تمكن العالمان "جيمس واتسون" و"فرنسيس كريك" في منتصف القرن ال 20 من اكتشاف الشكل الأساسي للحمض النووي DNA، والذي أدى إلى التعرف على الكثير من المعلومات حول كيفية تخزين وحفظ المعلومات الوراثية، وكيفية نقلها من جيل لآخر والتي تسبب الاختلاف بين البشر، من حيث: الشكل، واللون . شريط DNA تتكون الكروموسومات في الخلايا الحية من مادتين أساسيتين: الحمض DNA، الذي يشكل المادة الوراثية، ومجموعة من البروتينات تعرف بالهوستونات، حيث يقوم شريط ال DNA بالالتفاف حولها بشكل متكرر مشكلا النيوكليوسوم، فيؤدي إلى تكثيف المادة الوراثية مما يساعد على تخزينها في حيز صغير داخل أنوية الخلايا. أما الحمض RNA، الذي يوجد منه أنواع متعددة فيلعب دورا أساسيا في ترجمة المادة الوراثية في جزيء DNA إلى بروتينات عدة، تقوم بأداء كافة الوظائف اللازمة لحياة الكائنات الحية. DNA بصمة وراثية التركيب الكيميائي للأحماض النووية تتكون الأحماض النووية DNA و RNA من سلاسل من وحدات كيمائية تسمى ب "النيكلوتيدات"، ويتكون كل نيوكلوتيد من ثلاث مكونات رئيسية: جزيء سكر خماسي (رايبوز، أو رايبوز منقوص الأكسجين)، مجموعة من الفوسفات، قاعدة نيتروجينية. وتتكون القواعد النيتروجينية من: أ- بيورينات، وتشمل قاعدتين هما: أدنين A، غوانين G، وتتألف كل منها من حلقتين. ب- بيرمدينات، وتشتمل على ثلاث قواعد: ثايمين T، سايتوسين C، ويوراسيل U، ويتألف كل منها على حلقة واحدة. يختلف تركيب النيوكليوتيدات بعضها عن بعض بناء على نوع القاعدة النيتروجينية الموجودة فيها، وجزيء السكر. كروموسوم Y المحدد لجنس الذكور الحمض النووي DNA الحروف " DNA" هو اختصار ل (الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين). ويتألف من سلسلتين من النيوكليوتيدات تلتفان حول بعضهما بشكل حلزوني، ويلاحظ أن القاعدة النيتروجينية أدنين A في أحد السلاسل تكون متقابلة مع القاعدة النيتروجينية ثايمين T في السلسلة الثانية، وترتبط معها برابطتين من الروابط الهيدروجينية بينما تكون القاعدة النيتروجينية غوانين G متقابلة مع القاعدة النيتروجينية سايتوسين C وترتبط معها 3 روابط هيدروجينية. فيما لاتدخل القاعدة النيتروجينية يوراسيل U في تركيب DNA. وتتكون سلسلة الحمض النووي DNA من ارتباط مجموعة من الفوسفات في كل نيوكليوتيد مع سكر الرايبوز منقوص الأكسجين. وتشكل سلسلة القواعد النيتروجينية في جزيء DNA مخزون المعلومات الوراثية، ويسمى ترتيبها بالشفرة الوراثية التي تميز الكائنات الحية عن بعضها. الحمض النووي RNA تعني RNA، الحمض النووي الرايبوزي، ويتألف من سلسلة واحدة فقط من النيوكليوتيدات التي ترتبط بعضها مع بعض بنفس الطريقة التي يرتبط بها جزيء DNA، ولكنه يختلف عن جزيء DNA في احتوائه على القاعدة النيتروجينية يوراسيل U، بدلا من احتوائه على الثيامين T. توجد ثلاث أنواع من الحمض النووي RNA داخل الخلايا وهي: 1) mRNA أو RNA المراسل ، ويقوم بنقل الشفرة الوراثية من الجينات في النواة إلى الرايبوسومات، ليتم تصنيع البروتينات المختلفة داخل السيتوبلازم. 2) tRNA أو RNA الناقل، ويقوم بنقل الأحماض الامينية في السيتوسول إلى الرايبوسومات لاستخدامها في عملية بناء البروتينات. 3) rRNA أو الرايبوسومي، يستخدم في إنتاج الرايبوسومات في النوية داخل نواة الخلية. الفرق بين DNA و RNA الحمض النووي DNA يتكون من سكر رايبوزي منقوص الأكسجين يحتوي على القاعدة النيتروجينية الثايمين يتكون من سلسلتين الحمض النووي RNA يتكون من سكر رايبوزي غير منقوص الأكسجين يحتوي على القاعدة النيتروجينية اليوراسيل يتكون من سلسلة واحدة فقط تضاعف الحمض النووي DNA تعتمد مقدرة الخلايا الحية في الحفاظ على درجة عالية من الدقة في الاستمرار في وظائفها من جيلا لآخر على قدرتها على مضاعفة المعلومات الوراثية المخزونة في جزيء ال DNA، المكون للكروموسوم، ويكون ذلك في الطور البيني قبيل عملية الانقسام وإنتاج خلايا جديدة. ويلزم لتضاعف جزيء DNA مايلي : 1.جزيء DNA الذي تلتزم مضاعفته ليتم إنتاج جزيئات DNA جديدة تحمل نفس المعلومات الوراثية. 2.كميات كافية من النيوكليوتيدات الأربعة المختلفة التي تدخل في تركيبة (A, G, C, T). 3.إنزيم التضاعف (إنزيم بلمرة DNA)، إضافة إلى بعض الإنزيمات والبروتينات الأخرى اللازمة لإتمام العملية. خطوات عملية التضاعف 1.تنفصل سلسلتا جزيء DNA بعضها عن بعض بشكل تدريجي، نتيجة تكسّر الروابط الهيدروجينية التي تربط القواعد النيتروجينية ببعضها، فتتحول إلى سلاسل أحادية بدءا من نقطة محددة، وينشطر بشكل طولي حتى نهاية السلسلة. 2.يرتبط إنزيم التضاعف بالسلسلة الأحادية، ويقوم بوضع النيوكليوتيدات - الموجودة في السائل النووي - الواحدة تلو الأخرى بشكل متمم حسب ترتيب القواعد النيتروجينية الموجودة في سلسلة جزيء DNA الذي يتم تضاعفه بحيث يتم وضع نيوكليوتيد T مقابل نيوكليوتيد A، ونيوكليوتيد G مقابل نيوكليوتيد C، وتستمر هذه العملية بتحرك إنزيم التضاعف من نقطة البدء حتى نهاية السلسلة. 3.تتم عمليتي تضاعف سلسلتي جزيء DNA في وقت واحد وبنفس السرعة، فينج من هذه العملية جزيئان كاملان من DNA، يحتوي كل منهما على سلسلة قديمة وأخرى جديدة. 4.بعد الانتهاء من هذه العملية تقوم بروتينات الهستونات الأصلية والجديدة بالارتباط جميعها بجزيئي DNA، لتكوين الكروموسومات وتكثيفها داخل النواة. الطفرة الوراثية يؤدي حدوث أي خطأ في ترتيب أو تسلسل القواعد النيتروجينية في جزيء DNA إلى تغيير المعلومات الوراثية، فينتج عن ذلك بما يسمى بالطفرة، كما يؤدي هذا التغير في الخلايا الجسدية إلى خلل لدى الفرد الذي حدث له ذلك التغيير، وفي حالة حصول الطفرة الوراثية في الخلايا الجنسية يصبح بالإمكان نقل هذه الطفرة من جيل لاخر، وذلك يؤدي إلى ظهور الامراض الوراثية. عوامل حدوث الطفرة الوراثية 1.عوامل داخلية: أثناء عملية التضاعف يقوم إنزيم التضاعف بوضع النيوكليوتيدات في غير موضعها الصحيح، وتنتج الطفرة عند عدم قدرة الخلايا على إصلاح كافة الأخطاء الناتجة عن ذلك. 2.عوامل خارجية: كالإشعاعات المختلفة، وبعض المواد الكيميائية، أو بعض أنواع الفيروسات التي تؤدي إلى إحداث تغيير في تركيب القواعد النيتروجينية لجزيء DNA. وتكمن خطورة هذه الطفرات عند حصولها قي الجينات الموجودة على الكروموسومات، مما يؤدي إلى التأثير على عملها أو إيقاف عملها بشكل تام، فيسبب ذلك حدوث الاختلال في الوظائف المرتبطة بهذه الجينات وظهور العديد من الأمراض. حقائق علمية * بالإمكان التعرف على عدد الكروموسومات وحجمها عن طريق فصلها عن مكونات الخلية الأخرى وصبغ جزيء ال DNA بصبغات خاصة ذات ألوان مختلفة. * عدد النيوكليوتيدات الموجودة في كروموسومات الإنسان تبلغ 3.2 مليار نيوكليوتيد، بينما يبلغ عددها على الكروموسوم الوحيد في بكتيريا القولون E.coli حوالي مليون نيوكليوتيد. * الجينات في كروموسومات الإنسان تحتل فقط ما مقداره 5% من حجم الكروموسوم تقريبا، في حين أن 95% من المساحة المتبقية ليس فيها جينات. * الحمض النووي DNA موجود في نواة الخلية، إضافة إلى وجوده أيضا في الميتوكندريا في الخلايا التي لها نواة حقيقية كخلايا الإنسان كما توجد في البلاستيدات الخضراء. * التركيب الكيميائي الأساسي للأحماض النووية متطابق في كافة خلايا الكائنات الحية من نباتات وحيوان وحتى في الفيروسات وتختلف في الطول وترتيب سلسلة القواعد النيتروجينية. * الرابطة الهيدورجينية بين القواعد النيتروجينية في جزيء DNA هي رابطة بين ذرة هيدروجين من قاعدة نيتروجينية وذرة نيتروجين من قاعدة نيتروجينية متقابلة معها. * عملية التضاعف تبدأ من نقطة معينة في جزيء DNA بشكل دائم ولها تركيب خاص، ويوجد في كروموسوم البكتيريا نقطة واحد فقط، بينما يوجد في كروموسومات الإنسان الآلاف من هذه المواقع ليتيح إتمام العملية بسرعة. * إنزيم تضاعف جزيء DNA يقوم بعملية وضع النيوكليوتيدات ضمن التسلسل اللازم بدقة متناهية، ومع ذلك قد تحدث بعض الاخطاء، وتقوم الخلايا بإصلاح هذه الأخطاء بعد الانتهاء من عملية التضاعف بآليات خاصة وذلك باستخدام مجموعة من الإنزيمات. * تستطيع الخلية أن تقوم بإصلاح الطفرات الوراثية التي قد تحدث في جزيء DNA بواسطة آليات خاصة لذلك. ويحدث الخلل غالباً عندما يكون معدل حصول هذه الطفرات أعلى من قدرة الخلايا على إصلاحها..
