تمكن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من وضع حدًّا لمعاناة ثلاثمائة عائلة كانت تحاصرها عدة أمراض وراثية مختلفة، وذلك عبر تطبيق تقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس (PGD)، الأمر الذي نتج عنه 140 حالة حمل، تنتظر نسبة نجاح تبلغ نحو 45% متجاوزاً بذلك النسبة المسجلة عالمياً والتي لا تزيد على 37%. د.سعد آل حسن وأكد المدير التنفيذي للشؤون الطبية والسريرية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض الدكتور صالح المفدى أنَّ المستشفى توسع في استخدام تقنية تشخيص الأجنة قبل الانغراس لتشمل إجراء الفحص الجيني لأكثر من 185 مرضاً وراثياً جينياً، مشيراً إلى أنَّ ذلك يأتي في إطار ترجمة الأهداف الإستراتيجية للمستشفى في مكافحة الأمراض الوراثية المنتشرة في المملكة إضافة إلى منح الفرصة للعوائل حاملة المرض للحصول على أطفال أصحاء، بإذن الله. ولفت الدكتور المفدى إلى الإقبال الكبيرعلى الاستفادة من هذه التقنية الحديثة من قبل العائلات الحاملة للأمراض الوراثيَّة حيث تم قبول 99 أسرة في عام 2010 وارتفع العدد إلى 129 أسرة في عام 2011، وهو ما انعكس أيضاً على عدد الدورات العلاجية المنجزة من 114 دورة في عام 2010 إلى 143 دورة في عام 2011. وأشار إلى أنَّ المقارنة مع العيادات المماثلة على مستوى الولاياتالمتحدةالأمريكية أظهرت أن مستشفى الملك فيصل التخصصي ينافس أكبر وأوائل المراكز فيها، إذ تفيد التقارير الواردة من المراكز الأمريكية بوجود 104 عيادة مسجلة تقوم بإجراء هذا الفحص، وتتراوح عدد الدورات العلاجية لكل عيادة من 10 إلى 148 دورة علاجية سنوياً، www.cdc.gov/ART/index.htm وشدَّد على أنَّ النتائج الإيجابية لهذه التقنية تتميز بأنَّها الأقل كلفة إذا ما قورنت بالكلفة المادية العالية لعلاج الأطفال المصابين والضررالنفسي والمادي الذي يلحق بهم وبأسرهم و يطال أثرها المجتمع. وقال استشاري العقم وطب الإنجاب بالمستشفى التخصصي الدكتور سعد حمد آل حسن إنَّ تطور تقنيات المساعدة على الحمل بواسطة أطفال الأنابيب قد أتاحت المجال لتشخيص حالة الأجنة وراثياً في وقت مبكر جدا ً لمعرفة إن كان حاملاً لتلك الصفة الوراثية أو مصاباً بها، ما أعطى الفرصة للأزواج الحاملين لصفة مرضية وراثية من الحصول على حمل بطفل سليم غير مصاب بالمرض الوراثي المعني، موضحاً أنه يمكن بواسطة هذه التقنية تجنب الحمل بأطفال مصابة بالعديد من الأمراض الوراثية ومن أهمها الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر الأبيض المتوسط)، والأنيميا المنجلية، والتليف الكيسي، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثية مثل مرض (فينايلكيتونيوريا)، وسوء تخزين مادة الجلايكوجين، ومرض (جوشير). وأشار إلى أنَّه قبل ظهورهذه التقنية كانت الخيارات محدودة أمام الأسر المصابة أو الحاملة لمرض وراثي، وهي إما عدم الإنجاب خوفاً من ولادة أطفال مصابة بهذه الأمراض، أو اتخاذ قرار الحمل و استخدام الخيارات الطبية المتاحة وهي تشخيص المرض الوراثي لدى الجنين في أشهر الحمل الأولى من خلال أخذ خزعة من المشيمة أو فحص السائل الامنيوسي خلال الحمل، وعليه تترتب خيارات عدة منها استمرار الحمل بالجنين المصاب مع تحمل ما يترتب عليه من مخاطر وأعباء على الأسرة، أو إجهاض الجنين المصاب مع ما لهذا الإجراء من عبء نفسي للأزواج من النواحي الدينية والأخلاقية والعاطفية فضلاً عن عدم وجود ضمانات من تكرار إصابة الأجنة فيما بعد. وذكر استشاري ورئيس قسم الطب الوراثي بالمستشفى التخصصي الدكتور معين السيد أنَّ لتقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس استخدامات متعددة منها الحالات التي يكون معروفاً عنها وجود خلل في تركيب الكروموسومات أو عددها، والأمراض الوراثية التي تكون الجينات الناقلة لها وطفرتها معروفة مثل أمراض الخلايا المنجلية، و الثلاسيميا، وعمل مسح لعدد معين من الكروموسومات مثل متلازمة داون عندما تكون المرأة متقدمة في السن، أو حصل لها إجهاضات متعددة، بالإضافة إلى تفادي الإصابة بالأمراض المستعصية التي قد تظهر لاحقاً مثل سرطان الثدي بسبب احتمال وراثة جينات سرطان الثدي في العائلة.
