تمكّن فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث من تحديد مورّثة مسؤولة عن الإصابة باعتلال عضلة القلب، وذلك بعد دراسة أجريت على عائلة سعودية لديها 4 أبناء مصابين بالمرض الذي قد يتطلب في مراحل متقدمة اللجوء لزراعة القلب. وأوضح استشاري الطب الوراثي رئيس الفريق البحثي الدكتور زهير الحصنان أن الدراسة أجريت على عائلة سعودية لديها 9 أبناء من بينهم 4 مصابون بمرض اعتلال عضلة القلب ويراجعون المستشفى التخصصي منذ عدة سنوات، وهم 3 بنات وولد واحد تتراوح أعمارهم ما بين العقدين الثاني والثالث، لافتاً إلى أن الفريق البحثي استخدم تقنيات مخبرية بحثية متطورة على عينات دم من جميع أفراد العائلة وهو ما أدى إلى اكتشاف خلل في مورّثة، لدى الأبناء المصابين بالمرض، وتم بالتالي ربط الخلل في هذه المورّثة مع الإصابة بمرض اعتلال عضلة القلب لأول مرة. ولفت إلى أن ظهور المرض ناتج عن زواج الأقارب، حيث إن الأب والأم حاملان للمرض، وهو مرض وراثي متنحٍ تبلغ احتمالية انتقاله من الوالدين إلى الطفل ما نسبته 25% لكل حمل. وأشار إلى أن أعراض مرض اعتلال عضلة القلب تتمثل في ضيق التنفس والشعور بالإجهاد عند بذل أي مجهود بدني، وهو ما يحتاج إلى متابعة مستمرة مع عيادة أمراض القلب وتناول الأدوية اللازمة، وقد يصل المرض إلى مرحلة متقدمة تستدعي اللجوء إلى زراعة القلب. وأوضح الحصنان أنه يمكن للعائلات المصابة بالخلل في هذه المورّثة تجنب انتقال المرض لذرياتهم بالاستفادة من تقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس، التي يوفرها المستشفى التخصصي ويتميز بخبرة كبيرة في مجالها، كما يمكن للأفراد المصابين الاستفادة من خدمة المشورة الوراثية خلال فترة الفحص المبكر قبل الزواج بإجراء بعض الفحوصات الوراثية للتأكد من أن الطرفين غير حاملين للمرض.
