تمكن فريق بحثي بمختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من التوصل إلى تحديد مورثة مسؤولة عن نوع نادر جداً من حالات التقزم يرمز لها علمياً POC1A بعد أن نجح الفريق العلمي بتطبيق تقنية التطابق الزيجوتي وتقنية الجيل الجديد لقراءة التسلسل الجيني للوصول إلى طفرة اشترك فيها ثلاث عائلات سعودية لديها أطفال مصابون بتقزم شديد مصحوب بتغيرات وجهية مميزة. وأوضح البروفسور فوزان الكريع رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي أن الفريق البحثي تمكن من إثبات تأثير هذه الطفرة على قدرة الخلية على الانشطار ومن ثم عدم قدرة الجنين على النمو بشكل طبيعي أثناء الحمل وبعد الولادة. وأضاف أنه من المبهج أن يصل الباحث ليس فقط إلى المورثة المسؤولة ولكن إلى كيفية حصول المرض كما هو الحال في هذا الاكتشاف والذي نشر مؤخراً في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية كما تم تقديمه كورقة علمية في المؤتمر الدولي للجينوم البشري الذي عقد في سدني. ونوه البروفسور الكريع بروح الفريق التي اتسم بها البحث وخص بالذكر الباحثة الدكتورة رناد شاهين وعددا من الأطباء المتعاونين كالدكتور عيسى فقيه والبروفسورة منيرة الحسين والدكتورة منيرة الشمري. يذكر أن البروفسور الكريع هو أستاذ علم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة الفيصل وكبير علماء واستشاريي علم الوراثة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض.
