نقول لك أنك لم تفعل اي شيء يمكن أن يؤدي لحدوث متلازمة، كما أنها لم تحدث بتركك أمرا مهما، كماأنه لم يكن بمقدورك منع حدوثها عن طريق الإلتزام بالصحة او التغذية او المتابعة الطبية قبل أو خلال الحمل،و تحدث متلازمة الداون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقة التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21 عند انقسام الخلية غير معروفة وليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء،ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو خلال الحمل، هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علميا، وهي ارتباط هذه المتلازمة بعمر الأم، فكلما تقدم عمرالمرأة زاد احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون، ويزداد الاحتمال بشكل كبير إذا تعدت المرأه 35 سنه، ولكن هذا لايعني أن النساء الأصغر من 35 سنه لا يلدن أطفال متلازمة داون، بل في الحقيقة إن أغلب أطفال متلازمة الداون ولدوا لأمهات أعمارهن أقل من 35 سنه، ويعزى ذلك أن عدد الولادة بشكل عام أعلى للأمهات اللاتي أعمارهن أقل من 35 سنة مقارنة بالنساء الأكبر سنا، وإذا عرفنا أن المرأة معرضة في أي وقت لأن تلد طفلا بمتلازمة داون ،فإن عدد أطفال متلازمة الداون للنساءالصغيرات سوف يكون أكبر من أطفال النساء الأكبر سنا. نسبة انتشا ر متلازمة داون:- نسبة انتشا رمتلازمة الداون:- ن:- متلازمة الداون تحدث في كل مكان في العالم، وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وعند إجراءالإحصائيات وجد أنه في حقيقة الأمر لاتوجد نسبة ثابتة لإحتمال انجاب طفل لديه متلازم داون، فقد اختلفت المراجع ولكن يمكن القول أن من بين كل 600 -900 طفل حديثي الولادة يكون لديه متلازمة داون، وللأسف لم تتوفر دراسة في الوطن العربي حول نسبة احتمال إنجاب طفل متلازمة داون، ولكن هناك دراسات أشارت الى أن هناك طفل واحد من بين 800-1000 مولود يعاني من متلازمة داون . ويزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون من الثلث الصبغي كلما كان عمر الأم الحامل أكبر، فنسبة الاطفال المصابين لامهات الى سن الثلاثين تكون طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي بينما تكون النسبه طفل احتمال مصاب واحد الاطفال متلازمة الداون يولودون لامهات اعمارهن لاتتجاوز 35 سنه اما بالنسبه للامهات فوق 35 سنه ففي حالة اصابة طفل واحد فإن نسبة خطر تكار الاصابه في الاطفال المواليد نصل الى 4% مع ان 75 % من الاجنه التي لديها متلازمه داون ((متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي تنتهي بإجهاض تلقائي من دون اي تدخل طبي إلا انه يولد طفل متلازمة داون لكل 600 -1000 ولاده لأطفال احياء . وكل عام يولد حوالي 3-5 آلاف طفل مصاب بمتلازمة داون ويُعتقد أن حوالي 250.000 عائلة في الولاياتاالمتحدةالأمريكية لديهم أطفال مصابين بمتلازمة داون. وبالنهاية فقد تبلغ نسبة انتشارها حوالي حالة لكل 800 حالة ولادة. 1- الصحه النفسيه لدى امهات ذوي متلازمة الداون في قطاع غزه وعلاقتها ببعض المتغيرات – رسالة ماجستير / اعداد الطالب محمد مصباح حسين العرعير – سنه 2010 – ص 44-45 ماهي احتماليه تكرار الحالة؟ سؤال يؤرق الوالدين، لدينا طفل مصاب بمتلازمة الداون، ماهي احتمالية الحمل القادم؟ وماهي المؤثرات على ذلك؟ وغيرها من الاسئلة، وهنا لابد من طمأنة الوالدين أن 98 % من الحالات نسبة التكرار فيها هي ا% فقط، % وفى الحالات التى يكون هناك عيب لدى أحد الوالدين( النوع المتحول) يجعل النسبه تزيد لتكون من 2- 12 ويلعب عمر الأم دورا في زيادة نسبة الحدوث، فكلما زاد عمر الأم كلما زادت الإحتمالات فمثلا أُم سليمة عمرها 40 سنة فإن إحتمالية حدوث المرض تكون نسبة 1% إلى3%.ونكمن أهمية مراجعة الطبيب لمعرفته بأنواع المرض واحتمالية الإصابة وتكرارها وتوضيحها للزوجين.
هل يحتاج الوالدين الى عمل صورة كروموسومية ؟ أسئلة تؤرق الوالدين، يبحثون عن الأسباب، وتأنيب الضمير يؤلمهم، ويتساءلون عن المسبب، ويبحثون عن قشةٍ يتعلقون بها ،يكثرون من الاسئلة، ومنها الطلب لعمل صورة كروموسومية لهم، ويصرون على ذلك وان افهمتهم انه لاداعي لها،فالصورة. الكروموسومية للطفل تعطي الصورة الكاملة والتشخيصية للطبيب الذي يعرف الأنواع والمسببات ويعرف متى يحتاج الوالدين الى عمل صورة كروموسومية.. كيف يمكن عمل الصورة الكروموسومية؟ نشر كل من كانت البداية عندما قام هوس وليفان عام 1956م ببحثهما عن الخلية والكروموسومات ووصفهما لتركيب الخلية و الصوره الكروموسوميه للخليه، وفي عام 1959م نشر بحثهما الذي اثبتا فيه وجود زيادة في turpin وlejuene الباحثان بين كروموسومات الخلية لدى المصابين بمتلازمة الداون، وأن هذه الزيادة في الموقع رقم 21 من الخلية كما اسلفنا، أن جميع خلايا الجسم تحتوي على نفس التركيب من الكروموسومات، ولملاحظة الانقسام والتمركز، ومن ثم رؤية الكروموسومات بالمجهر الالكتروني ومن ثم يبدأ تصويرها ويقوم المختصون بالتعرف على كل كروموسوم على حدة معتمدين على الشكل العام والطول وغيره ووضعها في مجموعات كل مجموعة (23). وبعد ذلك يقوم بوضعها في التوصيف المناسب لها لإعطاء الصورة الكاملة للخلية، ولمعرفة العيوب الكاملة في هذه الصورة من زيادة لعدد الكروموسومات او نقصها او وجود نقص او زوائد فيها، ومع التطور العلمي أمكن صباغة هذه الكروموسومات لمعرفة الأماكن الخاصة لكل موروث. انقسام الخلية الجنسيةmeiosi هذا النوع من انقسام الخلايا خاص بانتاج الخلايا الجنسية ((الحيوان المنوي والبويضه)) وينقسم في البداية، وعند انقسام الخليه فإنها تعطي خلايا dna مراحل متعددة خيث يتضاعف الحامض الاميني كروموسوم ((نصف العدد من الكروموسومات الموجودة في الخلية العادية 23 متشابهه كل منها، والتي بإرتباطها مع النصف الآخر للجنس الآخر تعطي العدد الكامل للخلية 46 كروموسوم haploid .) Non dissunction في بعض الحالات تحدث مشكلة عدم الانقسام الكامل للكروموسومات في الخليةِ ، حيث نجد ان احد هذه الكروموسومات لم ينقسم بالطريقة الصحيحة ومن ثم تكون اجد الخلايا ناقصة. كيف تحدث الحالة؟ كما اسلفنا فأن السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون هو وجود ثلاثة كروموسومات في المجموعه رقم 21 في الخلية ((الطبيغي هو كروموسومين ليكون مجموع الكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم ) يحصل ثلاثي الكروموسوم غالبا ((95% من الحالات )) نتيجة الفشل في الانفصال في مرحلة انقسام الخلية الجنسية ويكون ثلاثي الكروموسوم 21 موجودا في جميع الخلايا . في 1% نرى ثلاثي الكروموسوم 21 في بعض الخلايا والبعض الاخر سليم . في 4% من الحالات يكون وجود الكروموسوم الثالث نتيجة انتقال احدى الكروموسومات او جزء منه مثل كروموسوم رقم 14 من مكانه الى رقم 21 وهو ما يسمى التحول وسبب هذا التحول غير معروف في الكثير من الأحيان إلا أنه في بعض الأحيان راجع إلى وجود خلل غير واضح في الكروموسومات لدى الوالدين .
