تمكن الفريق الطبي بالخدمات الصحية للهيئة الملكية بالجبيل بقيادة الدكتور سمير بن عمر بن عبدالله استشاري طب الأمومة والجنين من تشخيص مرض جيني نادر على مستوى العالم لجنين في الشهر السادس من الحمل حيث تم اجراء فحص الموجات الفوق صوتية للجنين وتبين وجود قصور في عظام القفص الصدري والاطراف للجنين مما استدعى إجراء عينة من السائل الأمنيوسي لدراسة التسلسل الجيني للجنين وإرسالها لمختبر دولي وجاءت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادرة تسمى خلل التنسج الهيكلي العظمي بسبب الطفرة الجينية Transient Receptor Potential Vanilloid 6 (TRPV6) ) و أوضح د. سمير بن عمر استشاري طب الأمومة والجنين بمستشفى الهيئة الملكية بالجبيل أن عدم الاكتشاف والعلاج المبكر لمثل هذه الحالة بعد الولادة مباشرة يؤدي الى الوفاة (لاقدر الله)، حيث استمر تقديم الرعاية الطبية للطفل لمدة شهرين بشكل دقيق ومتواصل بقسم العناية المركزة للخدج تحت إشراف د. عبدالله الشهراني استشاري العناية المركزة لحديثي الولادة، وكذلك إشراف د. ماجد الحبيب استشاري الغدد الصماء للأطفال بعد أن أعطي العلاج المناسب لحالته، ولايزال الطفل يتابع بشكل دوري لدى العيادات المتخصصة وهو بحالة صحية جيدة. الجدير بالذكر أن هذه الحالة تعتبر الحالة الوحيدة بالعالم يتم تشخصيها قبل الولادة حيث أن معظم الحالات بالعالم يتم تشخيصها بعد الولادة، و بلغ عدد الحالات المكتشفة بهذا المرض على مستوى العالم حتى هذه السنة 12 حالة فقط، لينضم هذا الإنجاز النادر لقائمة الحالات المشخصة بنفس المرض على مستوى العالم.
